Bệnh nhân mắc bệnh hiếm sống trong tình trạng đại dịch ngay từ khi sinh ra!

Đây là hoàn cảnh của những người mắc bệnh hiếm gặp được mô tả bởi prof. Dorota Sands trong một cuộc họp của các chuyên gia về Lý do Y tế của Tiểu bang. Đây là lần thứ ba các chuyên gia họp để tìm ra giải pháp thay đổi điều kiện điều trị cho bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp trong cuộc đối thoại với những người ra quyết định.

Những người khỏe mạnh ngày nay gặp khó khăn trong việc chế ngự nỗi sợ hãi đối với cuộc sống và công việc, sự cô lập xã hội và những hạn chế về quyền tự do của chúng ta liên quan đến đại dịch coronavirus. Trong khi đó, những bệnh nhân bị CLN2 (thường được gọi là chứng mất trí nhớ ở trẻ em), bệnh mucopolysaccharidosis, PAH - tăng huyết áp động mạch phổi, xơ nang hoặc nứt đốt sống trải qua mỗi tình trạng này lâu hơn nhiều so với mức cảnh báo COVID-19 kéo dài. Như hồ sơ Dorota Sands - bệnh nhân của chúng tôi sống trong đại dịch ngay từ khi mới sinh ra.

Các bệnh hiếm gặp là một thách thức

Đó là một thách thức chẩn đoán, điều trị và tài chính. Chúng tôi không thể ngăn chặn chúng và chúng tôi chỉ có thể điều trị một số ít trong số chúng (khoảng 5%). Thật không may, việc giới thiệu một loại thuốc ra thị trường cho những nhóm bệnh nhân nhỏ như vậy đòi hỏi chi phí tài chính lớn, dẫn đến giá cuối cùng của nó cao.

Hiểu được những điều kiện này, nhiều quốc gia sử dụng các tiêu chí khác nhau để đánh giá hiệu quả chi phí của thuốc dành cho trẻ mồ côi so với những tiêu chí dành cho những người dân đông như bệnh nhân tiểu đường hoặc tăng huyết áp. Các bệnh nhân, bác sĩ và nhà kinh tế dược học Ba Lan đang kêu gọi giới thiệu các cơ chế đánh giá như vậy. Điều này có thể làm thay đổi đáng kể tình trạng đáng kể của bệnh nhân, những người không có quyết định hoàn trả tốt buộc họ phải quyết định di cư "vì thuốc". Ngày nay, đại dịch đã khép lại biên giới và cánh cổng an toàn cuối cùng đã cạn.

"Di cư ma túy"

20 gia đình có trẻ em mắc CLN2 - một căn bệnh di truyền, gây tử vong thường được gọi là chứng mất trí nhớ thời thơ ấu, ngày nay đã chữa lành bệnh cho con của họ ở Đức và Ý ... Họ không muốn ra đi, nhưng bệnh đang tiến triển quá nhanh. Mỗi tháng không dùng thuốc làm giảm cơ hội kiểm soát bệnh.

- Thời gian không cho phép bạn chần chừ. Một đứa trẻ 2 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh CLN2 mà không được điều trị bắt đầu thoái triển. Các chức năng nhận thức và vận động bị suy giảm. Giai đoạn tiếp theo là các cơn co giật và mất thị lực thường xuyên hơn. Đứa trẻ không thể tiếp xúc với môi trường, thậm chí không thể đưa ra tín hiệu rõ ràng rằng nó đang bị. Chúng tôi mất chúng sau 8, nhiều nhất là 10 năm kể từ khi được chẩn đoán - GS nói. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, từ Khoa Thần kinh Phát triển của Đại học Y khoa ở Gdańsk, chủ tịch Hiệp hội các nhà thần kinh học trẻ em Ba Lan, nhớ lại rằng viễn cảnh bi thảm sẽ không phải hoàn thành nếu một loại thuốc ức chế hiệu quả sự tiến triển của bệnh có thể được sử dụng.

- Kinh nghiệm lâm sàng cho thấy nếu cho anh chị em ruột của bệnh nhân ở giai đoạn chưa có triệu chứng nghĩa là họ có thể hoàn toàn không xuất hiện - GS nhắc nhở. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, kêu gọi tiếp cận liệu pháp cho trẻ em Ba Lan, ngay bây giờ, khi đại dịch sẽ không cho phép chúng tìm kiếm sự giúp đỡ ở nước ngoài.

Trong trường hợp này, việc tiếp cận thuốc hay không là vấn đề của bệnh nhân trẻ.

Thuốc điều trị CLN2, mucopolysaccharidosis, xơ nang hoặc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một khoản chi phí rất lớn. Không thể chịu được cho gia đình. Nhưng đối với chúng tôi với tư cách là một xã hội, đó là sự đầu tư cho một cuộc sống có thể lâu hơn, năng động và trải nghiệm mà không phải chịu đựng.

Đôi khi bạn không cần hàng triệu

Tiến sĩ Piotr Gastoł, chuyên gia trong lĩnh vực này, Tư vấn Quốc gia trong lĩnh vực Tiết niệu Trẻ em, người đã cố gắng giảm bớt số phận của chúng trong nhiều năm cho biết: “Trẻ em sinh ra trên thế giới bị nứt đốt sống là một thách thức nghiêm trọng đối với các bác sĩ chuyên khoa tiết niệu.

Thói quen hàng ngày của nhóm bệnh nhân này được kết án tự đặt ống thông tiểu nhiều lần trong ngày có thể được cải thiện nếu các loại ống thông hút nước hiện đại có sẵn cho họ. Chúng dễ sử dụng hơn, mang lại cho đứa trẻ sự độc lập cao hơn với người chăm sóc của chúng và cơ hội để tự lập ở trường mẫu giáo hoặc trường học.

- Nhưng trên hết, chúng bảo vệ khỏi nhiễm trùng bàng quang và hậu quả là suy thận, vẫn là mối đe dọa trực tiếp đến tính mạng - Tiến sĩ Piotr Gastoł nhớ lại.

Một ống thông hiện đại là một sự đầu tư của một vài zlotys vào chất lượng cuộc sống của đứa trẻ và sự an toàn của nó. Các lập luận được trình bày với Bộ trưởng Maciej Miłkowski vào ngày 13 tháng 5 trong cuộc thảo luận của các chuyên gia của Cơ quan Y tế của Nhà nước đã dẫn đến việc ông hứa hẹn sẽ quan tâm đặc biệt đến tình trạng của trẻ em bị nứt đốt sống.

Ngay từ năm 2016, Hội đồng Giáo hoàng đã kêu gọi tình đoàn kết với những người mắc bệnh hiếm gặp, nhắc lại rằng sự đồng cảm dành cho họ là thước đo sự trưởng thành của nền dân chủ và sự nhạy cảm của xã hội. - Chúng tôi nợ những người này sự chăm sóc đặc biệt, được hiểu là quyền tiếp cận với mọi thứ chúng tôi có theo ý của mình nhờ sự tiến bộ của y học - chúng tôi đọc trong tài liệu này, trong đó cũng bao gồm một cảnh báo không được trốn chạy các nghĩa vụ này vì lý do kinh tế. Đây là những từ đặc biệt quan trọng khi cả thế giới đang mong chờ một cuộc khủng hoảng kinh tế.

Quyết định và tuyên bố

Dấu hiệu của việc chăm sóc thực tế cho những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp không chỉ quan trọng trong quyết định bồi hoàn năm ngoái cho những bệnh nhân mắc bệnh SMA (teo cơ tủy sống), EB (bong biểu bì bóng nước), bệnh Fabry mà còn cả những bệnh mới - được công bố vài ngày sau cuộc thảo luận của các chuyên gia y tế Các lý do của Nhà nước - liên quan đến việc tài trợ công cho các phương pháp chẩn đoán di truyền hiện đại và tạo sổ đăng ký bệnh nhân, sẽ được đảm bảo theo Kế hoạch Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn, dự kiến ​​vào ngày 1 tháng 7 năm 2020.

GS. Grzegorz Kopeć, từ Khoa Tim mạch và Bệnh mạch máu, UJCM, bác sĩ tim mạch điều trị cho bệnh nhân mắc một căn bệnh hiếm gây tử vong khác - tăng huyết áp động mạch phổi (PAH) và chuyên gia. Dorota Sands - chuyên gia trong lĩnh vực xơ nang, trưởng khoa xơ nang của Viện Bà mẹ và Trẻ em ở Warsaw - đã yêu cầu bệnh nhân của họ có chức năng hô hấp bị đe dọa và đe dọa tính mạng. Trong trường hợp PAH, liệu pháp 3 viên thuốc được cho là sẽ dễ dàng hơn nhiều, đặc biệt là trong những thời điểm khó khăn như vậy, việc dùng thuốc một cách an toàn. Trong bệnh xơ nang - hai liệu pháp hiệu quả cao.

Vào ngày 8 tháng 3, Tổng thống Cộng hòa Ba Lan đã gọi những thách thức của các bệnh hiếm gặp là ưu tiên trong chính sách y tế của nhà nước chúng ta. Vào ngày 13 tháng 5, trong cuộc họp của Hội đồng chuyên gia vềThứ trưởng Maciej Miłkowski đã chú ý đến thực tế là nhiều điều tốt đẹp đã xảy ra cho các bệnh nhân PAH, tuyên bố ông sẵn sàng xem xét các quyết định quan trọng hơn nữa. Ông cũng nhắc nhở về việc tiếp cận rộng rãi và rộng rãi hơn với phương pháp điều trị hiện đại đối với các bệnh huyết học hiếm và cực hiếm, hứa hẹn sẽ tập trung vào các nhóm bệnh nhân mắc bệnh ung thư máu tiếp theo. Tình hình của những bệnh nhân này được trình bày bởi prof. Ewa Lech-Marańda, Cố vấn Quốc gia trong lĩnh vực Huyết học và GS. Wiesław Jędrzejczak,

Quyết định của Thứ trưởng Bộ Y tế Sławomir Gadomski, thừa nhận nhu cầu cấp thiết về khả năng tiếp cận chẩn đoán di truyền và tạo sổ đăng ký bệnh nhân, là một phản ứng đối với định đề của prof. Anna Latos-Bieleńska và prof. Krystyna Chrzanowska, người thay mặt cho cộng đồng của họ, nhắc lại tầm quan trọng của những thách thức này với một tiếng nói mạnh mẽ trong cuộc họp.

GS. Anna Kostera –Pruszczyk, Trưởng Khoa và Phòng khám Thần kinh của Đại học Y Warsaw và GS. Zbigniew Żuber, Trưởng khoa Nhi Szpital im. St. Ludwika ở Krakow, chủ tịch Hội đồng các chuyên gia về bệnh hiếm gặp, tỷ lệ y tế của bang, đã thu hút sự chú ý của những người ra quyết định đối với yêu cầu về tính liên tục của việc điều trị và độ bền của các quyết định bồi hoàn.

Hiện tại, do chương trình thuốc dành cho bệnh nhân MPSVI đã ngừng hoạt động, nên không có đảm bảo toàn thân nào về việc tiếp cận với liệu pháp hiệu quả duy nhất cho những bệnh nhân được chẩn đoán sau ngày 1 tháng 3 năm 2020. Ba người đang tiếp tục điều trị là những người trẻ tuổi, năng động chuyên nghiệp! Các bệnh nhân của prof. Anna Kostera - Tawny Owl.

Bằng chứng về thứ hạng thực tế của các vấn đề của bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp được trình bày bởi các chuyên gia của Cơ quan Y tế của Nhà nước là tuyên bố nhất quán của nghị sĩ Tomasz Latos và prof. Paweł Kowal thông báo nỗ lực chung để triệu tập Ủy ban Y tế của Quốc hội dành cho những vấn đề này. Thật tốt khi không chỉ các bác sĩ, mà cả các thành viên quốc hội và đại diện cấp cao nhất của cơ quan hành pháp cũng dành sự quan tâm của họ cho những người đã trải qua số phận của họ. Đây là một tín hiệu cho thấy chúng ta có thể từ bi và thể hiện tình đoàn kết với những người sẽ không thể đối phó nếu không có sự giúp đỡ của chúng ta trong hoặc sau đại dịch.