Làm thế nào mà không ai nhận ra khuyết tật tim ở con trai tôi, cả khi mang thai (đến kiểm tra tình trạng của tôi một cách có hệ thống), cũng như sau khi sinh và lâu sau đó? Chỉ vào năm 17 tuổi, khi con trai tôi bị ngất ở trường, sau khi kiểm tra điện tâm đồ, tôi được giới thiệu đến bác sĩ tim mạch và hóa ra nó bị bệnh cơ tim xốp và đó là một khiếm khuyết di truyền. Một nhà dị ứng có thể nhầm lẫn bệnh hen suyễn với bệnh tim? Người con trai khó thở và được điều trị bệnh hen suyễn.
Vâng, bệnh cơ tim là một bệnh di truyền xác định. Tuy nhiên, nó không phải lúc nào cũng tự biểu hiện khi mới sinh, và thường - tùy thuộc vào loại - sau này khi lớn lên. Mặt khác, khi “nhầm lẫn” các triệu chứng, tôi rất khó biểu đạt nếu không đi khám và tiền sử bệnh - căn cứ vào đó để chẩn đoán bệnh hen suyễn, có điều gì khác là nghi ngờ nó. Con trai chắc chắn cần được chăm sóc tim mạch liên tục và - nếu bệnh suyễn được chẩn đoán - chăm sóc dị ứng / phổi.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
