Định nghĩa
Hemophilia là một bệnh gây ra bất thường đông máu. Trong trường hợp bình thường, máu đóng cục sau một thời gian nhất định. Trong trường hợp của bệnh máu khó đông, thời gian này được kéo dài. Hemophilia là những bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X: do đó chúng không ảnh hưởng đến trẻ em và được truyền bởi phụ nữ. Các rối loạn có liên quan đến một khiếm khuyết trong một số yếu tố đông máu. Có một số biểu hiện của bệnh: hemophilia A, B hoặc C. Tùy thuộc vào yếu tố đông máu bị ảnh hưởng, một dạng này hay dạng khác của bệnh sẽ xuất hiện. Trong khuôn khổ của bệnh Hemophilia A, thường xuyên nhất, là yếu tố VIII bị ảnh hưởng; trong bệnh Hemophilia B hoặc bệnh Giáng sinh, đó là yếu tố IX.
Triệu chứng
Rối loạn đông máu sẽ phụ thuộc vào số lượng các yếu tố thiếu và sẽ quan trọng hơn nếu thâm hụt là quan trọng. Chúng được biểu hiện bằng:
- sự hình thành của các vết bầm tím do chấn thương mặc dù chúng là tối thiểu;
- xuất huyết, sự hiện diện của máu trong khớp (đầu gối là bị ảnh hưởng nhiều nhất);
- dễ chảy máu trong trường hợp phạm tội da tối thiểu.
Các triệu chứng xuất hiện sớm (thường là từ thời thơ ấu)
Chẩn đoán
Chẩn đoán được thiết lập sau khi xét nghiệm đông máu chung loại bỏ các rối loạn đông máu khác, và bao gồm các xét nghiệm sau đây được thực hiện trên mẫu máu:
- thời gian prothrombin hoặc PT (yếu tố đông máu khác). Prothrombin được tổng hợp bởi gan và một PT bình thường gần 100% (đó là trường hợp trong bệnh máu khó đông);
- thời gian chảy máu hoặc TS xác định thời gian đông máu. Hai kỹ thuật có thể được sử dụng. Nó thay đổi từ 2 đến 5 phút theo kỹ thuật được sử dụng;
- liều tiểu cầu (bình thường: 150.000-450.000);
- kích hoạt thời gian thromboplastin một phần hoặc thời gian cephalin (TTPA). ACT thay đổi từ đối tượng này sang đối tượng khác và kéo dài trong trường hợp mắc bệnh máu khó đông.
Liều lượng cụ thể của các yếu tố khác nhau sẽ cho phép chẩn đoán chính xác loại bệnh Hemophilia.
Điều trị
Bệnh không thể chữa khỏi. Việc điều trị sẽ dựa trên, trong trường hợp chảy máu, dựa trên việc tiêm tĩnh mạch của yếu tố đông máu bị khiếm khuyết. Giáo dục của bệnh nhân và thân nhân của họ rất quan trọng: phải cẩn thận để tránh chấn thương và người ta phải biết cách phản ứng trong trường hợp chảy máu. Chảy máu nhỏ thường xuyên như xuất huyết miệng và nướu có thể được điều trị tại chỗ bằng axit tranexanic.
