Nghiên cứu di truyền

Một số vấn đề sức khỏe được xác định do di truyền. Điều này bao gồm một số loại ung thư, trong số những loại khác. Kiểm tra di truyền giúp đánh giá rủi ro, nhưng không phải trong mọi trường hợp. Mỗi chúng ta nên biết gì về xét nghiệm di truyền?

Khi nào và tại sao nên làm xét nghiệm di truyền? Bộ gen người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, chứa khoảng 23.000 gen. Tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao của hầu hết các gen - một từ mẹ và một từ cha (ngoại trừ các gen nằm trên nhiễm sắc thể X và Y ở nam giới). Do đó, chúng ta có nhiều đặc điểm giống với tổ tiên của mình.

Thật không may, chúng ta không chỉ thừa hưởng màu tóc, mắt và nhóm máu mà còn cả một số bệnh hoặc khuynh hướng đối với chúng.

Người ta ước tính rằng mỗi con người mang 7-10 đột biến, hoặc lỗi, trong chuỗi DNA. Những đột biến này có thể gây ra rối loạn di truyền vì gen bị hư hỏng không cung cấp cho cơ thể các hướng dẫn chính xác. Chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ, người ta biết rằng phụ nữ có mẹ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng có nguy cơ mắc các bệnh ung thư này cao hơn. Tuy nhiên, 90% trường hợp ung thư không liên quan gì đến quá khứ của gia đình. Do đó, các xét nghiệm di truyền chỉ là một công cụ chẩn đoán có giá trị trong những trường hợp được xác định nghiêm ngặt.

Đọc thêm: Dấu hiệu khối u (chỉ số khối u): các loại và kết quả xét nghiệm

Nghe về các xét nghiệm di truyền và khi nào chúng nên được thực hiện. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video HTML5

Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Tiến hành các xét nghiệm di truyền không chỉ có thể bảo vệ khỏi các bệnh cụ thể mà còn cải thiện hoàn hảo chất lượng cuộc sống. Nếu chúng ta giả định rằng tình trạng không dung nạp lactose ở người lớn ảnh hưởng đến 70% xã hội và đại đa số là do di truyền, thì canxi có thể được cung cấp cho cơ thể từ các nguồn khác ngoài sữa. Kiến thức về khuynh hướng phát triển của ung thư vú cho phép sử dụng các hình thức tránh thai khác ngoài biện pháp tránh thai bằng hormone hoặc liệu pháp thay thế hormone ở độ tuổi muộn hơn. Nó cũng cho phép bạn lên kế hoạch chi tiết về lịch khám chuyên khoa cho phép bạn phát hiện ung thư sớm. Đây cũng là dấu hiệu cho biết phải làm gì, ăn kiêng gì, v.v., và cơ hội phẫu thuật (ví dụ như cắt bỏ vú, buồng trứng) sẽ làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Nếu có thể di truyền một khiếm khuyết hoặc bệnh di truyền cho một đứa trẻ, việc biết về sự không hoàn hảo của bản thân sẽ giúp bạn dễ dàng đưa ra quyết định có con hơn.

Nghiên cứu di truyền: dấu hiệu khối u

Dấu hiệu khối u được xác định từ một mẫu máu. Để chẩn đoán chính xác, điều quan trọng không chỉ là sự hiện diện của chất đánh dấu trong máu, mà trên hết là lượng của nó trên tiêu chuẩn có thể chấp nhận được. Nếu tiêu chuẩn thậm chí vượt quá đáng kể, nó không phải lúc nào cũng có nghĩa là sự phát triển của bệnh ung thư. Mức độ tăng cao của một số dấu hiệu cũng có thể liên quan đến tình trạng viêm gan, tuyến tụy hoặc thận.

Kiểm tra di truyền: phát hiện nguy cơ sớm

Xét nghiệm di truyền đối với các bệnh ung thư có ý nghĩa nếu chúng ta thuộc nhóm nguy cơ cao, tức là khi cùng một thế hệ mắc bệnh ung thư trong gia đình và ít nhất trong một trường hợp bệnh phát triển trước 50 tuổi. Cần nhớ rằng mỗi loại ung thư có một thời gian xuất hiện đặc trưng (được gọi là thời gian mắc bệnh), ví dụ: đối với ung thư vú, nó được xác định trước 40 tuổi.

Thật không may, ngay cả việc thực hiện tất cả các xét nghiệm và xác định tất cả các dấu hiệu không đảm bảo rằng chúng ta sẽ thoát khỏi căn bệnh này. Tại sao? Bởi vì, ví dụ, ung thư vú có thể phát triển từ 30 gen khác nhau, không chỉ BRCA1 và BRCA2. Một số trong số chúng rất hiếm nên chúng không được dán nhãn thường xuyên. Có lẽ, nếu việc chăm sóc y tế có nguồn lực vô hạn, mỗi phòng thí nghiệm sẽ thực hiện một loạt các xét nghiệm hoàn chỉnh. Nhưng chúng tôi không có khả năng như vậy. Với khuynh hướng di truyền, ví dụ như ung thư vú và ung thư buồng trứng, gen BRCA1 được kiểm tra xem có bị ung thư vú ở nam giới hay không - gen BRCA2 và, ngoài ung thư vú, tổ tiên bị ung thư đại trực tràng - gen CHEK2. Nếu ung thư đại trực tràng phổ biến trong gia đình và có liên quan đến polyp, thì gen APC hoặc MYCH sẽ được xét nghiệm. Ở những người bị ung thư đại trực tràng, nhưng không có cái gọi là polyposis ruột, các gen sửa chữa được tìm kiếm, tức là các gen có thể sửa chữa một đoạn DNA bị hỏng. Kích thích thích hợp nhóm gen này có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh.

Đáng biết

Thử nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?

Để thực hiện xét nghiệm di truyền, cần phải thu thập vật liệu có chứa DNA của chúng ta. Vật liệu như vậy có thể là máu (được lấy theo hình thái học hoặc một giọt nhỏ được áp dụng cho giấy thấm - bộ dụng cụ được cung cấp bởi phòng thí nghiệm) hoặc một miếng gạc từ bề mặt bên trong của má (luôn được lấy sau khi rửa miệng để loại bỏ các mảnh vụn thức ăn và không kiểm tra các mảnh vụn của thịt đã tiêu thụ trước đó, ví dụ như thịt lợn). Thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm phụ thuộc vào phạm vi phân tích được thực hiện. Thông thường chúng tôi đợi từ vài ngày đến vài tuần. Sự đồng ý được thông báo cho các phân tích như vậy phải được hoàn thành trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền. Nghiên cứu an toàn, không xâm lấn, nhưng kết quả có thể thay đổi cuộc sống của chúng ta, ảnh hưởng đến tâm lý, xây dựng lại hoàn toàn các mối quan hệ gia đình, v.v.

Đọc thêm: XÉT NGHIỆM ĐAU THAI hoặc xét nghiệm ADN xác nhận quan hệ cha con Xác định di truyền vô sinh nam và nữ Ung thư: một số bệnh ung thư là bệnh di truyền

Các xét nghiệm di truyền có thể làm giảm nguy cơ phát triển một căn bệnh nhất định không? Các bệnh có trong gen của chúng ta không? Bạn sẽ tìm thấy câu trả lời cho những câu hỏi này trong video dưới đây!

Quan trọng

Chi phí xét nghiệm di truyền bao nhiêu?

Nếu xét nghiệm được chỉ định bởi bác sĩ, cái gọi là Tư vấn di truyền do Quỹ Y tế Quốc gia chi trả. Trong các trường hợp khác, chúng tôi tự trang trải chi phí nghiên cứu và chi phí từ 200 đến vài hoặc thậm chí vài nghìn zloty.

Đề xuất bài viết:

Làm thế nào để chọn một phòng thí nghiệm di truyền tốt?

Đề xuất bài viết:

Polyposis tuyến tính gia đình của đại tràng - triệu chứng và điều trị

"Zdrowie" hàng tháng