Mỗi năm có khoảng 30.000 người chết ở Tây Ban Nha do đột tử, phần lớn trong số họ gây ra bởi bệnh cơ tim phì đại, một bệnh tương đối phổ biến gây ra sự dày lên của tâm thất trái và trong một số trường hợp là do di truyền. Cho đến nay, mười một gen chịu trách nhiệm cho bệnh tim này đã được mô tả nhưng chỉ giải thích một nửa các trường hợp; nửa còn lại của bệnh nhân không có đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này, vì vậy không biết gen nào chịu trách nhiệm cho bệnh của họ.
Giờ đây, một nghiên cứu dựa trên trình tự bộ gen của bệnh nhân Tây Ban Nha mắc bệnh cơ tim phì đại đã cho phép chúng tôi xác định một gen đột biến mới giải thích một phần của những trường hợp bệnh cơ tim phì đại gia đình này.
Nghiên cứu, được thực hiện bởi các nhà khoa học Tây Ban Nha và được công bố trên tạp chí Nature Communications, được chỉ đạo bởi các bác sĩ Carlos López-Otín, Giáo sư Hóa sinh và Sinh học Phân tử tại Đại học Oviedo và Xose S. Puente, thuộc Viện Ung thư của Đại học Oviedo "Thực tế kịch tính này đã thôi thúc chúng tôi nghiên cứu bộ gen của các gia đình có trường hợp đột tử, sử dụng các kỹ thuật phân tích bộ gen mới được phát triển trong phòng thí nghiệm của chúng tôi như là một phần của dự án để giải mã bộ gen ung thư", López-Otín, đồng giám đốc của Tây Ban Nha đóng góp cho Hiệp hội quốc tế về bộ gen ung thư.
Bộ gen đã cho phép chúng tôi kết luận rằng đột biến gen FLNC, mã hóa cho một loại protein gọi là filamin C, gây ra bệnh cơ tim phì đại ở 8 gia đình được nghiên cứu, "Tiến sĩ Xose S. Puente nói.
Ana Gutiérrez-Fernández, đồng tác giả của nghiên cứu, nhận xét rằng gen mới được xác định "cho phép giải thích nguyên nhân gây bệnh ở một nhóm bệnh nhân không có đột biến gen đã biết". "Các kỹ thuật giải trình tự bộ gen mới đang cho phép chúng tôi xác định các đột biến trong gen mà cho đến bây giờ chúng tôi không biết", Rafael Valdés-Mas, đồng tác giả của tác phẩm giải thích. Trên thực tế, nhà nghiên cứu cho biết thêm, "rất có khả năng có nhiều gen liên quan đến căn bệnh này và chúng tôi chắc chắn sẽ xác định được nhờ vào các kỹ thuật này."
Theo dõi tùy chỉnh
Phát hiện này sẽ xác định những người mang đột biến gen FLNC này, thực hiện "theo dõi lâm sàng cá nhân hóa hơn" và áp dụng một phương pháp điều trị cụ thể và, ngay cả khi cần thiết, máy khử rung tim có thể được cấy ghép để tránh quá trình kích hoạt cái chết đột ngột ở những bệnh nhân này, làm nổi bật các nhà nghiên cứu.Nghiên cứu có sự tham gia của các nhóm bác sĩ Eliecer Coto, José Julián R. Reguero và Aurora Astudillo, thuộc Bệnh viện Đại học Trung tâm Asturias.
Công việc tại các Viện tham gia dự án này được tài trợ bởi Bộ Kinh tế và Năng lực cạnh tranh, Viện Y tế Carlos III, Công tác xã hội Cajastur, Quỹ Botín và Quỹ Asturcor.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
