Chẩn đoán phân tử ung thư

Chẩn đoán phân tử ngày càng được sử dụng rộng rãi trong việc chẩn đoán nguyên nhân của nhiều bệnh. Bất kể vấn đề sức khỏe của chúng ta có liên quan đến các bệnh chuyển hóa, ung thư hay không mở rộng gia đình, nguyên nhân của chúng ngày càng thường được tìm thấy trong vật liệu di truyền. Nghiên cứu như vậy là gì?

Chẩn đoán phân tử (xét nghiệm di truyền) làm tăng hiệu quả điều trị và cơ hội sống sót. Để xác định các bất thường di truyền trong cơ thể người, có thể kiểm tra nhiễm sắc thể tế bào. Đây là những gì di truyền học tế bào làm. Phương pháp sinh học phân tử được sử dụng để đánh giá cấu trúc gen bằng cách phân tích thành phần của chất mang thông tin di truyền, tức là DNA (đôi khi cũng có thể là RNA). Hiệu quả thực tế của kiến ​​thức trong lĩnh vực cơ sở di truyền của bệnh ung thư là sự phát triển của các liệu pháp mới - incl. thuốc nhắm mục tiêu phân tử. Nói cách khác, nó tiêu diệt các tế bào ung thư với một rối loạn di truyền cụ thể, đó là DNA bị hư hỏng theo một cách nhất định. Liệu pháp như vậy, được gọi là liệu pháp nhắm mục tiêu, thường hiệu quả hơn và ít độc hại hơn so với hóa trị liệu cổ điển.

Đó là việc cá nhân hóa việc điều trị cần xét nghiệm gen trước khi bắt đầu điều trị. Một xét nghiệm di truyền được thực hiện chính xác sẽ chỉ ra những bệnh nhân có cơ hội hưởng lợi từ liệu pháp nhắm mục tiêu đã chọn và những bệnh nhân bị loại ung thư phân tử loại trừ tác dụng hiệu quả của cùng một loại thuốc.

Chẩn đoán phân tử: nó được thực hiện như thế nào?

Để chẩn đoán chính xác, phương pháp chẩn đoán phải được điều chỉnh phù hợp với thông số mà chúng ta muốn đánh giá. Quy trình này khác nhau để tìm ra sự hiện diện của một đột biến đã biết và khác nhau để tìm một rối loạn chưa biết trong một gen nghi ngờ có trục trặc.
Các phương pháp khác nhau nên được sử dụng khi tìm kiếm chuyển đoạn nhiễm sắc thể (chuyển đoạn của nhiễm sắc thể) và các phương pháp khác để đánh giá tổn thương gen. Phương pháp được sử dụng cũng phải được lựa chọn theo vật liệu sinh học cần thử nghiệm. Các rối loạn di truyền mắc phải, nguyên nhân hình thành 80-90% các bệnh ung thư, chỉ có thể được phát hiện trong các tế bào ác tính. Do đó, nghiên cứu được thực hiện bằng cách phân tích vật liệu thu được từ các tế bào khối u. Mô khối u thu được trong quá trình phẫu thuật hoặc sinh thiết được mang đến phòng thí nghiệm. Đây là trường hợp với hầu hết các khối u rắn. Nếu chúng ta đang đối phó với bệnh bạch cầu - vật liệu thích hợp để phân tích các rối loạn di truyền là các tế bào tủy xương, được thu thập dưới gây tê cục bộ bằng phương pháp sinh thiết gai (cắt bỏ một mảnh xương cùng với tủy) hoặc sinh thiết hút (hút vật liệu để kiểm tra). Trong các xét nghiệm nhằm đánh giá tính nhạy cảm với ung thư, chỉ cần lấy máu của bệnh nhân là đủ. Điều này được thực hiện tương tự như đối với hình thái học.

Đánh giá khuynh hướng

Trong nhiều bệnh ung thư gia đình, người ta biết được gen nào, hay đúng hơn là dạng bất thường (đột biến) của chúng, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh. Sự hiện diện của khuynh hướng như vậy ở một người khỏe mạnh là một tín hiệu cảnh báo, nhắc nhở việc kiểm soát sức khỏe cẩn thận hơn và trong những tình huống đặc biệt - phải sử dụng các phương pháp phòng ngừa cụ thể. Nó cũng chỉ ra rằng trong trường hợp một số khối u di truyền, tiến trình của bệnh và hiệu quả điều trị sẽ khác so với cùng một loại khối u, nhưng thỉnh thoảng, tức là không liên quan đến tổn thương gen khuynh hướng.

Trên dấu vết của các tế bào đột biến

Nghiên cứu ung thư di truyền hiện chiếm khoảng một nửa số nghiên cứu di truyền được thực hiện. Chúng được thực hiện với ba mục đích chính. Đầu tiên là chẩn đoán bệnh và phân loại chính xác khối u. Thứ hai - lựa chọn chính xác phương pháp điều trị. Thứ ba là đánh giá khuynh hướng di truyền để phát triển bệnh ung thư.

Cho đến gần đây, các khối u được phân loại theo tiến trình của bệnh (đánh giá lâm sàng) và kiểm tra tế bào dưới kính hiển vi (tế bào học) hoặc mô của khối u được loại bỏ (mô bệnh học). Nhờ những tiến bộ trong kiến ​​thức về cơ chế sinh học của sự hình thành và phát triển ung thư, chúng ta biết rằng các khối u "trông giống nhau" có thể khác nhau đáng kể về tiên lượng. Có thể có sự khác biệt về gen giữa các bệnh ung thư như vậy, điều này thường quyết định việc lựa chọn phương pháp điều trị. Hiện nay, nhiều bệnh bạch cầu, u lympho và khối u rắn không thể được phân loại rõ ràng nếu không có sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền.

Đáng biết

Hội chứng chăn ngắn

Chi phí xét nghiệm di truyền thay đổi đáng kể tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng, phạm vi xét nghiệm, gen được phân tích hoặc số lượng các thủ tục cần thiết. Đó là lý do tại sao chúng có thể dao động từ vài trăm đến vài nghìn zloty. Thật không may, ở Ba Lan, các xét nghiệm di truyền không được hoàn trả trong mọi trường hợp. Trong khi đó, trong nhiều trường hợp, thực hiện các xét nghiệm di truyền sẽ cho phép quản lý tốt và kinh tế các liệu pháp chống ung thư đắt tiền hoặc phát hiện ung thư sớm hơn. Quyền truy cập miễn phí vào một xét nghiệm di truyền cụ thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm về loại điều trị nhắm mục tiêu được đề xuất, tức là liệu nó có được sử dụng như một phần của chương trình thuốc hay không, có các thử nghiệm lâm sàng trong bệnh viện hay không và điều kiện tài chính của một trung tâm ung thư cụ thể. Trong trường hợp một bệnh ung thư được chẩn đoán, quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền và chỉ định của nó là do bác sĩ bệnh học (để thiết lập chẩn đoán) hoặc bác sĩ lâm sàng (để lựa chọn liệu pháp nhắm mục tiêu). Tuy nhiên, cần nhớ rằng chẩn đoán phân tử không thay thế, mà bổ sung cho các xét nghiệm khác, ví dụ như hình ảnh (siêu âm, chụp nhũ ảnh, X-quang), mô bệnh học và các xét nghiệm khác.

Đề xuất bài viết: