Hội chứng CREST - xơ cứng toàn thân hạn chế: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Hội chứng CREST là thuật ngữ được sử dụng trong quá khứ để mô tả những gì ngày nay được gọi là bệnh xơ cứng hệ thống hạn chế (ISSc). Căn bệnh này thuộc nhóm bệnh tự miễn dịch - được biết rằng các tự kháng thể cụ thể được tạo ra trong quá trình của nó, nhưng nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết rõ. Hội chứng xơ cứng bì toàn thân khu trú có phải là bệnh nguy hiểm không? Tên của đơn vị này bắt nguồn từ đâu, dưới dạng từ viết tắt CREST?

Mục lục

1. Hội chứng CREST: nguyên nhân
2. Hội chứng CREST: các triệu chứng cơ bản
3. Hội chứng CREST: các triệu chứng khác
4. Nhóm CREST: Công nhận
5. Hội chứng CREST: điều trị
6. Hội chứng CREST: tiên lượng

Hội chứng CREST (hiện nay là một dạng hạn chế của xơ cứng bì toàn thân) bắt đầu xuất hiện ở các vị trí y tế vào năm 1964. Khi đó R.H. Winterbauer, lúc đó là sinh viên y khoa tại Trường Y Johns Hopkins, đã mô tả câu chuyện của 8 bệnh nhân trải qua một tập hợp các triệu chứng rất giống nhau.

Chúng bao gồm vôi hóa mô mềm, hiện tượng Raynaud, bất thường nhu động thực quản, xơ cứng và giãn mạch thừng tinh.

Từ viết tắt CREST (trong đó C là viết tắt của bệnh vôi hóa, hiện tượng R - Raynaud, E - rối loạn chức năng thực quản, và S - sclerodactyly và T - teleangiectasia) được bắt nguồn từ các chữ cái đầu tiên của tên các triệu chứng này.

Ngày nay, hội chứng CREST được định nghĩa nhiều hơn là một dạng giới hạn của bệnh xơ cứng bì toàn thân. Vấn đề thuộc về một nhóm bệnh rộng hơn, chủ yếu là bệnh xơ cứng bì toàn thân và bệnh xơ cứng bì toàn thân không có thay đổi về da.

• Xơ cứng bì toàn thân: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Thông thường, hội chứng CREST phát triển ở những người trong độ tuổi từ 30 đến 50, nhưng nó có thể phát triển ở độ tuổi trẻ và lớn hơn. Đơn vị chắc chắn phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới. Người da đen có nhiều khả năng phát triển hội chứng CREST mà không rõ lý do.

Hội chứng CREST: nguyên nhân

Hội chứng CREST đã được đề cập trong giới y học từ lâu, nhưng cho đến ngày nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân gây ra sự xuất hiện của nó. Nó thuộc nhóm bệnh tự miễn dịch.

Người ta biết rằng các tự kháng thể cụ thể xuất hiện trong quá trình của cá nhân (bao gồm cả kháng thể kháng nhân ANA hoặc ACA kháng thể đặc hiệu cho lSSc).

Người ta cũng đã quan sát thấy rằng căn bệnh này có liên quan đến việc sản xuất quá mức TGF-beta (yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi biến đổi), dẫn đến sự kích thích quá mức của các nguyên bào sợi trong cơ thể và cuối cùng là sản xuất quá mức các sợi collagen. Tuy nhiên, nguyên nhân trực tiếp của hội chứng CREST là gì vẫn chưa được biết rõ.

Các gen có thể đóng một vai trò trong cơ chế bệnh sinh của bệnh - điều đáng chú ý là những người có khuynh hướng mắc các bệnh tự miễn dịch (có người thân mắc bệnh viêm khớp dạng thấp, bệnh Hashimoto hoặc bệnh lupus ban đỏ hệ thống) có nguy cơ cao mắc hội chứng CREST.

Các chất độc hại khác nhau cũng được coi là yếu tố tiềm ẩn liên quan đến sự xuất hiện của bệnh này, chẳng hạn như vd. trichloroethylene hoặc benzen (tiếp xúc với chúng sẽ làm tăng nguy cơ mắc hội chứng CREST, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn dịch).

Hội chứng CREST: các triệu chứng cơ bản

Các triệu chứng chính của hội chứng CREST là những vấn đề đã đặt tên cho đơn vị này. Khóa học của nó bao gồm những điều đã đề cập trước đây:

• vôi hóa trong các mô mềm: ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, bệnh nhân phát triển các nốt, kích thước khác nhau, hình thành các cặn canxi
  
  
• Hiện tượng Raynaud: thường nó là biểu hiện đầu tiên của hội chứng CREST, xuất hiện ngay cả trước các triệu chứng khác của bệnh này; nó bao gồm sự xuất hiện của một chuỗi hiện tượng đặc trưng, ​​nơi các ngón tay đầu tiên đột nhiên tái nhợt, sau đó chuyển sang hơi xanh, và cuối cùng chuyển sang màu đỏ tươi
  
  
• Bất thường về nhu động thực quản: chúng xuất hiện do sự xơ hóa và teo cơ trơn ở thực quản, chủ yếu gây khó nuốt (bệnh nhân mắc hội chứng CREST thường gặp khó khăn với chứng khó nuốt), ngoài ra bệnh nhân cũng có thể phàn nàn về các triệu chứng của bệnh. bệnh trào ngược dạ dày thực quản
  
  
• sclerodactyly: những thay đổi ở ngón tay do v.d. lắng đọng các sợi collagen bên trong chúng - trong quá trình hội chứng CREST, ngón tay của bệnh nhân có thể trông giống như xúc xích, nhưng thậm chí có thể dẫn đến teo các đầu ngón tay hoặc rút ngắn các phalang ở xa.
  
  
• telangiectasia: sự xuất hiện của các mạch máu giãn ra đáng kể trên da, chủ yếu là mặt, bàn tay và màng nhầy.

Hội chứng CREST: các triệu chứng khác

Các vấn đề được mô tả ở trên thực sự là các triệu chứng cổ điển nhất của hội chứng CREST, nhưng có nhiều bất thường hơn trong quá trình của đơn vị này.

Căn bệnh này được gọi là bệnh xơ cứng bì giới hạn - cái tên không biết từ đâu ra. Chà, một trong những biểu hiện đặc trưng nhất của bộ phận này là quá trình xơ hóa tiến triển (dẫn đến cứng) cả da và các cơ quan nội tạng khác nhau.

Trong quá trình hội chứng CREST, các tổn thương da chủ yếu xuất hiện ở mặt và các bộ phận cuối của cánh tay và chân. Một triệu chứng của những bất thường này ở vùng mặt có thể là một vấn đề được gọi là mặt bị che (trong trường hợp này, biểu hiện trên khuôn mặt của bệnh nhân bị hạn chế).

Ở đây cần nhấn mạnh rằng trong trường hợp hội chứng CREST, mức độ xơ hóa da không tương quan với bất kỳ mức độ nào với xơ hóa cơ quan - ở những bệnh nhân bị tổn thương da nặng, các cơ quan nội tạng có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ bởi một quá trình bệnh lý tương tự.

Sự xơ hóa ở các cơ quan bên trong cơ thể có thể dẫn đến những vấn đề rất nghiêm trọng. Khi liên quan đến hệ thống hô hấp, bệnh nhân có thể bị khó thở, ho khan.

Trong trường hợp thay đổi ở tim, bệnh nhân có thể bị rối loạn nhịp tim, nhưng cũng có thể dẫn đến sự co bóp bất thường của cơ tim, cuối cùng có thể dẫn đến các triệu chứng suy tim.

Khá thường xuyên, bệnh nhân bị hội chứng CREST phát triển tăng áp động mạch phổi.

Mặc dù nhiều triệu chứng có thể có của CREST đã được liệt kê, nhưng vẫn còn nhiều triệu chứng khác. Cùng với thời gian của bệnh và sự phát triển của xơ hóa trong các cơ quan khác nhau, ngày càng nhiều bệnh có thể xuất hiện, chẳng hạn như màng nhầy khô, tăng huyết áp động mạch hoặc rối loạn nhu động ruột.

Bệnh nhân - đặc biệt là những người gặp hiện tượng Raynaud thường xuyên và nghiêm trọng - có nguy cơ phát triển các tổn thương loét, trong trường hợp xấu nhất có thể bị hoại tử, có thể phải cắt cụt các ngón tay bị ảnh hưởng.

Nhóm CREST: Công nhận

Trong chẩn đoán hội chứng CREST, điều quan trọng nhất là xác định các triệu chứng đặc trưng của thực thể này ở bệnh nhân và phát hiện các tự kháng thể (chẳng hạn như kháng thể ANA đã đề cập trước đó hoặc kháng thể ACA và các kháng thể khác).

Đôi khi sinh thiết da được sử dụng để chẩn đoán bệnh - nó có thể cho thấy những thay đổi liên quan đến xơ hóa, mặc dù do số lượng lớn các kết quả âm tính giả, nó không được thực hiện thường quy trong chẩn đoán hội chứng CREST.

Khi chẩn đoán hội chứng CREST, điều rất quan trọng là phải thực hiện các xét nghiệm ở bệnh nhân, điều này sẽ giúp xác định liệu bệnh đã dẫn đến các biến chứng nội tạng đáng kể hay chưa. Vì mục đích này, bệnh nhân có thể được chỉ định, trong số những bệnh nhân khác:

• nội soi đường tiêu hóa (ví dụ nội soi dạ dày)
• kiểm tra X-quang xương
• chụp cắt lớp vi tính lồng ngực
• siêu âm tim
• kiểm tra chức năng của hệ thống hô hấp
• EKG
• bài kiểm tra bài tập

Hội chứng CREST: điều trị

Hiện tại không có phương pháp điều trị nhân quả điều trị CREST. Bệnh nhân được khuyến cáo sử dụng các chất ức chế miễn dịch có thể ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thống miễn dịch được kích thích - ví dụ về các chế phẩm được sử dụng cho mục đích này là methotrexate và mycophenolate mofetil.

Cần nhấn mạnh một khía cạnh ở đây: các loại thuốc có liên quan nhiều nhất đến tác dụng ức chế miễn dịch, tức là glucocorticosteroid, được chống chỉ định ở những bệnh nhân mắc hội chứng CREST do chúng có thể làm trầm trọng thêm các tổn thương da của họ.

Trên thực tế, không phải bản thân ức chế miễn dịch, mà là cái gọi là Liệu pháp đặc hiệu nội tạng là nền tảng của việc điều trị hội chứng CREST. Chúng tôi đang nói về việc cung cấp cho bệnh nhân một liệu pháp sẽ ảnh hưởng đến các triệu chứng của hội chứng CREST.

Ví dụ, để ngăn ngừa hiện tượng Raynaud, bệnh nhân có thể được khuyên sử dụng thuốc chẹn kênh canxi (ví dụ: nifedipine), bệnh nhân xơ phổi có thể bắt đầu điều trị bằng cyclophosphamide và bệnh nhân có các triệu chứng trào ngược dạ dày thực quản nghiêm trọng có thể được kê đơn thuốc với thuốc ức chế bơm proton.

Tuy nhiên, không chỉ điều trị bằng dược phẩm là quan trọng ở những bệnh nhân mắc hội chứng CREST. Vật lý trị liệu đôi khi được khuyến khích cho bệnh nhân - nhờ nó mà họ có thể giữ được sức khỏe trong một thời gian dài.

Bệnh nhân cũng được khuyến cáo rằng họ nên tránh lạnh và hút thuốc (điều này có thể làm giảm tỷ lệ mắc hiện tượng Raynaud) và được nhấn mạnh rằng họ nên chăm sóc da thêm.

Hội chứng CREST: tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng CREST thường được coi là tốt hơn so với bệnh nhân phát triển bệnh xơ cứng bì toàn thân.

Kể từ thời điểm được chẩn đoán, tỷ lệ sống sót sau 10 năm thậm chí là hơn 75% tổng số bệnh nhân.

Những người phát triển các biến chứng nội tạng nghiêm trọng, chẳng hạn như tăng áp động mạch phổi, có tiên lượng xấu hơn.

Người ta ước tính rằng vấn đề rất nghiêm trọng này phát triển trong vòng 10-20 năm kể từ khi bị bệnh ở dưới 10% tổng số người mắc CREST.

Nguồn:

1. Interna Szczeklika 2018/2019, biên tập P. Gajewski, publ. Y học thực hành
2. Nadeem S., Arshad U., Bệnh Xơ cứng Hệ thống Biểu hiện như hội chứng CREST, Tạp chí Bổ sung Sinh viên Cao đẳng Y tế Rawalpindi; 2016: 20 (S-1): 61-62
3. Yoon J.C., "Hội chứng CREST", ngày 07 tháng 8 năm 2018, Medscape; truy cập trực tuyến: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview