TALASEMIA - thiếu máu tế bào đĩa đệm

Thalassemia (thiếu máu tế bào tuyến giáp) là một nhóm bệnh thiếu máu được xác định do di truyền (thiếu máu) có thể dẫn đến sự kém phát triển của trẻ hoặc thậm chí tử vong trong tử cung. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh thalassemia là gì? Điều trị là gì?

Thalassemia (thiếu máu tế bào tuyến giáp) là một nhóm bệnh thiếu máu huyết tán do di truyền xác định, đó là bệnh thiếu máu trong đó các tế bào hồng cầu (hồng cầu) bị phá vỡ nhanh chóng và quá mức.

Thalassemias được tìm thấy chủ yếu ở Địa Trung Hải, Châu Phi và Châu Á. Người ta ước tính rằng 4,83 phần trăm. dân số chung trên thế giới mang gen của một trong các dạng bệnh thalassemia. Người ta ước tính rằng trong 20 năm tới, số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh này trên thế giới sẽ lên tới 900.000 trẻ, do đó nó được coi là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Thalassemia - nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh thalassemia là một khiếm khuyết trong gen chứa thông tin về cấu trúc của phân tử hemoglobin - sắc tố hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy.

Hemoglobin được tạo thành từ heme và một lớp bao được gọi là chuỗi globin. Kết quả của một khiếm khuyết di truyền, việc sản xuất sau này bị rối loạn. Hậu quả là sự phá hủy các tế bào hồng cầu trong tủy và lá lách, và phát triển thêm bệnh thiếu máu. Có năm loại chuỗi globin, nhưng bệnh thường làm giảm sản xuất chuỗi alpha và beta, do đó có hai dạng bệnh: alpha-thalassemia và beta-thalassemia, dạng sau là phổ biến nhất.

Căn bệnh này trong hầu hết các trường hợp là di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, nghĩa là để một đứa trẻ bị bệnh, nó phải nhận những gen bị lỗi từ cả bố và mẹ.

Thalassemia - triệu chứng

Có hai dạng bệnh beta thalassemia:

• nhẹ - thường không có triệu chứng. Vào cuối năm đầu đời, trẻ có thể phát triển lá lách to
• Nặng - Cooley's thiếu máu - vàng da, lá lách và gan to ra, loét da vùng mắt cá chân xuất hiện ngay sau khi sinh. Đặc điểm là một cái bụng lớn (trong thuật ngữ y học là gan lách to) và cái gọi là mặt mông lồi (phì đại hàm trên với sự nhô ra của các răng cửa trên ra phía trước)

Ở dạng thalassemia nghiêm trọng nhất, alpha-thalassemia, sự vắng mặt hoàn toàn của chuỗi alpha có thể dẫn đến tử vong trong bụng mẹ (hoặc ngay sau khi sinh) hoặc dẫn đến thai nhi bị sưng phù toàn thân.

Thalassemia - chẩn đoán

Nếu nghi ngờ mắc bệnh thalassemia, xét nghiệm công thức máu và tủy xương. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện dựa trên xét nghiệm điện di huyết sắc tố (nồng độ cao của HbF - huyết sắc tố xảy ra trong thời kỳ bào thai). Các xét nghiệm di truyền cũng đóng một vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh thalassemia.

Thalassemia - điều trị

Không cần điều trị cho bệnh beta-thalassemia nhẹ. Máu được truyền cho những bệnh nhân bị thiếu máu Cooley. Bạn cũng có thể cần bổ sung lượng folate, vitamin C và kẽm bị thiếu hụt. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể quyết định cắt bỏ lá lách.

Thư mục:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Chẩn đoán hiện đại bệnh thalassemia ở trẻ em - kinh nghiệm riêng, "Tạp chí Y học Truyền máu" 2011, tập 4, số 3

Bệnh nội, được biên tập bởi Szczeklik A., Krakow 2006, tập 2

Cũng đọc: Thiếu máu hồng cầu hình liềm - nguyên nhân, di truyền, triệu chứng và điều trị Bệnh hồng cầu hình liềm: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị Thiếu máu ác tính (thiếu máu): nguyên nhân và triệu chứng. Bệnh Addison-Bierme ...