Bệnh bạch cầu Myelomonotic mãn tính (CMML) là một bệnh ung thư mãn tính hiếm gặp của hệ thống tạo máu. Nó thuộc về các hội chứng chồng chéo của hội chứng tăng sinh myelodysplastic-myeloproliferative. Nguyên nhân và triệu chứng của CMML là gì và nó được điều trị như thế nào?
Mục lục
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: các triệu chứng
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: các loại hình thái
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: nghiên cứu và chẩn đoán
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: biệt hóa
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: điều trị
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: theo dõi sau khi điều trị
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: tiên lượng
Bệnh bạch cầu myelomonotic mãn tính (CMML) xảy ra chủ yếu ở nam giới cao tuổi. Nó thường được chẩn đoán ở nam nhiều hơn ở nữ (2: 1), và tuổi trung bình được chẩn đoán là 65-75 tuổi. Theo tài liệu, có 0,6-0,7 / 100.000 trường hợp CMML mới mỗi năm.
Các yếu tố nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính vẫn chưa được biết.
Đặc điểm điển hình của nó là sự tăng sinh của các tế bào đơn nhân trong máu ngoại vi và tủy xương và sự loạn sản của một hoặc nhiều dòng tế bào tạo máu.
Vì lý do này, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) phân loại bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính trong số cái gọi là hội chứng chồng chéo của hội chứng tăng sinh myelodysplastic-myeloproliferative.
Một tính năng đặc trưng trong bệnh cảnh lâm sàng của bệnh là sự hiện diện của tăng bạch cầu đơn nhân, tức là số lượng bạch cầu đơn nhân tăng lên trong máu ngoại vi.
Do quá trình tạo máu không hiệu quả kết hợp với loạn sản tế bào tủy xương và sự xơ hóa của nó, bệnh nhân cũng thường bị thiếu máu và giảm tiểu cầu.
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: các triệu chứng
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng đặc trưng nào trong một thời gian dài.
Bệnh nhân thường đến khám tại phòng khám bác sĩ gia đình do sụt cân, mệt mỏi mãn tính, khó thở, đánh trống ngực, cũng như da thay đổi và chảy máu mũi hoặc nướu.
Xét nghiệm cơ bản có thể nghi ngờ một bệnh ung thư là công thức máu toàn bộ, cần được thực hiện ở mọi bệnh nhân có các triệu chứng trên.
Tuy nhiên, cần nhớ rằng kết quả công thức máu không đủ để chẩn đoán bệnh ung thư mà chỉ mang tính chất giới thiệu cho các chẩn đoán chuyên khoa sâu hơn.
Các triệu chứng của bệnh nhân thường là kết quả của việc giảm số lượng các yếu tố hình thái máu: hồng cầu, bạch cầu hạt trung tính (bạch cầu trung tính) và tiểu cầu.
Các triệu chứng chung của bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính bao gồm:
- giảm cân không chủ ý trong một khoảng thời gian khá ngắn
- chán ăn
- Mệt mỏi mãn tính, suy nhược, buồn ngủ, khó thở, dễ mệt mỏi, giảm khả năng chịu tập thể dục, đánh trống ngực, da xanh xao - đây là những triệu chứng điển hình của bệnh nhân bị thiếu máu, tức là lượng hemoglobin trong máu quá thấp. Tiêu chuẩn cho giới tính nam là giá trị hemoglobin trong khoảng 14-18 g% và cho giới tính nữ là 11,5-15,5 g%.
- nhiễm trùng, cảm lạnh thường xuyên và nhiễm trùng khó điều trị và tái phát - do giảm bạch cầu, tức là giảm số lượng bạch cầu trung tính trong máu ngoại vi. Đây là những bạch cầu trung tính, thuộc về bạch cầu (bạch cầu). Các tế bào này đóng một chức năng miễn dịch trong cơ thể chúng ta, ngăn ngừa viêm nhiễm và tiêu diệt mầm bệnh bằng cách thực bào.
- chảy máu mũi, tai, nướu răng, dễ bầm tím, chấm xuất huyết trên da - là một triệu chứng điển hình của xuất huyết tạng, chúng cho thấy giảm tiểu cầu, tức là giảm số lượng tiểu cầu trong huyết tương máu ngoại vi. Số lượng bình thường của tiểu cầu được coi là từ 150.000-440.000 / mm3 máu.
- sự phát triển quá mức của nướu
- đổ mồ hôi đêm
- sốt và sốt nhẹ không rõ lý do
- gan to, tức là gan to lên, có thể sờ thấy trên bụng khi chiếu vùng hạ vị bên phải
- lách to, tức là lá lách to lên, có thể sờ thấy trên bụng khi chiếu hình chiếu hạ vị trái; nó có thể gây đau ở bụng trên bên trái
- nổi hạch, tức là sự mở rộng của các hạch bạch huyết ngoại vi. Bệnh nhân có thể cảm thấy không đau, các cục cứng trượt trên da, thường nằm quanh cổ, nách và bẹn
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: các loại hình thái
Hiện tại, các tài liệu mô tả hai loại bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính, CMML loại 1 (tức là bệnh bạch cầu của hội chứng tăng sinh tủy) và CMML loại 2 (tức là bệnh bạch cầu của hội chứng tăng sinh tủy).
Tiêu chí chẩn đoán CMML loại 1
- tăng bạch cầu máu ngoại vi dưới 13.000 / mm3 máu
- tỷ lệ tế bào blast trong máu ngoại vi thấp hơn 5%
- tỷ lệ tế bào blast trong tủy xương nhỏ hơn 10%
Tiêu chí chẩn đoán CMML loại 2
- tăng bạch cầu máu ngoại vi trên 13.000 / mm3 máu
- tỷ lệ tế bào blast trong máu ngoại vi là 5-19%
- tỷ lệ tế bào blast trong tủy xương là 10-19% hoặc sự hiện diện của que Auera (đây là những que có thể nhìn thấy trong tế bào chất của tế bào blast sau khi sử dụng phương pháp nhuộm chuyên dụng để chuẩn bị mô) với số lượng tế bào blast trong máu hoặc tủy xương ít hơn 20%.
- lá lách to là phổ biến
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: nghiên cứu và chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO):
- Tăng bạch cầu đơn nhân máu ngoại vi. Số lượng bạch cầu đơn nhân vượt quá 1000 tế bào / microlít máu.
- Thiếu nhiễm sắc thể Philadelphia (nhiễm sắc thể Ph), được hình thành do sự chuyển vị giữa các nhiễm sắc thể 9 và 22, t (9,22), và do đó thiếu gen dung hợp BCR-Abl1, là kết quả của đột biến này.
- Hàm lượng tế bào blast (thường được gọi là blast) trong tủy xương ít hơn 20%, và trong máu ngoại vi hơn 5%. Đây là các tế bào gốc chưa trưởng thành, tùy thuộc vào loại của chúng, các tế bào tạo máu khác nhau sẽ phát triển trong tủy xương.
Để xác định sự hiện diện và số lượng của các tế bào này trong tủy xương và / hoặc máu ngoại vi, cần thực hiện kiểm tra bằng kính hiển vi đối với vật liệu mô được thu thập.
Để chẩn đoán, bác sĩ yêu cầu công thức máu ngoại vi bằng phết tế bào (tế bào blast sinh lý, ở người khỏe mạnh, không tìm thấy trong máu ngoại vi), cũng như kiểm tra mô bệnh học của tủy xương.
Để lấy tủy xương để kiểm tra, cần phải thực hiện sinh thiết chọc hút tủy xương hoặc sinh thiết tủy xương qua da, tức là các thủ thuật xâm lấn được thực hiện trong bệnh viện.
BAC (Sinh thiết chọc hút kim mịn) bao gồm việc thu thập tủy xương bằng cách sử dụng kim chuyên dụng với ống tiêm. Sinh thiết tủy xương qua da bao gồm việc lấy một mảnh xương cùng với tủy xương bằng một cây kim dày và sắc, sau khi gây tê da trước.
Thông thường, tủy xương được thu thập từ một trong những xương chậu (chúng tạo thành khung chậu cùng với xương mu, xương cùng và xương cùng), và cụ thể hơn là từ cột sống lưng trên phía sau và xương ức.
Phương pháp được lựa chọn là chọc hút tủy xương bằng kim nhỏ, tuy nhiên, trong một số trường hợp, phương pháp này không cung cấp nguyên liệu để xét nghiệm, do xơ hóa tủy xương (30% bệnh nhân bị bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính). Sau đó, sinh thiết tủy xương qua da nên được thực hiện. - Loạn sản, tức là rối loạn biệt hóa, trưởng thành và cấu trúc của một hoặc nhiều dòng tế bào tạo máu, từ đó, do nhiều biến đổi, hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu được hình thành (basophils - ưa bazơ, bạch cầu ái toan, bạch cầu ái toan, bạch cầu trung tính - bạch cầu trung tính và tế bào lympho). Điều này dẫn đến thiếu máu, xuất huyết tạng, tăng khả năng bị nhiễm trùng và giảm khả năng miễn dịch.
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: biệt hóa
Do bệnh bạch cầu cấp dòng tủy mạn tính không có triệu chứng lâm sàng điển hình và không có bất thường di truyền điển hình nào nên cần phân biệt với các bệnh ác tính khác của tủy xương.
Cần đặc biệt chú ý:
- bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML)
- Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không điển hình (aCML)
- bệnh bạch cầu đơn nhân cấp tính
- phản ứng monocytosis.
Để không nhầm lẫn và chẩn đoán chính xác, cần phải thực hiện nhiều xét nghiệm chuyên khoa và mô bệnh học bằng phương pháp nhuộm hóa tế bào và mô miễn dịch, cũng như phương pháp đo dòng chảy.
Chú ý đến sự phân biệt của tăng bạch cầu đơn nhân, tức là số lượng bạch cầu đơn nhân tăng lên trong máu ngoại vi, có thể do sự hiện diện của nhiễm trùng do vi khuẩn, vi rút, nấm, bệnh mô liên kết hệ thống, xơ gan hoặc bệnh sarcoid. Tăng bạch cầu đơn nhân cũng phổ biến ở những người dùng glucocorticoid và ngay cả ở phụ nữ mang thai.
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: điều trị
Cấy ghép tủy xương được biết đến nhiều nhất và theo y văn, là phương pháp điều trị tốt nhất để điều trị bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính.
Cấy ghép tế bào Sten tạo máu đa gen (HSCY) bao gồm các tế bào gốc thu được từ một người hiến tặng. Nó được coi là phương pháp hiệu quả nhất để điều trị bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính.
Một phương pháp điều trị khác là sử dụng thuốc giảm methyl hóa (ví dụ như Azacitidine và Decitabine) và thuốc kìm tế bào (ví dụ như Hydroxyurea, Etoposide).
Cũng có thể sử dụng điều trị triệu chứng hoặc thái độ chờ đợi trong liệu pháp CMML, nếu bệnh không có triệu chứng.
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: theo dõi sau khi điều trị
Những bệnh nhân đã trải qua điều trị bằng thuốc và cấy ghép tủy xương nên tiếp tục dưới sự giám sát của bác sĩ huyết học chăm sóc và trải qua các xét nghiệm định kỳ trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán khả năng tái phát hoặc tiến triển của bệnh càng sớm càng tốt.
Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính: tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính là không thuận lợi. Thời gian sống thêm trung bình của bệnh nhân dao động trong khoảng 1,5-3 năm kể từ thời điểm chẩn đoán. Cần lưu ý rằng CMML có thể tiến triển thành Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML).
---normy-i-interpretacja.jpg)
