Hội chứng không nhạy cảm với androgen (hội chứng nữ hóa tinh hoàn, hội chứng Morris) là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của vô kinh nguyên phát. Rối loạn này có liên quan chặt chẽ đến chứng không nhạy cảm với androgen, do đó là hậu quả của đột biến di truyền của thụ thể androgen. Những thay đổi ở mức độ di truyền diễn ra trong bụng mẹ.
Hội chứng không nhạy cảm với androgen (hội chứng nữ hóa tinh hoàn, hội chứng Morris) bao gồm sự hiện diện của môi âm hộ, âm đạo và âm vật, tức là cơ quan sinh dục nữ, với sự hiện diện đồng thời của tinh hoàn bên trong khoang bụng, tức là các cơ quan điển hình của nam giới. Mặc dù có những thay đổi ở cấp độ di truyền, không có bằng chứng về sự kế thừa xu hướng phát triển loại bệnh lý này.
Nguyên nhân của hội chứng Morris là sự đột biến của một nhóm thụ thể cụ thể, làm thay đổi hoàn toàn độ nhạy cảm của cơ thể đối với nội tiết tố androgen lưu hành. Điều này chuyển thành sự thiếu phản ứng với testosterone được sản xuất, cụ thể hơn là các mô không nắm bắt được sự hiện diện của hormone này trong cơ thể. Testosterone là một nội tiết tố nam điển hình có liên quan đến sự phát triển thích hợp của các đặc điểm sinh dục nam, tức là tinh hoàn, dương vật, bìu và ở độ tuổi sau này, nó chịu trách nhiệm cho sự phát triển thích hợp của các tính năng, tức là kiểu tóc nam hoặc sự thay đổi màu giọng nói.
Trong trường hợp mô không đáp ứng với testosterone, nội tiết tố nữ và estrogen sẽ chiếm ưu thế trong cơ thể, quyết định sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ. Lượng testosterone dư thừa không sử dụng được chuyển hóa thành estradiol trong quá trình phản ứng hóa học, giúp tăng cường tác dụng của estrogen.
Các triệu chứng của hội chứng nữ hóa tinh hoàn
Các triệu chứng đặc trưng của quá mẫn cảm với androgen là:
- sự hiện diện của cơ quan sinh dục nữ, tức là môi âm hộ, âm đạo, âm vật, được hiểu là giới tính nữ ngay sau khi sinh
- thiếu buồng trứng, ống dẫn trứng, tử cung
- sự hiện diện của tinh hoàn
- thiếu bộ phận sinh dục ngoài nam: bìu, dương vật
- kiểu tóc nữ
Triệu chứng đầu tiên gây lo lắng là không có kinh nguyệt đầu tiên, đôi khi đây là lý do để đến gặp bác sĩ phụ khoa. Nguyên nhân là do không có buồng trứng và tử cung. Âm đạo thường rất ngắn và thường bị mù.
Cũng đọc: Hội chứng Klinefelter: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Lời nguyền của Ondine hoặc hội chứng giảm thông khí bẩm sinh: một bệnh di truyền hiếm gặp Xét nghiệm hormone giới tính ở phụ nữ - chuẩn mực. Khi nào cần làm các xét nghiệm nội tiết tố?Hội chứng Morris: điều trị
Điều trị hội chứng nữ hóa tĩnh mạch cực kỳ khó khăn và đòi hỏi kinh nghiệm. Ngoài điều trị phẫu thuật, chăm sóc tâm lý là cần thiết, trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, thậm chí cần đến bác sĩ tâm lý. Điều này là cần thiết vì khác biệt là một lý do đủ để cố gắng tự tử.
Bản sắc giới là một khía cạnh khá quan trọng. Nếu chàng trai dù có nội tạng nam giới nhưng đã thuyết phục được người khác phái thì cần nhấn mạnh được những nét đặc trưng của nữ giới. Về mặt ngoại khoa, bạn có thể phục hồi âm đạo, cắt bỏ tinh hoàn. Trong tình huống cậu bé đồng nhất với giới tính nam, nên phẫu thuật thẩm mỹ để phục hồi cơ quan sinh dục nam. Thật không may, do không nhạy cảm với nội tiết tố androgen, liệu pháp hormone, tức là cung cấp testosterone, không có tác dụng.
Hội chứng không nhạy cảm với androgen: biệt hóa
Vô kinh nguyên phát nên là lý do để loại trừ các bệnh khác có thể có biểu hiện tương tự. Cần xem xét khả năng xảy ra, ví dụ, hội chứng Turner, một tình trạng di truyền trong đó bệnh cảnh lâm sàng là hậu quả của việc không có nhiễm sắc thể X. Ngoài việc không có kinh nguyệt, các bé gái mắc hội chứng này có đặc điểm là thấp bé, cổ có màng rộng, núm vú có khoảng cách rộng, đầu gối lõm hoặc đường da thấp. cái đầu. Một lý do khác gây ra tình trạng vô kinh nguyên phát có thể là những khiếm khuyết về giải phẫu của cơ quan sinh sản nữ.
Hơn nữa, cần xem xét khả năng cùng tồn tại của các rối loạn nội tiết, chẳng hạn như suy giáp hoặc rối loạn nội tiết tố trên trục dưới đồi - tuyến yên - buồng trứng.
Vô kinh nguyên phát cũng có thể liên quan đến việc hạn chế quá mức hàm lượng calo trong bữa ăn.
