Bao phủ một mạng lưới rộng khoảng 3.500 bệnh di truyền, lần đầu tiên STAT-Seq đã tạo điều kiện cho trình tự bộ gen ảnh hưởng đến quyết định điều trị ngay lập tức của bệnh nhân trong điều trị tích cực.
"Có tới một phần ba trẻ sơ sinh được nhận vào một NICU ở Mỹ mắc các bệnh di truyền", Stephen Kingsmore, giám đốc Trung tâm nghiên cứu về bộ gen của trẻ em tại Mercy nói. Theo chuyên gia này, "bằng cách có được một bộ gen được giải thích trong khoảng hai ngày, các bác sĩ có thể sử dụng thực tế các kết quả chẩn đoán để điều chỉnh các phương pháp điều trị cho trẻ sơ sinh và trẻ em."
Bệnh di truyền ảnh hưởng đến khoảng ba phần trăm trẻ em và chiếm 15 phần trăm trẻ nhập viện. Có nhiều phương pháp điều trị cho hơn 500 bệnh di truyền và trong khoảng 70 trong số đó, chẳng hạn như bệnh Pompe và bệnh Krabbe, việc bắt đầu trị liệu ở trẻ sơ sinh có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật và bệnh tật.
STAT-Seq sử dụng phần mềm chuyển các đặc điểm lâm sàng của từng bệnh nhân thành một loạt các bệnh quan trọng. Được phát triển tại Mercy, phần mềm này tự động hóa đáng kể việc xác định các biến thể trong DNA có thể giải thích tình trạng của trẻ. Nhóm nghiên cứu sử dụng hệ thống HiSeq 2500 - Illumina, trình tự bộ gen hoàn chỉnh trong khoảng 25 giờ.
Mặc dù cần nhiều nghiên cứu hơn, STAT-Seq cũng có tiềm năng mang lại lợi ích tiết kiệm chi phí. "Bằng cách rút ngắn thời gian chẩn đoán, số lượng xét nghiệm được thực hiện và độ trễ chẩn đoán có thể giảm đáng kể", Kingsmore nói. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng "đạt được một chẩn đoán chính xác có thể nhanh chóng giúp giảm nhập viện và giảm chi phí và căng thẳng cho các gia đình."
Nguồn: www.DiarioSalud.net
