Tôi đã gặp hai cách tiếp cận khác nhau để bổ sung axit folic có đột biến đồng hợp tử của gen MTHFR 1298. Một bác sĩ nói rằng bạn nên dùng một liều lượng cao axit folic, và một cách khác rằng đó phải là axit metyl hóa vì với đột biến này, có vấn đề với quá trình metyl hóa . Điều này cũng đúng với loại vitamin B12. Tôi sau hai lần sẩy thai sớm và trước lần KET cuối cùng. Tôi cũng bị đột biến dị hợp tử Pai 1 4g, nhưng có sự đồng ý là dùng Acard. Cả hai bác sĩ đều là chuyên gia sản phụ khoa và điều trị vô sinh.
Trong trường hợp đột biến MTHFR, bạn nên bổ sung axit folic đã methyl hóa. Vitamin B12 cũng nên ở dạng metyl hóa. Thực hiện kiểm tra những loại vitamin và khoáng chất bạn có thể bị thiếu.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩ
Ông đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
