Cuộc sống như thế nào với hội chứng Rett? Tìm hiểu về câu chuyện của Emilka!

Thoạt nhìn, Emilka, được cha mẹ gọi là Mimi, là một cô bé năm tuổi xinh đẹp với vẻ ngoài quyến rũ. Tuy nhiên, cuộc sống hàng ngày của cô gái là đau đớn, co giật, khóc thét không kiểm soát được mà không được bất kỳ tác nhân dược lý nào giúp đỡ, răng nghiến lại và không thể tiếp xúc với thế giới. Đó là hội chứng Rett.

Đó là một căn bệnh di truyền khiến Mimi bé nhỏ bị mắc kẹt trong chính cơ thể của mình. - Chúng tôi chắc chắn rằng Emilka hiểu tất cả mọi thứ, bạn có thể thấy rằng cô ấy rất muốn điều gì đó, nhưng cô ấy không thể nói hoặc thể hiện nó. Nó là một đứa trẻ có ý thức. Chỉ là Rett đã tước đi khả năng giao tiếp - Małgorzata, mẹ của Emilka, nói.

Không có gì chỉ ra rằng sau khi Emilek được sinh ra, cô ấy có thể gặp những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như vậy. Cha mẹ cô đang vui mừng chờ đón đứa con đầu lòng, họ nhìn bụng Ma bellygosia ngày càng lớn. - Tôi cảm thấy tuyệt vời, và thai kỳ thật hoàn hảo.Ngay từ đầu, tôi đã được chăm sóc bởi một bác sĩ phụ khoa, người thực hiện siêu âm mỗi lần khám. Chúng tôi cũng đã làm các xét nghiệm trước khi sinh không có gì đáng lo ngại. Chúng tôi bình tĩnh chờ Emilka - Małgorzata nói.

Cô con gái được khao khát chào đời vào tháng 9/2010. Giống như các bạn cùng trang lứa, mỗi tháng cô ấy học được điều gì đó mới: cô ấy sẽ ngồi xuống, bò, đi những bước đầu tiên và nói những từ đầu tiên của mình. Bộ phim bắt đầu khi Emilka được một tuổi rưỡi.

“Vào tháng 12, chúng tôi nhận thấy có điều gì đó không ổn với Mimi. Đột nhiên, đồ chơi rơi ra khỏi tay cầm, cô run rẩy vô cùng. Nó không thể diễn tả được, bởi vì trong vòng vài tuần, con gái chúng tôi đã mất tất cả những gì nó đã học: nó ngừng nói, nó ngừng đi. Khi đó chúng tôi nghĩ rằng Emilka đang chết - Małgorzata nhớ lại.

Để tìm hiểu chuyện gì đang xảy ra, cô gái đã phải trải qua hàng loạt cuộc kiểm tra chuyên khoa.

- Chụp cắt lớp đầu và điện não đồ và kết quả khám nghiệm này cho thấy Emilka bị bệnh động kinh. Hồi đó coi như tận thế. Tôi nhớ tin tức này khiến tôi bị sốc như thế nào. Khi đó tôi không biết rằng đây mới chỉ là khởi đầu - Małgorzata nói.

Đề xuất bài viết:

Bệnh của Emilka đang tiến triển, mỗi ngày một nặng hơn. Mimi ngừng làm quen với chúng tôi, không phản ứng với bất kỳ âm thanh nào, không làm gì cả. Chúng tôi đã thực hiện tất cả các xét nghiệm có thể và điều duy nhất chúng tôi còn lại là xét nghiệm gen - Małgorzata nói.

Ngay trong lần đầu tiên đến gặp nhà di truyền học, họ đã nghe nói rằng căn bệnh bí ẩn của con gái họ có thể là hội chứng Rett. - Đây là một căn bệnh hiếm gặp nên dù làm việc với trẻ em khuyết tật nhưng tôi chỉ biết đến hội chứng Rett từ khi đi học.

Ngày 13 tháng 3 năm 2013, kết quả của Emilka đã có lại. - Chồng tôi đi lấy chúng. Khi anh ấy đến làm việc với tôi, tôi nhìn anh ấy và tôi biết đã sai. Dù đã hai năm trôi qua kể từ ngày đó, tôi vẫn nhớ như in khoảnh khắc đó. Nghiên cứu di truyền đã xác nhận trường hợp xấu nhất. Rett chính thức xuất hiện trong cuộc đời chúng tôi - bà Małgorzata nhớ lại.

- Sau đó chúng tôi học được rằng chúng tôi không thể làm gì cho con mình. Trong trường hợp mắc các bệnh khác, cùng với việc chẩn đoán, cha mẹ phát hiện ra rằng phương pháp chữa trị cho một căn bệnh nhất định là rất tốn kém hoặc chỉ có ở nước ngoài. Họ có thể chiến đấu, thu tiền, hành động. Chúng tôi học được rằng chúng tôi không thể làm gì cả. Vì không có cách chữa trị căn bệnh này - Małgorzata nói.

Cuộc sống hàng ngày với hội chứng Rett là gì? - Cái gì đó khủng khiếp. Nó giống như đưa các triệu chứng của bại não, tự kỷ vào cơ thể của một cô bé, thêm chứng động kinh kháng thuốc, tăng thông khí, co giật và rập khuôn của bàn tay - Emilka của chúng ta vỗ tay theo ý mình, xoa xoa, vẫy tay hoặc đánh chúng. Họ chỉ nghỉ ngơi khi đứa con nhỏ đã ngủ - mô tả các triệu chứng của Małgorzata.

Thế giới của gia đình đã được đại tu trong chốc lát. Họ phải tổ chức lại cuộc sống của mình. Ưu tiên của họ?

Hạnh phúc của Emilka. - Chúng tôi nhận ra rằng chúng tôi phải làm mọi cách để tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống vốn đã khó khăn của Mimi. Emilka phải được phục hồi chức năng, vì nếu không, cô ấy sẽ là một đứa trẻ nói dối ngày hôm nay. Nhưng quá trình phục hồi chức năng không thể tự nó kết thúc, nó phải rất dữ dội, nhưng nó không thể làm con chúng ta mệt mỏi quá mức. Bởi vì Emilka, mặc dù thực tế là cô ấy bị bệnh nan y, nhưng trên hết là hạnh phúc - Małgorzata nói.

Đề xuất bài viết:

Tình trạng khuyết tật thể chất của Emilka không phải là tệ nhất. - Tôi đã quen với việc ngày nào cũng bế đứa con gái khập khiễng nặng 20 ký. Nhưng cả tôi và chồng đều không thể chấp nhận được những gì con mình đang phải trải qua. Bởi vì hội chứng Rett là một trận tuyết lở về cảm xúc. Đột nhiên, không hiểu lý do gì, Emilka rơi vào một tiếng khóc khó tin, cô ấy hét lên, nỗi sợ hãi khủng khiếp hiện lên trong mắt cô ấy, và chúng tôi không thể làm gì được. Điều duy nhất chúng tôi có thể làm lúc đó là ôm cô ấy và cùng nhau chờ đợi những khoảnh khắc tồi tệ nhất - Małgorzata thú nhận.

Không có giải pháp sẵn sàng. Mỗi ngày, các bậc cha mẹ hãy học cách sống chung với bệnh tật của con gái mình. Họ học cách tận hưởng từng khoảnh khắc. Và để cho thấy cuộc sống ở vùng đất của Rett là về tất cả. Vì căn bệnh của Emilka chưa bao giờ là một chủ đề cấm kỵ. Ngược lại.

- Một tháng sau khi nghe chẩn đoán, với sự giúp đỡ của bạn bè, chúng tôi bắt đầu tổ chức một buổi hòa nhạc cho Mimi của mình. Vì những cô gái mắc hội chứng Rett thường được gọi là "những thiên thần thầm lặng", chúng tôi đã đặt tên cho nó là "Nơi những thiên thần im lặng gục ngã". Ngay từ đầu, tôi đã tin rằng càng có nhiều người biết về căn bệnh này, căn bệnh này là gì và biểu hiện của nó như thế nào thì Emilka sẽ dễ dàng hơn. Chúng tôi muốn chế ngự Rett một chút - Małgorzata nhớ lại.

Sau đó là thời gian cho các phần trình bày về Emilka, cha mẹ cô ấy, thế giới của cô ấy. Để cho môi trường thấy rằng Emilka là một cô gái xinh đẹp, khôn ngoan, bất chấp bệnh tật, không bỏ cuộc - cô muốn sống và cảm nhận. Tất cả chúng ta cũng vậy.

- Con gái không nói không có nghĩa là con không hiểu và không có gì để nói. Dù bệnh tật thế nào, cô ấy cũng muốn giao tiếp. Và đây là những gì chúng tôi đang đấu tranh: cung cấp cho cô ấy một phương pháp cho phép cô ấy cho chúng tôi thấy nhu cầu, mong muốn và ý kiến ​​của cô ấy. Vì cô ấy có chính kiến ​​của mình. Chỉ có điều anh ấy không thể diễn đạt nó bằng lời nói - Małgorzata nói.

Để chống chọi với cuộc chiến giành Mimi hàng ngày, cha mẹ cô gái phải có rất nhiều sức mạnh tinh thần. Điều này đôi khi bị thiếu. Nhưng các anh hùng của chúng ta cũng tìm ra cách cho điều đó.

- Một ngày nọ, chồng tôi nói với tôi: "Gosia, em cần tìm một hình thức hoạt động nào đó. Nếu em mệt mỏi về thể chất, thì đầu của em sẽ được nghỉ ngơi." Tôi bắt đầu chạy với anh ấy. Tôi bắt đầu lại từ đầu khi nằm trên ghế dài. Mỗi km là một thành công đối với tôi. Hôm nay tôi không thể tưởng tượng cuộc sống của tôi mà không chạy. Tôi chạy vì nỗi đau thể xác và sự mệt mỏi tạm thời làm vơi đi nỗi đau của mẹ tôi. Tôi sẽ không bao giờ nhanh như Rett, kẻ thường xuyên đánh cắp con gái tôi. Nhưng tôi sẽ luôn đuổi theo anh ấy - Małgorzata nói.

Và khi cha mẹ làm mọi thứ với Emilka, họ quyết định đưa cô vào niềm đam mê của họ. - Chúng tôi thành lập nhóm chạy "Walcz like Mimi", chúng tôi có những chiếc áo phông màu vàng với khẩu hiệu này, với một bức ảnh Emilka của chúng tôi. Khi ai đó chạy theo tôi, anh ta nhìn thấy bức ảnh của con gái chúng tôi, anh ta nhìn thấy tên bệnh của cô ấy. Anh ta thường phát hiện ra rằng có một căn bệnh như vậy ở tất cả. Điều xảy ra là ở vạch đích, mọi người đến gặp chúng tôi và hỏi cô gái đó là ai, có nghĩa là khẩu hiệu "Rett" - Małgorzata nói.

Hội chứng Rett không thể nào quên. - Emilka đang ở giai đoạn 3 của bệnh, ở giai đoạn đình trệ. Đúng là bé chưa biết nói, chưa biết đi nhưng có ngày bé ngoan, tự bò, chuyển sang đồ chơi khiến bé thích thú. Về lý thuyết, điều tồi tệ nhất đang ở phía sau chúng ta, nhưng chúng ta vẫn có thể cảm thấy Rett đang thở sau lưng, nỗi sợ rằng điều đó có thể còn tồi tệ hơn. Rett đó vẫn chưa nói lời cuối cùng. Tuy nhiên, chúng tôi không bỏ cuộc. Chúng ta cố gắng sống theo quy tắc: "Không phải là đợi ngoài cơn bão, mà là học cách nhảy trong mưa." Và chúng tôi khiêu vũ trong cơn mưa này mỗi ngày - bà Małgorzata nói.

Đề xuất bài viết: