Hội chứng Rett: nguyên nhân và triệu chứng

Bệnh hoặc hội chứng của Rett là một bệnh di truyền nữ chịu trách nhiệm cho một rối loạn nghiêm trọng về sự phát triển của hệ thống thần kinh trung ương.

Dưới đây là tổng quan về các nguyên nhân và phương pháp điều trị của họ.

Bệnh Rett là gì?

Hội chứng Rett chỉ định một căn bệnh có nguồn gốc di truyền được đặc trưng bởi một rối loạn thần kinh nghiêm trọng và tiến hóa, chỉ ảnh hưởng đến các bé gái từ những tháng đầu đời.

Rối loạn này ảnh hưởng đến chức năng nhận thức và vận động.

Nguyên nhân của bệnh Rett

Một đột biến của gen MeCP2 (protein gắn với methyl-CpG 2), một gen mang nhiễm sắc thể X, là nguyên nhân gây ra rối loạn.

Tuy nhiên, trong một số ít phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Rett, không có bất thường nào về gen này được chứng minh.

Tỷ lệ mắc bệnh Rett's

Một người trong khoảng 15.000 người mắc chứng rối loạn này ở châu Âu.

Triệu chứng của hội chứng Rett

Từ một đến bốn năm

Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện nói chung trong độ tuổi từ một đến bốn tuổi:

• Khóc không giải thích được
• Tránh tiếp xúc (gợi lên tự kỷ).
• Động tác lặp đi lặp lại (rập khuôn) của bàn tay: gõ nhẹ, cọ xát.
• Thiếu vắng sự phát triển ngôn ngữ.
• Chậm trễ tâm thần
• Mất ngủ

Lên đến 10 năm (giai đoạn đình trệ)

• Sự tồn tại của sự thiếu hụt trí tuệ.
• Động kinh (động kinh).
• Định kiến ​​thủ công.
• Rối loạn thăng bằng
• Thành viên cứng nhắc.
• Rối loạn hô hấp
• Giảm chu vi sọ.
• Suy giảm và biến mất các rối loạn tự kỷ (kỹ năng giao tiếp, bắt chước).

Diễn biến của các triệu chứng từ 10 đến 15 năm

• Tăng khuyết tật vận động, giảm thể tích cơ bắp, tăng độ cứng.
• Mất đi
• Vẹo cột sống
• Bảo trì sự vắng mặt của ngôn ngữ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên sự quan sát các triệu chứng của bệnh và đáp ứng một số tiêu chí chính xác.

Tuổi thọ

Đó là khoảng 40 tuổi, mặc dù bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi rối loạn sống lâu hơn một chút.

Điều trị

Không có phương pháp điều trị cho hội chứng Rett.

Việc điều trị phụ thuộc vào sự tiến triển và cường độ của các triệu chứng và đặc biệt là:

• Điều trị động kinh động kinh.
• Duy trì khả năng vận động của khớp (kinesitheracco).
• Co rút gân chính xác, vẹo cột sống nặng (phẫu thuật).
• Điều trị rối loạn hô hấp.

Những phương pháp điều trị triệu chứng này được đi kèm với điều trị y tế và giáo dục.


Ảnh: Alexandra - Fotolia.com