Phát hiện gen Mania

Thứ ba ngày 29 tháng 10 năm 2013.- Tạp chí Nature công bố tuần này một nghiên cứu về cơ sở di truyền của hành vi hưng cảm hoặc hưng cảm xảy ra trong rối loạn lưỡng cực và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Các tác giả, dẫn đầu bởi Huda Zoghbi, từ Trường Y khoa Baylor (Hoa Kỳ), chỉ ra rằng nguyên nhân của hành vi này có thể được ẩn giấu sau sự biểu hiện quá mức của SHANK3, một gen có vai trò quan trọng trong chức năng não.

"SHANK3 mã hóa một protein hoạt động ở khớp thần kinh, điểm giao tiếp giữa các tế bào thần kinh", Zoghbi giải thích với SINC. Các đột biến và xóa của chúng - mất đoạn DNA của nhiễm sắc thể - có liên quan đến chứng tự kỷ, thiểu năng trí tuệ và tâm thần phân liệt. Và sự gia tăng số lượng SHANK3 cũng có thể gây bất lợi cho chức năng tế bào thần kinh, ông nói thêm.
Tuy nhiên, không giống như việc xóa SHANK3, cho đến nay, hậu quả của việc biểu hiện quá mức gen này vẫn chưa rõ ràng. Công việc đã xác nhận chúng được thực hiện đầu tiên ở chuột và sau đó ở hai bệnh nhân người. "Thật ngạc nhiên, những con chuột biểu hiện quá mức SHANK3 có những cơn co giật và hành vi hưng cảm như hiếu động thái quá, quá mẫn cảm với amphetamine và nhịp sinh học bất thường", chuyên gia nói.

Synapse

Một phân tích chi tiết hơn với các xét nghiệm sinh hóa và điện sinh lý chỉ ra rằng các tế bào thần kinh của những con chuột này có hoạt động điện bất thường do thay đổi trong các khớp thần kinh.
Sau đó, các nhà khoa học đã xác định hai bệnh nhân người bị rối loạn tâm thần kinh, một người lưỡng cực và người còn lại mắc ADHD, người đã nhân đôi trong vùng nhiễm sắc thể có chứa SHANK3. Ngoài việc xác định đơn giản các triệu chứng liên quan đến sự biểu hiện quá mức của SHANK3, nghiên cứu này cho thấy những thay đổi về phân tử và tế bào dẫn đến sự phát triển của hành vi hưng cảm và có lẽ là rối loạn lưỡng cực.

Một điều trị hiệu quả

Công trình xác định các phương pháp điều trị có thể hữu ích cho những người bị rối loạn tâm thần kinh liên quan đến phơi nhiễm quá mức SHANK3.
Các tác giả đã đánh giá tác dụng của chất ổn định tâm trạng trên các mô hình chuột này và quan sát thấy rằng valproate (một loại axit béo có khả năng chống co giật), nhưng không phải là lithium, có khả năng đảo ngược hành vi hưng cảm.
"Những kết quả này cải thiện sự hiểu biết về các cơ chế góp phần vào các rối loạn tâm thần kinh và loại phương pháp điều trị có thể phù hợp", Zoghbi kết luận. "Loại phân tích này sẽ rất quan trọng trong tương lai để lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp cho các rối loạn như vậy."
Nguồn: www.DiarioSalud.net