Dị tật di truyền của trẻ - xét nghiệm

Con gái tôi bị nghi ngờ mắc hội chứng Down, nhưng khám lại không cho thấy điều này. Kết quả xét nghiệm gen: vật liệu nuôi cấy - tế bào lympho máu ngoại vi, số lượng phân bào 40, số lượng karyog đồ phân tích 4, kỹ thuật nhuộm GTG 550 băng karyotype 46, XX. Con gái có thể mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh khác không?

Karyotype bình thường có nghĩa là không có bất thường nhiễm sắc thể nào đủ lớn để có thể nhìn thấy bằng xét nghiệm kính hiển vi. Tuy nhiên, điều này không loại trừ sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể rất nhỏ mà loại xét nghiệm này không thể phát hiện được.

Cũng nên nhớ rằng dị tật bẩm sinh của trẻ không chỉ có thể do sai lệch nhiễm sắc thể. Nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh phát sinh do đột biến trong các gen riêng lẻ. Do đó, trong trường hợp chậm phát triển tâm thần vận động và / hoặc sự hiện diện của các bất thường bẩm sinh, cần phải tư vấn thêm về di truyền, ngay cả khi karyotype của bệnh nhân là bình thường.

Tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh xảy ra ở trẻ, sự xuất hiện của nó, cách nó phát triển về thể chất và tinh thần, một nhà di truyền học lâm sàng chuyên khoa đưa ra chẩn đoán lâm sàng và nếu cần thiết, yêu cầu xét nghiệm phân tử (DNA) thích hợp.

Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.

Krystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.