Nhóm của Eric Courchesne và Rich Stoner của Đại học California, San Diego và Ed S. Lein thuộc Viện Khoa học Não Allen ở Seattle, cả hai tổ chức ở Hoa Kỳ, đã phân tích 25 gen trong mô não của trẻ em đã chết, Có và không có tự kỷ.
Sự hình thành não của thai nhi khi mang thai bao gồm việc tạo ra vỏ não chứa sáu lớp. Các tác giả của nghiên cứu mới đã phát hiện ra trong các lớp của các mảnh nhỏ vỏ não có dấu hiệu phát triển bị cắt cụt ở hầu hết trẻ em mắc chứng tự kỷ. Từ đây, các nhà nghiên cứu đã tạo ra một mô hình ba chiều tiên phong, xác định các vị trí chính xác của não trong đó có các mảnh vỏ não đã không phát triển theo mô hình bình thường của các lớp tế bào.
Phát hiện nổi bật nhất, theo giá trị của Lein, là tìm ra một bệnh lý gần như giống hệt nhau trong sự phát triển não bộ sớm của đại đa số bộ não tự kỷ được nghiên cứu. Điều này rất đáng chú ý, do sự biến đổi rộng rãi giữa các bệnh nhân về các triệu chứng, cũng như di truyền cực kỳ phức tạp tiềm ẩn căn bệnh này.
Trong quá trình phát triển ban đầu của não, mỗi lớp vỏ não phát triển các lớp tế bào não riêng, mỗi lớp có các kiểu kết nối não cụ thể, thực hiện các chức năng quan trọng và duy nhất trong xử lý thông tin. Khi một tế bào não được chuyển thành một trong một loại cụ thể trong một lớp cụ thể với các kết nối cụ thể, nó sẽ có được một "chữ ký" di truyền đặc biệt, hoặc "điểm đánh dấu", có thể được phát hiện.
Các tác giả nghiên cứu phát hiện ra rằng trong những bộ não được phân tích ở trẻ tự kỷ, một số dấu hiệu di truyền quan trọng nhất định không có trong các tế bào não đa lớp. Khiếm khuyết này biểu thị rằng giai đoạn phát triển ban đầu quan trọng trong đó sáu lớp riêng biệt được hình thành với các loại tế bào não cụ thể, một quá trình bắt đầu trong giai đoạn tiền sản, đã bị gián đoạn.
Ngoài ra, và điều này cũng quan trọng và có khả năng tiết lộ, vị trí của các ô phát triển dị thường nhỏ này cho thấy khiếm khuyết không xuất hiện đồng đều trên toàn bộ vỏ não. Vùng não bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi các lô phát triển dị thường và không có dấu hiệu di truyền hóa ra là vỏ não trước và vỏ thái dương, phù hợp với phạm vi triệu chứng điển hình của rối loạn phổ tự kỷ.
Vỏ não phía trước có liên quan đến các chức năng bậc cao của não, chẳng hạn như giao tiếp với mức độ phức tạp cao và sự hiểu biết về các tín hiệu xã hội.
Vỏ não tạm thời được liên kết với ngôn ngữ.
Các đặc điểm dị thường ở vỏ não trước và thái dương quan sát được trong nghiên cứu có thể là căn nguyên của các triệu chứng xuất hiện thường xuyên nhất trong các rối loạn phổ tự kỷ. Vỏ não thị giác, một vùng não liên quan đến thị giác, thường không gây ra vấn đề về tự kỷ, cho thấy không có bất thường.
Theo giá trị của Courchesne, việc phát hiện ra rằng những khiếm khuyết này xảy ra ở những khu vực rất đặc biệt của vỏ não, thay vì được phân phối đồng nhất trên toàn bộ vỏ não, là một đầu mối quyết định để làm sáng tỏ tất cả các trường hợp bên ngoài tự kỷ, và có lẽ để giúp tìm ra con đường trị liệu mới tiềm năng.
Theo các nhà khoa học, vị trí rất đặc biệt này của những bất thường đã nói ở trên, không giống như nếu chúng được phân phối khắp vỏ não, cho phép chúng tôi đưa ra lời giải thích về lý do tại sao nhiều trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ cho thấy sự cải thiện lâm sàng khi điều trị sớm và thời gian trôi qua Kết quả của nghiên cứu mới ủng hộ ý tưởng rằng ở trẻ em mắc chứng tự kỷ đôi khi, ở giai đoạn đầu, các kết nối "nối lại" để giải quyết các rối loạn chức năng xuất phát từ sự tồn tại của những mảnh đất khiếm khuyết này. Tìm hiểu chính xác làm thế nào mà việc quấn lại được thực hiện có thể dẫn đến các lựa chọn điều trị y tế mới.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
