Đột biến gen gây sứt môi

Sứt môi và hở hàm ếch là hai khuyết tật bẩm sinh phổ biến có nguồn gốc di truyền.

- Một đột biến di truyền làm chậm sự đổi mới của axit hyaluronic trong các mô của khoang miệng gây ra sứt môi và vòm miệng. Đây là kết luận của một nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà khoa học từ Đại học Exeter (Vương quốc Anh) và Đại học Manitoba (Canada). Các tình nguyện viên từ các gia đình Amish và miền bắc Ả Rập Saudi bị sứt môi và hở hàm ếch đã tham gia vào cuộc điều tra.

Môi sứt là khe hở hoặc tách ở môi trên. Nguyên nhân gây sứt môi, hở hàm ếch và khuyết tật tim bẩm sinh có tên là cor triatriatum sinister được tìm thấy trong một đột biến ở gen Hbah2 dẫn đến giảm protein Hbah2 trong các mô của khoang miệng và vòm miệng . Điều này làm chậm sự đổi mới của axit hualuronic (một chất nhớt và linh hoạt tạo điều kiện cho sự di chuyển của các bộ phận không cứng của cơ thể) ảnh hưởng đến sự phát triển của vòm miệng và các bộ phận khác của cơ thể, theo cổng thông tin Infosalus.

Phát hiện này sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát triển các phương pháp điều trị mới để chống lại khuyết tật sứt môi và vòm miệng. Một trong số đó là himechromone, một loại thuốc được phê duyệt ở nhiều nơi trên thế giới ngăn chặn sự tổng hợp axit hyaluronic.

Plos Di truyền học đã xuất bản một bài viết về phát hiện này.

Ảnh: © malost