Aclicgaly: định nghĩa, nguyên nhân và chẩn đoán

Aclicgaly, còn được gọi là bệnh Pierre Marie, là một bệnh hiếm gặp và không rõ có liên quan đến sự tiết ra nhiều hormone tăng trưởng hoặc hormone somatotropic. Các hậu quả về thể chất và tâm lý của bệnh lý này cần được nghiên cứu tốt hơn để xác định sớm các dấu hiệu đầu tiên của bệnh và để dễ dàng điều trị các biến chứng có hậu quả lớn trong cuộc sống hàng ngày của những bệnh nhân này.

Thời hạn xuất hiện

Trung bình 4 đến 10 năm trôi qua trước khi xuất hiện những biểu hiện đầu tiên của bệnh to cực và chẩn đoán. Bệnh này thường được chẩn đoán ở người lớn khoảng bốn mươi tuổi và ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới.

Biểu hiện

Aclicgaly được đặc trưng bởi sự xuất hiện tiến bộ của những thay đổi về ngoại hình, đặc biệt là ở cấp độ của khuôn mặt, bàn tay và bàn chân. Cái gọi là hội chứng dị hình xuất hiện. Các biểu hiện khác như tiểu đường, huyết áp cao hoặc rối loạn mắt cũng có thể được quan sát.

Nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh to cực là do sự phát triển của u tuyến yên, một khối u lành tính của tuyến yên (tuyến nhỏ có kích thước của một đậu xanh nằm trong não). Sự gia tăng kích thước này gây ra sự dư thừa trong việc sản xuất một số hormone như somatotropic và các loại hormone khác.

Trong trường hợp khác, hiếm gặp hơn, bệnh to cực có thể do tăng động tuyến yên. Nó có thể là di truyền và đôi khi có một nguồn gốc không rõ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ khi kiểm tra các biến dạng cụ thể của bệnh. Thật không may, chẩn đoán này có thể được thực hiện sau nhiều năm do sự tiến triển thường chậm và ngấm ngầm của bệnh lý này. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, chẩn đoán thường nhanh hơn khi nó có kích thước lớn hơn và kích thước lớn hơn so với các thành viên trong gia đình của họ.

Xét nghiệm máu

Phân tích nội tiết tố tăng trưởng

Hormon tăng trưởng được cơ thể tổng hợp không đều. Do đó, cần phải thực hiện xác định hormone này nhiều lần trước khi xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm dung nạp glucose

Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm dung nạp glucose. Liều lượng nội tiết tố cho thấy nồng độ hormone tăng trưởng vẫn tăng trong khi tăng đường huyết đường uống. Ở một người không bị biến sắc, hormone tăng trưởng giảm tại thời điểm tăng đường huyết, một tình huống tương ứng với sự gia tăng tỷ lệ đường trong máu. Thử nghiệm dung nạp glucose được thực hiện bằng cách uống một loại nước uống có đường khoảng ba mươi phút một lần để đo tốc độ đường trong máu và thường xuyên đo tốc độ trong máu của hormone tăng trưởng.

Trong trường hợp cực quang, tốc độ trong máu của hormone tăng trưởng vẫn giống hệt nhau và không giảm mặc dù đường huyết tăng do không dung nạp được.

X quang

Đánh giá khối lượng khối u và cân bằng mở rộng được thực hiện bằng MRI hoặc bằng máy quét.

Khám nhãn khoa

Một nghiên cứu nhãn khoa được thực hiện để đánh giá tác động của adenoma tuyến yên trên các dây thần kinh thị giác. Một nén adenoma có thể gây suy giảm thị lực.

Xét nghiệm nội tiết

Một xét nghiệm máu của prolactin, hormone giới tính, tuyến giáp và tuyến thượng thận được thực hiện để đánh giá tác động của adenoma đối với hormone do tuyến yên kiểm soát.

Thi bổ túc

Các xét nghiệm bổ sung khác được thực hiện để phát hiện các biến chứng có thể xảy ra như tiểu đường, ung thư ruột kết hoặc huyết áp cao. Siêu âm tim cho phép đánh giá những ảnh hưởng có thể có của bệnh lên tim.