Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Có thể điều trị SLOS không?

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó cơ thể không tạo đủ cholesterol. Căn bệnh hiếm gặp này phát triển trong tử cung, dẫn đến nhiều rối loạn. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Smith-Lemli-Opitz là gì? Điều trị tình trạng này là gì?

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (SLOS) là một bệnh chuyển hóa được xác định do di truyền. Nó được xếp vào nhóm các bệnh hiếm gặp vì nó xảy ra trong khoảng 1: 20.000-1: 60.000 ca sinh. Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc bệnh ở Ba Lan cao hơn các nước châu Âu khác và lên tới 1: 2.300-1: 3.937, khiến hội chứng Smith-Lemli-Opitz trở thành một trong những bệnh chuyển hóa phổ biến nhất ở nước ta.

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz: nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Smith-Lemli-Opitz là do đột biến gen DHCR7, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 11. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein DHCR7, có liên quan đến quá trình sinh tổng hợp cholesterol. Ảnh hưởng của đột biến gen là cơ thể không sản xuất đủ lượng cholesterol cần thiết cho sự phát triển thích hợp của thai nhi. Cholesterol cũng là một chất xây dựng nên màng tế bào và lớp vỏ bảo vệ tế bào thần kinh.

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh lặn trên NST thường, có nghĩa là gen gây bệnh được di truyền cùng với gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường (soma), gen này chịu trách nhiệm di truyền tất cả các tính trạng ngoại trừ các tính trạng liên kết với giới tính.

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz: các triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Smith-Lemli-Opitz phụ thuộc vào dạng bệnh. Ở dạng SLOS nhẹ, những điều sau được quan sát thấy:

• tật đầu nhỏ
• dao động căng cơ (lỏng lẻo sau đó là cứng)
• tăng trưởng bị xáo trộn
• các vấn đề về bú (bỏ bú, khó nuốt) và tăng cân kém
• biến dạng khuôn mặt (mắt mở to, mí mắt sụp, hàm dưới nhỏ, mũi ngắn, tai cụp)
• biến dạng của các chi trên, ví dụ như nhiều ngón, tức là các ngón bổ sung trên bàn tay và bàn chân, đồng thời - Hợp nhất hình chữ Y của các ngón tay của ngón chân thứ hai và thứ ba, rãnh gấp trên bàn tay và thay đổi về vân tay, ngón tay cái ngắn
• kém phát triển của các cơ quan sinh dục: micropenis, chứng đái tháo đường, tức là tinh hoàn không xuống được bìu, bìu kém phát triển
• chậm phát triển tâm lý và trí tuệ
• nhược điểm trên da

Ở dạng nặng, các triệu chứng của SLOS cũng bao gồm nhiều khuyết tật bẩm sinh: hệ tiêu hóa (ví dụ như hẹp môn vị), hệ thống máu (ví dụ khiếm khuyết trong vách ngăn tâm nhĩ), thận (ví dụ: thận ứ nước), thị lực (ví dụ: anidria, tức là thiếu mống mắt) ).

Ở trên các tính năng có nhiều kết hợp khác nhau và với các mức độ cường độ khác nhau.

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz: chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở khám sức khỏe và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (ở những người bị SLOS, có thể xác định mức cholesterol trong máu thấp và mức 7-dehydrocholesterol cao).

Nếu một phụ nữ đã sinh con mắc SLOS, bác sĩ nên giới thiệu cô ấy đến xét nghiệm trước khi sinh: xâm lấn, chẳng hạn như chọc dò nước ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm, để tìm các đột biến đã biết ở thai nhi đã được chẩn đoán trước đó ở cha mẹ mang mầm bệnh hoặc sàng lọc không xâm lấn.

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz: Điều trị

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một căn bệnh không thể chữa khỏi. Điều trị nhằm giảm bớt các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống chủ yếu bao gồm phục hồi chức năng. Một yếu tố rất quan trọng của nó là luyện tập các cơ nhai, bởi vì những người bị SLOS có vấn đề về lượng thức ăn.

Thông thường, sự chăm sóc thường xuyên là cần thiết bởi các bác sĩ thuộc các chuyên khoa khác nhau, chẳng hạn như bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tiết niệu hoặc bác sĩ nhãn khoa. Cũng có thể cần tư vấn da liễu vì da của bệnh nhân SLOS nhạy cảm với ánh sáng và các phản ứng da khác nhau có thể xuất hiện trong trường hợp tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời.

Nếu cần thiết, các rối loạn đồng thời được điều trị, đồng thời bằng phẫu thuật (ví dụ như trong trường hợp hẹp môn vị phì đại).

KIỂM TRA >> Phá thai bằng thuốc có di truyền được không?

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz: Chế độ ăn kiêng

Một hình thức điều trị hữu ích là chế độ ăn kiêng nhiều cholesterol, mục đích của nó là bù đắp lượng cholesterol đã bị hạ xuống do bệnh. Bệnh nhân nên tiêu thụ khoảng 40-150 mg / kg / ngày cholesterol, nhưng liều cuối cùng do bác sĩ xác định.

Cũng nên đọc: Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Nguyên nhân và Triệu chứng. Điều trị căn bệnh hiếm gặp này g ... PHÂN TÍCH XƯƠNG KHỚP - triệu chứng. Những triệu chứng nào cho biết bệnh bại não? BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...