Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (hội chứng GSS) là một bệnh prion hiếm gặp, không thể chữa khỏi. Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker thường xảy ra trong gia đình - lý do cho điều này là sự xuất hiện của cá nhân bị ảnh hưởng bởi các đột biến di truyền. Các triệu chứng của bệnh này là gì? Nó có thể được chữa khỏi?

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker thường xảy ra trong gia đình - lý do cho điều này là sự xuất hiện của cá nhân bị ảnh hưởng bởi các đột biến di truyền. Trong trường hợp của hội chứng này, đột biến liên quan đến gen PRNP, căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là trong trường hợp một cặp vợ chồng trong đó một trong hai cha mẹ là người mang đột biến gây ra hội chứng, nguy cơ truyền bệnh cho mỗi đứa trẻ là cao nhất là 50%. Tuy nhiên, đột biến không phải lúc nào cũng đến từ cha mẹ - nó có thể xuất hiện lần đầu tiên trong một gia đình nhất định (những rối loạn như vậy được gọi là đột biến de novo).

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker: bệnh prion

Bệnh Prion một thời đã khơi dậy sự quan tâm của nhiều người - nguyên nhân là do các trường hợp được gọi là "Bệnh bò điên". Mặc dù thực tế là các bệnh liên quan đến prion trong cơ chế bệnh sinh là cực kỳ hiếm, chúng vẫn thu hút sự chú ý của nhiều nhà khoa học. Lý do cho điều này là mức độ nghiêm trọng của những căn bệnh này và thực tế là hiện nay y học không có phương tiện để chữa khỏi chúng.

Cũng đọc: Bệnh Kuru: lời nguyền của những kẻ ăn thịt người Bệnh Huntington (Huntington's dance): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker: nguyên nhân

Prion được tìm thấy trong mỗi con người và chúng đặc biệt có nhiều trong mô thần kinh. Các protein được hình thành chính xác - mặc dù chức năng của chúng vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng - hoàn toàn vô hại. Mặt khác, các dạng protein prion biến đổi, bất thường được xác định là gây bệnh. Điều phân biệt chúng với những sinh vật vô hại là chúng có khả năng tạo ra tổn thương trong các cấu trúc của hệ thần kinh, nhưng chúng cũng có thể ảnh hưởng đến các protein prion bình thường và biến chúng thành các dạng gây bệnh.

Các hiện tượng được mô tả ở trên là cơ sở của tất cả các bệnh prion, bao gồm cả hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp, vì vậy tỷ lệ mắc chính xác của nó rất khó xác định - tuy nhiên, người ta ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 10 trên 100 triệu người.

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker: các triệu chứng

Mặc dù phần lớn bệnh nhân có đột biến này từ khi sinh ra, các triệu chứng của hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker xuất hiện sau một thời gian tương đối dài - thường các triệu chứng đầu tiên được quan sát thấy ở độ tuổi từ 35 đến 55. Thứ tự xuất hiện và cường độ của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, nhưng hội chứng bao gồm:

• mất điều hòa tiểu cầu tiến triển (ở dạng rối loạn phối hợp vận động khác nhau)
• các triệu chứng sa sút trí tuệ (ví dụ như suy giảm trí nhớ, làm chậm tốc độ của các quá trình suy nghĩ)
• rối loạn tiêu hóa (khó phát âm giọng nói)
• suy giảm khả năng nuốt (chứng khó nuốt)
• rung giật nhãn cầu, rối loạn thị giác (đôi khi thậm chí ở dạng mù)
• co cứng (tăng đáng kể trong trương lực cơ)
• các triệu chứng parkinson (chẳng hạn như cứng hoặc run)

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker: chẩn đoán

Tất nhiên, trong chẩn đoán hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker, hình ảnh lâm sàng của bệnh được tính đến, tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quyết định trong chẩn đoán. Họ là những người cho phép bạn xác nhận chẩn đoán - nhiệm vụ của họ là xác định xem bệnh nhân có đột biến gen PRNP hay không.

Bệnh cũng có thể được xác nhận trên cơ sở kiểm tra giải phẫu não sau khi chết. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng này, có thể tìm thấy sự tích tụ các mảng amyloid, được tạo thành từ protein prion bệnh lý - bệnh lý (tức là đặc hiệu cho hội chứng GSS) được gọi là mảng nhiều nhân.

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker: Điều trị

GSS, giống như các bệnh prion khác, là một thực thể không thể chữa khỏi. Cả phương pháp điều trị căn nguyên hay bất kỳ biện pháp nào có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh của bệnh nhân đều không được biết đến. Tuy nhiên, bệnh nhân không được phó mặc cho bản thân - điều trị triệu chứng được áp dụng nhằm mục đích giảm mức độ bệnh của họ càng nhiều càng tốt và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Một số hy vọng được nâng lên nhờ nghiên cứu về các liệu pháp gen, việc sử dụng nó sẽ làm bất hoạt các gen bị đột biến. Tuy nhiên, những loại liệu pháp này vẫn đang được phát triển, vì vậy chúng ta phải chờ đợi những gì tương lai sẽ xảy ra - có thể trong một thời gian nào đó, hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker và các bệnh prion khác có thể được điều trị thành công.

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker: tiên lượng

Tiên lượng của những người mắc hội chứng này khá xấu - khi các triệu chứng của bệnh xuất hiện, chúng sẽ tăng mức độ nghiêm trọng theo thời gian, dẫn đến tình trạng tàn tật ngày càng tăng của bệnh nhân. Thời gian sống thêm trung bình từ khi chẩn đoán hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker là khoảng 5 năm, nhưng nó khác nhau: ở một số bệnh nhân, bệnh tiến triển với tốc độ đáng kể và kết thúc bằng tử vong ngay cả sau 3 tháng, trong khi ở những người khác, thời gian sống sót vượt quá 10 năm.

Đề xuất bài viết:

Bệnh não Spongiform: bệnh prion bí ẩn