Họ phát hiện ra các gen mới để xác định cận thị

Thứ hai, ngày 11 tháng 2 năm 2013.- Một nhóm các nhà khoa học quốc tế do 'Kings College' ở London (Vương quốc Anh) đã phát hiện ra 24 gen mới gây ra tật khúc xạ (cận thị), một trong những nguyên nhân chính gây mù và suy giảm thị lực trên toàn thế giới mà hiện tại không có cách chữa trị. Những kết quả này, được công bố trên tạp chí 'Gen di truyền', tiết lộ nguyên nhân di truyền của tình trạng này, điều này có thể dẫn đến việc tìm ra phương pháp điều trị tốt hơn hoặc cách để ngăn ngừa căn bệnh này trong tương lai. 35 người dân phương Tây và tới 80% người châu Á bị cận thị. Trong quá trình phát triển thị giác ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên, mắt phát triển chiều dài, nhưng cận thị thì nó phát triển quá nhiều và ánh sáng đi vào mắt được tập trung ở phía trước võng mạc và không qua mắt, dẫn đến hình ảnh bị mờ, một tật khúc xạ có thể được sửa chữa bằng kính, kính áp tròng hoặc phẫu thuật.
Tuy nhiên, võng mạc mỏng hơn và điều này có thể dẫn đến bong võng mạc, tăng nhãn áp hoặc thoái hóa điểm vàng, đặc biệt là với mức độ cận thị cao hơn, một bệnh có tính di truyền cao, mặc dù cho đến nay, người ta biết rất ít về nền tảng di truyền, theo Các tác giả của nghiên cứu.

Để tìm ra các gen chịu trách nhiệm, các nhà nghiên cứu từ Châu Âu, Châu Á, Úc và Hoa Kỳ đã hợp tác với tư cách là Hiệp hội khúc xạ và cận thị (CREAM) và phân tích dữ liệu di truyền và lỗi khúc xạ của hơn 45.000 người từ 32 nghiên cứu khác nhau, cảm ơn cho những người tìm thấy 24 gen mới cho tình trạng này và xác nhận hai gen được phát hiện trước đó.

Thật thú vị, các gen cho thấy không có sự khác biệt đáng kể giữa các nhóm châu Âu và châu Á, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở người châu Á. Các gen mới bao gồm những gen hoạt động trong não và báo hiệu mô mắt, cấu trúc mắt và sự phát triển của mắt. Do đó, các gen dẫn đến nguy cơ cận thị cao, vì vậy những người mang các gen này có nguy cơ mắc cận thị cao gấp 10 lần.

Người ta đã biết rằng các yếu tố môi trường như đọc sách, thiếu tiếp xúc ngoài trời và trình độ học vấn cao hơn có thể làm tăng nguy cơ cận thị, một tình trạng phổ biến hơn ở những người sống ở thành thị. Một sự kết hợp không thuận lợi của yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường dường như đặc biệt nguy hiểm đối với sự phát triển của cận thị.

Giáo sư Chris Hammond, thuộc Khoa nghiên cứu sinh đôi và dịch tễ di truyền học của 'King College' ở Luân Đôn và là tác giả chính của bài báo, giải thích: "Chúng tôi đã biết rằng cận thị, hoặc thiếu tầm nhìn, có xu hướng chạy trong các gia đình, nhưng cho đến bây giờ chúng tôi mới biết Nghiên cứu này cho thấy lần đầu tiên một nhóm các gen mới có liên quan đến cận thị và người mang một số gen này có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 10 lần. "

Theo ông, đây là một bước đột phá khoa học "rất thú vị" bởi vì nó có thể dẫn đến các phương pháp điều trị và phòng ngừa tốt hơn trong tương lai cho "hàng triệu người trên thế giới". "Rất có khả năng kiến ​​thức thu được từ nghiên cứu này sẽ cung cấp những con đường mới cho sự phát triển của các chiến lược mới, " các tác giả kết luận.


Nguồn: