Theo các chuyên gia trong ấn bản thứ tư của tạp chí 'Khoa học dịch thuật khoa học' này, nó bao gồm một điều trị đơn liều mà qua đó tiểu não trong não của loài gặm nhấm phát triển đến kích thước bình thường.
Các nhà khoa học cảnh báo rằng việc sử dụng hợp chất, một phân tử nhỏ được gọi là chất đối kháng con đường Sonic Hedgehog, vẫn chưa được chứng minh là an toàn để điều trị cho những người mắc hội chứng Down, nhưng họ tin rằng các thí nghiệm của họ đang hứa hẹn cho sự phát triển. của các loại thuốc tương tự.
"Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có tiểu não chiếm khoảng 60% kích thước bình thường", Roger Reeves, giáo sư tại Viện Y học Di truyền McKusick-Nathans thuộc Trường Y khoa Johns Hopkins nói. "Chúng tôi đã điều trị những con chuột mắc hội chứng Down bằng một hợp chất mà chúng tôi nghĩ rằng có thể bình thường hóa sự phát triển của tiểu não và nó hoạt động rất tốt. Điều chúng tôi không mong đợi là những ảnh hưởng đến học tập và trí nhớ, thường được kiểm soát bởi đồi hải mã, chứ không phải do tiểu não, "ông giải thích.
Reeves đã dành sự nghiệp của mình để nghiên cứu hội chứng Down, một tình trạng xảy ra khi con người có ba bản sao nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản thông thường. Do "trisomy" này, những người mắc hội chứng Down có thêm các bản sao của hơn 300 gen nằm trong nhiễm sắc thể đó, dẫn đến khuyết tật trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt và đôi khi là các vấn đề về tim và các tác động khác. Về sức khỏe Vì điều kiện liên quan đến rất nhiều gen, nên việc phát triển các phương pháp điều trị, theo nhà nghiên cứu này, là một thách thức "ghê gớm".
Đối với các thí nghiệm hiện tại, Reeves và các đồng nghiệp đã sử dụng những con chuột được biến đổi gen để có thêm bản sao của khoảng một nửa số gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 21 của con người. Chuột có nhiều đặc điểm tương tự như những người mắc hội chứng Down, bao gồm tiểu não tương đối nhỏ và khó học và ghi nhớ cách di chuyển qua một không gian quen thuộc.
Dựa trên các thí nghiệm trước đây về cách hội chứng Down ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, các nhà nghiên cứu đã cố gắng tăng cường một chuỗi các sự kiện sinh hóa được gọi là con đường Sonic Hedgehog (được gọi là con nhím) kích hoạt sự tăng trưởng và phát triển. Họ đã sử dụng một hợp chất, một nhân vật phản diện của con đường Sonic Hedgeoose, có thể làm điều đó.
Hợp chất được tiêm vào những con chuột mắc hội chứng Down chỉ một lần, vào ngày sinh, trong khi tiểu não của chúng tiếp tục phát triển. Reeves nói: "Chúng tôi đã có thể bình thường hóa hoàn toàn sự phát triển của tiểu não cho đến khi trưởng thành chỉ bằng một mũi tiêm".
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu đã vượt ra ngoài việc đo lường tiểu não, tìm kiếm những thay đổi trong hành vi. Reeves nói: "Làm cho động vật tổng hợp hợp chất và đoán đúng liều là rất khó và mất nhiều thời gian đến mức chúng tôi muốn lấy càng nhiều dữ liệu càng tốt từ thí nghiệm".
Nhóm nghiên cứu đã so sánh những con chuột được điều trị chống lại loài gặm nhấm mà không điều trị hội chứng Down và những con chuột bình thường, phát hiện ra rằng những con vật được tiêm hợp chất này đã thực hiện các bài kiểm tra mê cung nước, nghĩa là chúng được định hướng trong một không gian quen thuộc, Cũng tốt như bình thường.
Reeves nói rằng cần nhiều nghiên cứu hơn để tìm hiểu chính xác lý do tại sao việc điều trị có hiệu quả, bởi vì một số tế bào ở vùng đồi thị, được biết là có liên quan đến việc học và bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, vẫn không thay đổi sau khi điều trị bằng thuốc chủ vận. Sonic Hedgekey Nhà nghiên cứu này đưa ra ý tưởng rằng việc điều trị đã cải thiện việc học bằng cách tăng cường giao tiếp giữa tiểu não và hồi hải mã.
Về khả năng các hợp chất được chuyển thành thuốc cho con người, Reeves nói rằng vấn đề là sự thay đổi chuỗi các sự kiện sinh học quan trọng như Sonic Hedgehog có thể có nhiều tác dụng không mong muốn trên toàn cơ thể, chẳng hạn như tăng nguy cơ ung thư bằng cách kích hoạt tăng trưởng thích hợp.
Nhưng giờ đây, nhóm nghiên cứu đã nhìn thấy tiềm năng của chiến lược này, những cách an toàn cụ thể hơn sẽ được tìm kiếm để khai thác sức mạnh của Sonic Hedgehog trong tiểu não. Ngay cả khi nhóm của ông quản lý để phát triển một loại thuốc hữu ích trên lâm sàng, Reeves cảnh báo rằng nó sẽ không tạo thành "phương thuốc" cho việc học và các tác động liên quan đến trí nhớ của hội chứng Down. "Hội chứng Down rất phức tạp. Cần nhiều cách tiếp cận", ông kết luận.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
