U máu bán kính là tình trạng kém phát triển của chi trên do thiếu một phần hoặc hoàn toàn xương bán kính. Một người bị dị tật bẩm sinh này trông giống như họ đã bị cắt cụt cẳng tay. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh hemimelia xuyên tâm là gì. Việc điều trị diễn ra như thế nào?
U máu hướng tâm là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi sự thiếu vắng một phần hoặc hoàn toàn của xương hướng tâm (một trong hai xương ở cẳng tay), với bàn tay gần khuỷu tay.
Tần suất dị tật ước tính khoảng 1: 30.000 - 1: 100.000 ca sinh. Trong 38-66 phần trăm xảy ra ở cả hai phía.
Thiếu xương bán kính bẩm sinh có thể là một khiếm khuyết riêng biệt (độc lập), nhưng thường (25-33%) nó là một trong những thành phần của hội chứng bẩm sinh, chẳng hạn như ví dụ. Hội chứng Holt-Oram, hội chứng VACTERL (kết hợp một số bất thường bẩm sinh) hoặc hội chứng TAR (bất sản xương hướng tâm và hội chứng giảm tiểu cầu). Nó cũng có thể cùng tồn tại với các bất thường bẩm sinh khác, chẳng hạn như, ví dụ, thiếu máu Fanconi, tăng sản kỹ thuật số hoặc bệnh Sprengel.
Hemimelia xuyên tâm - nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Khiếm khuyết có thể là kết quả của đột biến gen tự phát hoặc do di truyền.
Ngoài ra còn có các yếu tố nguy cơ được biết đến đối với sự phát triển của bệnh hemimelia xuyên tâm (yếu tố gây quái thai, tức là yếu tố gây dị tật thai nhi). Bao gồm các:
- chụp x-quang;
- nhiễm vi rút khi mang thai;
- thuốc - việc thai nhi tiếp xúc với thalidomide (trong những năm 1960, thuốc này được dùng để ngăn ngừa ốm nghén ở phụ nữ mang thai) trong ba tháng đầu của thai kỳ là yếu tố được biết đến nhiều nhất có thể dẫn đến thiếu bán kính bẩm sinh;
Hemimelia xuyên tâm - các dạng và triệu chứng của thiếu xương hướng tâm bẩm sinh
Loại 1 - rút ngắn bán kính xa
Hiện tượng biểu sinh xa của bán kính, nhưng sự xuất hiện của nó bị trì hoãn. Ngoài ra, có một chút lệch hướng tâm của cổ tay.
Ở mỗi dạng khuyết tật bán kính bẩm sinh, ngón cái có mức độ kém phát triển khác nhau.
Loại 2 - bán kính kém phát triển
Cả hai biểu sinh của bán kính (gần và xa) đều được bảo tồn, nhưng sự phát triển của chúng là bất thường.
Loại 3 - không có bán kính một phần
Bán kính vắng mặt một phần. Phần khuyết thường gặp nhất là 1/3 đến 2/3 bán kính xa. Ulna dày, ngắn và cong hoàn toàn, và cổ tay không được hỗ trợ.
Loại 4 - hoàn toàn không có bán kính
Đây là dạng thiếu bán kính bẩm sinh phổ biến nhất. Bàn tay không được hỗ trợ và thường bị lệch về phía xa.
Bán kính (Radial hemimelia) - điều trị
Điều trị phẫu thuật là cần thiết để làm thẳng và duỗi cổ tay và cẳng tay.
Có một số phương pháp phẫu thuật. Một trong số đó là sự tập trung của cổ tay. Một kỹ thuật khác là xuyên tâm hóa, mục đích là để di chuyển cổ tay theo hướng tâm. Trong cả hai trường hợp, dây Kirschner hoặc thanh Steinmann (đinh) được sử dụng để ổn định.
Giai đoạn tiếp theo của điều trị là phẫu thuật cắt xương (cắt) khối u. Nó cũng cần thiết để tái tạo lại ngón tay cái kém phát triển.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
