Sàng lọc sơ sinh: chức năng, bệnh và kết quả

Thực hành ở em bé ba ngày sau khi sinh, sàng lọc sơ sinh có thể nhanh chóng phát hiện một số bệnh nghiêm trọng. Tiếp theo, một cái nhìn tổng quan về hiệu suất của xét nghiệm, mục tiêu của nó và các bệnh được phát hiện.

Mục tiêu sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh cho phép phát hiện hầu hết các bệnh không có triệu chứng ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu là có thể bắt đầu điều trị sớm và đưa ra phương pháp điều trị thích nghi. Các bệnh được phát hiện là vô hiệu hóa và có hậu quả nghiêm trọng, một điều trị sớm cho phép ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, thậm chí ngăn chặn sự xuất hiện của các triệu chứng.

Phát hiện bệnh

Các bệnh được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh chủ yếu là các bệnh hiếm gặp và có nguồn gốc di truyền. Nó cho phép phát hiện các bệnh như phenylketon niệu (rối loạn chuyển hóa), suy giáp bẩm sinh (bất thường của tuyến giáp), tăng sản bẩm sinh của tuyến thượng thận (bất thường của tuyến thượng thận), bệnh hồng cầu hình liềm) xơ nang (thay đổi các cơ quan như phổi và tuyến tụy).

Thực hiện bài kiểm tra và kết quả

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên em bé ba hoặc bốn ngày sau khi sinh thông qua mẫu máu. Một số giọt được lấy ra từ gót chân của trẻ sơ sinh bằng cách sử dụng kim để thử nghiệm Guthrie và sau đó được phân tích trong phòng thí nghiệm. Một sự đồng ý bằng miệng được yêu cầu từ phụ huynh vì xét nghiệm không bắt buộc, nhưng được khuyến nghị.

Đối với hầu hết các phần, kết quả sàng lọc sơ sinh là âm tính. Trong trường hợp này, họ không được liên lạc riêng lẻ, nhưng được trả lại cho dịch vụ thai sản hoặc nhi khoa nơi xét nghiệm được thực hiện.

Một bác sĩ liên lạc trực tiếp với cha mẹ trong vòng mười lăm ngày kể từ khi sàng lọc sơ sinh trong trường hợp có kết quả bất thường hoặc đáng ngờ. Sau đó, các xét nghiệm bổ sung có thể cần thiết để xác nhận hoặc làm mất hiệu lực chẩn đoán, xét nghiệm mới hoặc tư vấn với bác sĩ chuyên khoa.

Ảnh: © tatyana_k - Fotolia.com