Nếu tôi quan hệ với bạn gái tôi theo cách mà cả ông cố và bà cố của tôi đều là anh em ruột thì con chúng tôi có thể bị thiểu năng trí tuệ không? Liệu họ có bị ốm không? Xác suất của điều này là bao nhiêu? Nó đe dọa điều gì?
Dựa trên dữ liệu từ các tài liệu y tế, mối quan hệ ở mức độ thứ ba (ví dụ: giữa anh em họ hàng) hoặc một mối quan hệ gần gũi hơn được coi là quan trọng theo quan điểm thực tế. Trong quá trình tư vấn di truyền, một cây phả hệ được vẽ lên, minh họa mức độ chính xác của mối quan hệ giữa các đối tác.
Điều quan trọng, trong số những người khác cho dù trong nội bộ gia đình, thậm chí xa hơn, không còn các mối quan hệ họ hàng. Thông tin cũng được thu thập về tiền sử gia đình mắc các bệnh xác định do di truyền và các vấn đề y tế khác nhau.
Dựa trên tiền sử gia đình, một chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng đánh giá xác suất xuất hiện các bệnh di truyền ở con của một cặp nhất định, chủ yếu là những bệnh được điều hòa theo kiểu lặn trên NST thường (tức là những bệnh chỉ xuất hiện khi đứa trẻ thừa hưởng bản sao khiếm khuyết của một gen nhất định từ cả bố và bố). và từ những bà mẹ khỏe mạnh mang đột biến chỉ trên một trong hai bản sao gen - bản sao kia đúng).
Vì những lý do nêu trên, không thể cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền trực tuyến đáng tin cậy, việc thăm khám cá nhân là cần thiết.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
