Bé nhà tôi 5 tháng tuổi có tật nói năng. Đứa trẻ có nếp nhăn chéo, mắt hình quả hạnh và tai cụp. Có thể nói về một bệnh di truyền sau các đặc điểm như vậy? Tôi đã chọc ối khi mang thai và kết quả là dương tính.
Thật không may, kết quả karyotype chính xác không loại trừ một bệnh di truyền. Việc phát hiện ra các đặc điểm rối loạn là một dấu hiệu cho việc tham vấn di truyền và các xét nghiệm khả thi. Tuy nhiên, nếu không có cuộc phỏng vấn và kiểm tra con, tôi không thể nói theo hướng nào, cho một đội cụ thể hay chung chung hơn.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
