Kỹ thuật phân tích, được gọi là giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), đã được các tác giả định nghĩa là một cái gì đó "hứa hẹn sẽ cách mạng hóa việc lựa chọn phôi bằng IVF", một cái gì đó trùng khớp với giám đốc khoa học IVI Carlos Simón, người giải thích với ELMUNDO.ES rằng trung tâm này cũng đang xác nhận loại thử nghiệm này (trên thực tế, hợp tác với trung tâm của Anh) và dự định sẽ áp dụng nó trong một vài tháng.
Biết được phôi nào sẽ thành công khi cấy vào tử cung là mong muốn tối đa của bất kỳ chuyên gia hỗ trợ sinh sản nào. Tuy nhiên, tỷ lệ thành công không bao giờ vượt quá 50% (mang thai thường đạt được 30% -40% thời gian) và cho đến nay, không có phương pháp nào để dự đoán phôi nào sẽ nằm trong nhóm đó thành công
Như Simón giải thích, những gì được thực hiện cho đến nay (chỉ trong một số trường hợp nhất định) là nghiên cứu karyotype, với khoảng 12.000 gen được đánh giá. "Con số tăng lên hàng trăm ngàn với trình tự bộ gen hoàn chỉnh", nhà nghiên cứu Valencian nói. Nhưng, ngoài ra, giờ đây sẽ có thể phân tích các khiếm khuyết về bộ gen và nhiễm sắc thể trong cùng một kỹ thuật. "Đây là một bước định lượng cho một công nghệ mới, " nhà khoa học nói.
Cặp vợ chồng thí sinh
Để kiểm tra kỹ thuật mới, các nhà nghiên cứu người Anh trước tiên đã sử dụng các dòng tế bào có bất thường nhiễm sắc thể, khiếm khuyết di truyền và đột biến DNA ty thể. NGS đã xác nhận những gì các kỹ thuật khác đã được chẩn đoán. Ngoài ra, 45 tế bào phôi đã được phân tích một cách mù quáng, cho thấy kỹ thuật này cực kỳ hiệu quả trong chẩn đoán.
Nhưng thử nghiệm litmus xảy ra trong việc chuyển sang thực hành lâm sàng. Hai cặp vợ chồng đang trải qua IVF đã cho phép các nhà điều tra cho phép loại bỏ một tế bào khỏi phôi thai bảy ngày tuổi của họ (đã ở trong tình trạng vụ nổ). Các bà mẹ đã 35 và 39 tuổi, sau đó họ được coi là già, một trong những yếu tố nguy cơ cho việc cấy phôi. Một trong những cuộc hôn nhân đã bị phá thai trước khi làm thủ tục.
Các nhà nghiên cứu do Dagan Wells dẫn đầu đã xác định ba vụ nổ lành mạnh trong cặp vợ chồng đầu tiên và hai vụ nổ thứ hai và từ đó, chuyển chúng cho người mẹ riêng lẻ, dẫn đến hai lần mang thai bình thường. Lần đầu tiên trong số họ dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh vào tháng 5, trường hợp vừa được trình bày tại đại hội thường niên của Hiệp hội sinh sản và phôi thai châu Âu, được tổ chức tại London.
Theo Simón, việc triển khai rộng rãi thử nghiệm này sẽ dẫn đến kết quả được cải thiện và chi phí thấp hơn. Mặc dù về mặt lý thuyết, thử nghiệm đắt hơn so với phân tích karyotype theo mảng, kỹ thuật thứ hai được thực hiện với các công ty tính phí dịch vụ của họ, trong khi NGS có thể được thực hiện tại chính trung tâm, sẽ đầu tư rất nhiều tiền để có được công nghệ, nhưng sau đó bạn có thể sử dụng nó nhiều lần.
Kỹ thuật mới sẽ chỉ được áp dụng cho một số bệnh nhân, đặc biệt là phụ nữ trên 39 tuổi, cho những người đã có con bị bất thường nhiễm sắc thể, những người đã trải qua thất bại cấy ghép lặp lại hoặc phá thai lặp lại và những cặp vợ chồng trong đó yếu tố nam rất thay đổi, cũng như những yếu tố thể hiện đột biến cụ thể.
Simón chỉ ra rằng quy trình này đòi hỏi một biến thể kỹ thuật và đội ngũ nhân viên được đào tạo chuyên sâu, đặc biệt, trong lĩnh vực y học phân tử.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
