Hội chứng TAR - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng TAR là một bệnh di truyền hiếm gặp về máu và xương.Trẻ bị TAR được sinh ra mà không có xương hướng tâm và có lượng tiểu cầu trong máu thấp (giảm tiểu cầu), làm tăng nguy cơ chảy máu não đe dọa tính mạng trong những năm đầu đời của trẻ. Nguyên nhân và triệu chứng của TAR là gì? Điều trị là gì?

Hội chứng TAR, hay hội chứng giảm tiểu cầu hướng tâm hoặc giảm tiểu cầu giảm sản bẩm sinh, là một hội chứng dị tật bẩm sinh hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền bao gồm không có xương bán kính hai bên (một trong các xương ở cẳng tay), số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu) và các khuyết tật khác.

Hội chứng TAR - nguyên nhân

Ở hầu hết bệnh nhân mắc TAR, bệnh do đột biến ở một bản sao của gen RBM8A và không có đoạn DNA cụ thể (mất đoạn) trong nhiễm sắc thể 1q21.1 chứa bản sao thứ hai của gen RBM8A. Một số ít người mắc bệnh này bị đột biến ở cả hai bản sao của gen RBM8A, nhưng không có đoạn DNA bị xóa trong nhiễm sắc thể 1q21.1.

TAR được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là đứa trẻ phải nhận một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ để bị bệnh.

Hội chứng TAR - các triệu chứng

Trong hội chứng TAR, xương hướng tâm không biến dạng, nhưng chỉ có chồi của nó (bất sản). Ngoài ra, ulna được rút ngắn, mặc dù nó cũng có thể bị thiếu. Kết quả là bàn tay rất ngắn, và bàn tay (bệnh nhân thường có tất cả các ngón tay) mọc thẳng ra khỏi cánh tay. Ngoài ra, khí quản có thể ngắn hơn của trẻ khỏe mạnh và được đặt chéo. Bệnh nhân cũng có thể phải vật lộn với các khuyết tật khác của hệ thống xương, thường là của các chi dưới.

Khoảng một nửa số bệnh nhân mắc hội chứng TAR bị dị ứng với sữa bò, điều này có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng giảm tiểu cầu

Yếu tố cố hữu thứ hai của hội chứng TAR là giảm tiểu cầu (cơ thể không sản xuất đủ tiểu cầu), khiến máu không thể đông lại bình thường, biểu hiện bằng vết bầm tím trên da, dễ bầm tím, chảy máu cam thường xuyên, nướu răng, niêm mạc và chảy máu sau đó. những vết thương nhỏ nhất. Tuy nhiên, các đợt giảm tiểu cầu sẽ giảm dần theo tuổi tác và số lượng tiểu cầu có thể trở lại bình thường khi đến tuổi trưởng thành.

Liên quan đến chứng giảm tiểu cầu, chảy máu cũng có thể xảy ra bên trong cơ thể, ví dụ như vào não, có thể nguy hiểm đến tính mạng và nguy hiểm đến tính mạng. Nguy cơ chảy máu như vậy là cao, đặc biệt là trong năm đầu tiên của cuộc đời, và có thể dẫn đến cái chết hoặc khuyết tật tâm thần của trẻ.

Ngoài ra, những người bị TAR cũng có thể có các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như các dị tật bẩm sinh ở tim hoặc hệ thống sinh dục (dị tật ở thận, tuổi già - nghĩa là phát triển kém - của tử cung, cổ tử cung và âm đạo trên). Những người bị TAR cũng có thể bị dị dạng khuôn mặt - hàm nhỏ bất thường (micrognation), tai thấp, trán cao và rộng.

Hội chứng TAR - chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng và xét nghiệm di truyền. Tại thời điểm chẩn đoán, bác sĩ nên loại trừ các tình trạng di truyền khác như hội chứng RAPADILINO, hội chứng Edwards, hội chứng Roberts và hội chứng VACTERL.

Hội chứng TAR - điều trị

Bệnh nhân phải được theo dõi lượng tiểu cầu thường xuyên và nếu cần thiết phải truyền tiểu cầu. Ở những người trưởng thành vẫn đang phải vật lộn với chứng giảm tiểu cầu, có thể tiến hành cắt lách để loại bỏ một phần lá lách (và do đó loại bỏ vị trí chính của sự phá hủy tiểu cầu). Tuy nhiên, như các bác sĩ chỉ ra, 30-40 phần trăm. bệnh nhân không đáp ứng với cắt lách hoặc bị giảm tiểu cầu tái phát.

Những người bị TAR nên tránh chấn thương, ngay cả những vết thương nhỏ nhất và một số loại thuốc chống tiểu cầu (ví dụ: thuốc chống viêm không steroid), vì điều này có thể dẫn đến chảy máu.

Trong trường hợp không có bán kính, có thể thực hiện thao tác duỗi thẳng cổ tay và cẳng tay để mở rộng cánh tay.

Hội chứng TAR - tiên lượng

Hai năm đầu đời mang tính quyết định đối với đội TAR. Đây là thời điểm bé có nguy cơ bị chảy máu nguy hiểm đến tính mạng nhất - đặc biệt là ở não. Ngoài ra, những người bị TAR có thể tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cấp tính ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.

Nguồn: Tham khảo Trang chủ Di truyền
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Cũng đọc: Hội chứng Bernard-Soulier - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị Hội chứng tróc da (hội chứng tróc da, XFS) - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị Hội chứng Alagille - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị