Di truyền bệnh tâm thần phân liệt - các gen có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt không?

Các nhà khoa học đã phát hiện ra ít nhất một vài gen có thể liên quan đến sự xuất hiện của bệnh tâm thần phân liệt. Một số báo cáo nói rằng đột biến dẫn đến thay đổi số lượng chất dẫn truyền thần kinh trong não, trong khi những người khác cho rằng rối loạn di truyền có thể làm giảm độ dẻo của não. Mối quan hệ giữa gen và bệnh tâm thần phân liệt cũng có thể được chứng minh bằng thực tế là nếu ai đó trong gia đình của một người mắc bệnh tâm thần phân liệt, người đó sẽ có nhiều nguy cơ mắc bệnh này.

Tâm thần phân liệt được coi là một trong những căn bệnh tâm thần nghiêm trọng. Trong thời gian đó, toàn bộ tâm lý của người bệnh trở nên vô tổ chức - do đó có tên gọi là bệnh này, vì nó bắt nguồn từ các từ Hy Lạp schizein (chia rẽ) và phren (tâm trí).

Vì tâm thần phân liệt có thể ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân, và vì những khó khăn không phổ biến gặp phải trong điều trị bệnh tâm thần phân liệt, các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu các yếu tố cơ bản. Có lẽ không có một nguyên nhân cụ thể nào gây ra bệnh tâm thần phân liệt - căn nguyên của đơn vị này được tính đến, ví dụ: nhiễm trùng mà bệnh nhân trải qua khi còn trong tử cung, mà còn do bệnh nhân sử dụng các chất kích thích thần kinh trong giai đoạn đầu của cuộc đời. Rối loạn di truyền là một nguyên nhân tiềm ẩn khác của bệnh tâm thần phân liệt.

Di truyền bệnh tâm thần phân liệt: các gen có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt không?

Tỷ lệ dân số mắc bệnh tâm thần phân liệt được ước tính là khoảng 1% và tỷ lệ này tương tự ở các khu vực khác nhau trên thế giới. Do đó, sự tồn tại của mối quan hệ như vậy có thể gợi ý rằng các yếu tố môi trường (liên quan đến nơi cư trú của bệnh nhân) thực sự đóng một vai trò nhỏ trong cơ chế bệnh sinh của bệnh TTPL. Do đó, sự chú ý của các nhà nghiên cứu hướng đến các nguyên nhân tiềm ẩn khác của căn bệnh này, bao gồm hướng tới bộ gen và các rối loạn liên quan đến chúng.

Nỗ lực dành cho nghiên cứu được thực hiện cho đến nay đã không bị lãng phí - người ta có thể phát hiện một số gen nhất định, những đột biến có thể thúc đẩy sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt. Một trong những gen như vậy là gen COMT, mã hóa enzyme catechol-o-methyl transferase. Protein này chịu trách nhiệm cho quá trình chuyển hóa chất dẫn truyền thần kinh, bao gồm dopamine. Người ta đã lưu ý rằng các đột biến trong gen COMT có thể dẫn đến những thay đổi về lượng dopamine trong não - và chính sự rối loạn về số lượng của chất dẫn truyền thần kinh này được tìm thấy ở những bệnh nhân tâm thần phân liệt.

Một gen khác dường như có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt là DISC1. Gen này thậm chí còn có tên bắt nguồn từ căn bệnh mà cơ chế sinh bệnh có thể tham gia - chữ viết tắt DISC1 xuất phát từ cụm từ tiếng Anh "disrupt in schizophrenia", có thể được dịch là "bị tổn thương trong bệnh tâm thần phân liệt". Trong các nghiên cứu được thực hiện trên chuột, người ta ghi nhận rằng đột biến của gen này thay đổi cái gọi là tính dẻo của não. Tính năng này đặc biệt quan trọng vì nó cho phép tâm trí thích nghi với các điều kiện môi trường thay đổi - nhờ sự dẻo dai của não, để hình thành các kết nối thần kinh mới. Người ta tin rằng những bất thường về độ dẻo của não - có thể do đột biến gen DISC1 - có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt.

Tuy nhiên, một gen khác gần đây đã được đề cập trong phân tích mối liên hệ giữa rối loạn di truyền và bệnh tâm thần phân liệt là gen C4. Sản phẩm protein của gen này tham gia vào quá trình thoái hóa của các kết nối giữa các dây thần kinh. Những hiện tượng như vậy thậm chí diễn ra hoàn toàn về mặt sinh lý - những thay đổi trong kết nối giữa các tế bào thần kinh riêng lẻ diễn ra, ví dụ, trong quá trình trưởng thành của con người. Tuy nhiên, đột biến gen C4 có thể dẫn đến sự suy thoái quá mức của các kết nối đã đề cập, và do đó góp phần làm xuất hiện bệnh tâm thần phân liệt.

Di truyền của bệnh tâm thần phân liệt: có những xét nghiệm phát hiện các rối loạn di truyền liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt không?

Hiện tại, không có xét nghiệm thương mại nào cho phép chúng tôi xác định liệu chúng tôi có mắc chứng rối loạn di truyền có khuynh hướng mắc bệnh tâm thần phân liệt hay không. Nghiên cứu như vậy có thể thu hút sự quan tâm đặc biệt đối với những người có người mắc bệnh tâm thần phân liệt trong gia đình - xét cho cùng, nguy cơ phát triển bệnh của họ cao hơn nguy cơ dân số là 1%.

Có ít nhất một vài lý do tại sao không có xét nghiệm di truyền nào để xác định nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt của bạn. Đầu tiên phải kể đến là khoa học vẫn chưa có đủ kiến ​​thức về sự di truyền của bệnh tâm thần phân liệt. Thật vậy, như đã đề cập ở trên, một số gen có khả năng liên quan đến sự phát triển của tình trạng này đã được phát hiện, tuy nhiên, các báo cáo hiện có có thể được coi là giả định hơn là chắc chắn. Cũng cần lưu ý rằng tiền sử gia đình mắc bệnh tâm thần phân liệt không có nghĩa là bệnh sẽ tái phát ở các thành viên khác trong gia đình trong tương lai. Thật vậy, trong trường hợp người thân của chúng ta bị tâm thần phân liệt, nguy cơ mắc bệnh đôi khi (đôi khi thậm chí đáng kể) tăng lên, nhưng điều đó vẫn không có nghĩa là một bệnh nhân đó cũng bị rối loạn di truyền giống như người thân của mình. Rốt cuộc, những tỷ lệ phần trăm đưa ra ở trên vẫn chỉ là thống kê.

Tuy nhiên, một khía cạnh khác mà có lẽ sẽ không thấy xét nghiệm di truyền cho bệnh tâm thần phân liệt trên thị trường là cơ chế bệnh sinh của chính căn bệnh này. Người ta tin rằng căn nguyên của bệnh tâm thần phân liệt là đa yếu tố và bệnh chỉ phát triển khi một số bệnh lý khác nhau chồng lên nhau. Cần nhớ rằng các rối loạn di truyền thực sự có thể góp phần gây ra bệnh tâm thần phân liệt, tuy nhiên, chúng không phải là yếu tố duy nhất kích hoạt sự xuất hiện của bệnh này ở bệnh nhân.

Di truyền bệnh tâm thần phân liệt: chúng ta có tăng nguy cơ có người thân mắc bệnh tâm thần phân liệt không?

Vai trò của di truyền trong sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt cũng có thể bị thuyết phục bởi thực tế là nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nếu một thành viên trong gia đình của một người đã mắc bệnh này. Nguy cơ khác nhau và liên quan trực tiếp đến mức độ quan hệ họ hàng với bệnh nhân tâm thần phân liệt.

Nguy cơ lớn nhất là đối với các cặp song sinh đơn hợp tử: khi một trong hai người mắc bệnh tâm thần phân liệt, nguy cơ mắc bệnh tương tự ở cặp song sinh còn lại là gần 50%. Trong các trường hợp khác, nguy cơ có thể cao như: -5% nếu một trong hai ông bà bị tâm thần phân liệt, -6% nếu anh / chị / em mắc bệnh này, -13% nếu một trong hai cha mẹ bị tâm thần phân liệt, -46% nếu một trong hai cha mẹ bị tâm thần phân liệt, khi cả bố và mẹ đều mắc bệnh tâm thần phân liệt.