Định nghĩa
Thuật ngữ thalassemia bao gồm một số bệnh di truyền ảnh hưởng đến máu, đặc biệt là huyết sắc tố được tìm thấy với số lượng thiếu trong các tế bào hồng cầu. Điều này là do thiếu sự tổng hợp của một trong bốn chuỗi hemoglobin và thường xuyên nhất ảnh hưởng đến một số dân nhất định, bao gồm cả những người ở các nước Địa Trung Hải và Viễn Đông. Có một số loại bệnh thalassemia: thalassemia beta hoặc thiếu máu Cooley trong đó cả hai gen của trẻ đều bị ảnh hưởng (chúng ta nói về bệnh thalassemia đồng hợp tử), bệnh thiếu máu beta-thalassemia hoặc bệnh Rietti Micheli Greppi, trong đó một trong hai gen là bị ảnh hưởng (dị hợp tử thalassemia), alpha-thalassemia gây tử vong trước khi sinh ở dạng đồng hợp tử nhưng lành tính ở dạng dị hợp tử. Trong cả ba dạng, huyết sắc tố bình thường được tiết ra với số lượng không đủ. Có nhiều cách khác trong đó tổng hợp huyết sắc tố bất thường. Điểm chung của tất cả các thalassemias này là nó dẫn đến thiếu máu mãn tính và các biến chứng như suy tim. Khi các trường hợp nghiêm trọng không được điều trị, bệnh sẽ tiến triển cho đến khi trẻ tử vong.
Triệu chứng
Trong bệnh thalassemia lớn:
- thiếu máu nặng ở trẻ em;
- đổi màu da;
- tăng thể tích gan và lá lách;
- hộp sọ và khuôn mặt có hình dạng bất thường;
- rối loạn tăng trưởng xương
Trong bệnh thalassemia dị hợp tử:
- tăng nhẹ khối lượng lách;
- thiếu máu vừa phải;
- đôi khi hơi vàng da.
Trong bệnh alpha-thalassemia:
- Các triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng từ cái chết của thai nhi đến sự vắng mặt hoàn toàn của các triệu chứng thông qua sự gia tăng cô lập về thể tích lách với thiếu máu sâu.
Chẩn đoán
Đối với bệnh thalassemia đồng hợp tử, ngoài các tiêu chí vật lý, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho phép chẩn đoán bằng cách chứng minh thiếu máu nặng, đôi khi có huyết sắc tố dưới 6 g mỗi lít. Trong tất cả các trường hợp, xét nghiệm máu với phân tích tế bào hồng cầu, điện di hemoglobin là cần thiết để xác định các loại huyết sắc tố có mặt và phân phối của chúng trong máu. Một phân tích di truyền cũng có thể.
Điều trị
Trong trường hợp bệnh thalassemia đồng hợp tử, truyền máu nhiều lần là cần thiết từ khi còn nhỏ. Do sự gia tăng chất sắt trong máu, các loại thuốc được sử dụng để vô hiệu hóa một phần: chất thải sắt được nói đến. Những phương pháp điều trị này được sử dụng để kiểm soát bệnh, nhưng phương pháp điều trị duy nhất là ghép tủy xương.
Phòng chống
Phương pháp phòng ngừa duy nhất dựa trên định hướng di truyền ở những bậc cha mẹ đã biết mắc bệnh thalassemia. Trước khi sinh, các kỹ thuật tìm kiếm đột biến hoặc điện di của huyết sắc tố của thai nhi có thể được thực hiện.
