Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) có nghĩa là không có âm đạo và tử cung

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) là sự thiếu hụt bẩm sinh hoặc kém phát triển của tử cung và âm đạo. Bệnh nhân mắc hội chứng MRKH không thể giao hợp qua đường âm đạo, mang thai và sinh con. Tuy nhiên, y học hiện đại mang lại cơ hội cho một đời sống tình dục thành công và thậm chí là làm mẹ. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là gì? Điều trị là gì?

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) là một hội chứng dị dạng có đặc điểm chính là sự vắng mặt hoặc kém phát triển của tử cung và âm đạo. Nó xảy ra ở 1 trong 4.000–10.000 trẻ em gái được sinh ra.

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - nguyên nhân

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser phát triển từ 8 đến 10 tuần tuổi thai. Nó có thể được gây ra bởi sự thiếu hụt các thụ thể progesterone và / hoặc estrogen trong các ống dẫn quanh thượng thận của Müller (các ống này hình thành buồng trứng, tử cung và âm đạo trong tử cung) hoặc ức chế sự phát triển của chúng bởi một yếu tố gây quái thai, tức là một yếu tố gây ra dị tật thai nhi (có thể là, ví dụ: rượu, hút thuốc lá). Một số chuyên gia chỉ ra một đột biến gen là nguyên nhân.

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - các triệu chứng

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) được đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh hoặc kém phát triển của tử cung và âm đạo. Tuy nhiên, cấu trúc của ống dẫn trứng vẫn bình thường và buồng trứng hoàn thành chức năng của chúng (loại 1 cổ điển của hội chứng MRKH).Do đó, tuổi dậy thì ở trẻ em gái mắc hội chứng MRKH gần như bình thường - ngực, lông mu và lông nách phát triển, đồng thời hình dáng cơ thể phụ nữ.

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser thường được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên. Tình trạng vô kinh ở các bạn gái trên 16 tuổi cần chú ý.

Jedak vô kinh được quan sát. Các triệu chứng khác của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser bao gồm:

• không có khả năng giao hợp âm đạo
• không có khả năng mang thai và sinh con
• các bé gái có thể phàn nàn về những cơn đau theo chu kỳ ở vùng bụng dưới

Hơn 1/3 số bệnh nhân mắc hội chứng MRKH có các dị tật khác - ống dẫn trứng và đường tiết niệu (loại 2 không cổ điển) hoặc bất thường về thận, khiếm khuyết của hệ thống xương, tim và mạch lớn, yếu cơ và mất thính giác (loại MURCS).

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - chẩn đoán

Bệnh nhân mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser thường đến gặp bác sĩ phụ khoa vì không có kinh nguyệt, lẽ ra đã xuất hiện. Tuy nhiên, không phải bác sĩ nào cũng đưa ra chẩn đoán chính xác ngay lập tức. Bác sĩ có thể tìm ra nguyên nhân gây chậm kinh là do rối loạn nội tiết và kê cho bạn một liệu trình điều trị bằng hormone. Chỉ khi điều này không mang lại kết quả, bệnh nhân mới tìm đến các bác sĩ chuyên khoa khác.

Nếu nghi ngờ hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, khám phụ khoa và kiểm tra hình ảnh (siêu âm khung chậu và khoang bụng nhỏ hơn, chụp niệu đồ, chụp cộng hưởng từ khung chậu nhỏ hơn, chụp X-quang cột sống).

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - điều trị

Ở một bệnh nhân mắc hội chứng MRKH, một âm đạo nhân tạo có thể được tạo ra để cho phép cô ấy giao hợp. Nếu bảo tồn được âm đạo thụt vào trong, nó có thể bị kéo giãn và kéo dài bằng cơ học, thường mất nhiều tháng.

Ca phẫu thuật tạo âm đạo nhân tạo được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa Phòng khám Phụ khoa Bệnh viện Đại học Y dược TP. Karol Marcinkowski ở Poznań.

Tuy nhiên, nếu phần còn lại của âm đạo không được bảo quản, nó có thể được sản xuất bằng phẫu thuật. Thao tác này bao gồm rạch một đường trên niêm mạc nơi có lối vào âm đạo. Sau đó, các mô được mổ xẻ, tạo ra một đường hầm sâu nhất có thể. Một bộ phận giả được đưa vào âm đạo được tạo ra theo cách này (để các thành của nó không dính vào nhau), được đeo cho đến khi âm đạo lành lại. Ba tháng sau phẫu thuật, bệnh nhân nên bắt đầu quan hệ tình dục hoặc sử dụng các dụng cụ làm giãn đặc biệt, nếu không âm đạo được tạo ra sẽ co lại và thu nhỏ lại.

Ngoài ra còn có một phương pháp khác là tạo âm đạo nhân tạo. Năm 2014, "The Lancet" thông báo rằng ca phẫu thuật tạo ra một âm đạo nhân tạo từ chính tế bào của cơ thể đã hoàn tất thành công.

Bệnh nhân cần được chăm sóc bởi nhiều chuyên gia, bao gồm cả nhà tâm lý học, nhà tình dục học và nhà trị liệu tâm lý.

Tế bào để nuôi cấy được thu hoạch từ các mô âm hộ của mỗi trong số bốn bệnh nhân MRKH tham gia thử nghiệm. Sau đó, các nhà khoa học đã nuôi cấy chúng trong phòng thí nghiệm, trong các chất dinh dưỡng đặc biệt trên một giá thể phân hủy sinh học có hình dạng giống như âm đạo.

Y học hiện đại cũng mang đến cho bệnh nhân đội MRHK cơ hội làm mẹ. Năm 2014, đứa trẻ đầu tiên được cấy ghép tử cung đã diễn ra.

Nếu bệnh nhân có buồng trứng chức năng, họ có thể chọn một người mẹ thay thế, trong đó một phôi được cấy vào, tạo ra nhờ phương pháp in vitro.

Đề xuất bài viết:

Dị tật tử cung và mang thai. Mang thai bị dị tật tử cung có luôn gặp rủi ro không?

Thư mục:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z., Giá trị của nội soi ổ bụng trong chẩn đoán và điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ở trẻ em gái, "Nowa Pediatria" 2003, số 2
2. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z., Kędzie W., Tình dục của một phụ nữ mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - một báo cáo trường hợp, "Phụ khoa Ba Lan" 2013, số 84

Cũng đọc: TĨNH MẠCH - một dị tật bẩm sinh của Niệu đạo Các dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em và người lớn Xét nghiệm tiền sản: đó là gì và khi nào thì làm?