Nên thực hiện siêu âm di truyền từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ trước ngày thứ 13 và ngày thứ 6 của thai kỳ. Điều kiện cũng là chiều dài nằm nghiêng thích hợp của thai nhi - nó phải từ 45 đến 84 mm. Xét nghiệm này được gọi một cách thông tục là "siêu âm di truyền" và nên được thực hiện trong mọi thai kỳ. Chúng được thực hiện với một đầu xuyên bụng, và chỉ trong trường hợp béo phì đáng kể - qua đường âm đạo.
Xem thêm: Lịch siêu âm thai: lần siêu âm đầu tiên vượt quá tiêu chuẩn chăm sóc ... Siêu âm thai: những câu hỏi quan trọng nhất về siêu âm thai Siêu âm mang thai: giải thích kết quả. Giải mã các từ viết tắt trong mô tả siêu âm thai khi mang thai: 2D, 3D và 4D. Chúng khác nhau như thế nào?Siêu âm di truyền từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ được hoàn lại tiền nếu giấy giới thiệu được cấp bởi bác sĩ có hợp đồng với Quỹ Y tế Quốc gia (chi phí khoảng 250 PLN mà không được hoàn lại).
Mục đích của xét nghiệm là đánh giá ban đầu tất cả các cơ quan của thai nhi, đánh giá nguy cơ mắc các bệnh phổ biến nhất ở thai nhi do dị tật nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Edwards và Patau) và đánh giá tuổi thai. Mỗi bất thường hoặc nghi ngờ nên tạo thành một chỉ định khám thai ở một trung tâm tham khảo.
Cũng đọc: Các xét nghiệm trước khi sinh: chúng là gì và khi nào thì làm?
Quan trọngSiêu âm thai: bảng thuật ngữ các từ viết tắt
CR L - chiều dài ghế ngang
FHR - Nhịp tim thai nhi
NT - độ mờ nếp gấp nuchal
NB - xương mũi
DV - dòng chảy trong ống tĩnh mạch
BPD - chiều ngang đầu
HC - chu vi đầu
AC - chu vi bụng
FL - chiều dài của xương đùi
EFW - Trọng lượng thai nhi ước tính
Những xét nghiệm nào là bắt buộc trong thai kỳ?
Những gì chính xác được đánh giá?
- tuổi mang thai - trong giai đoạn này có thể đánh giá độ chính xác lên đến 7-10 ngày. Điều này rất quan trọng nếu bạn có kinh nguyệt không đều vì tuổi của kỳ kinh cuối không chính xác.
- cấu trúc bên ngoài và giải phẫu của thai nhi - đầu, thân mình, chi dưới và chi trên được kiểm tra, đo chiều dài thành ghế (CRL), tức là chiều dài của trẻ từ đỉnh đầu đến mông. Các cơ quan nội tạng cũng được đánh giá: não, dạ dày, bàng quang, cột sống và tim. Việc đánh giá tim bao gồm cấu trúc, vị trí và nhịp đập (FHR) của nó. Trong giai đoạn này của thai kỳ, FHR thường là 150–170 nhịp mỗi phút.
- một thông số có thể cho thấy nguy cơ gia tăng các sai lệch nhiễm sắc thể phổ biến nhất là cái gọi là độ mờ của nếp gấp gáy (NT). Đây là một ổ chứa chất lỏng ở gáy xảy ra ở mọi trẻ trong giai đoạn phát triển này. Thông thường
- chiều rộng của bể chứa này là 1-3 mm, một lượng lớn chất lỏng (hơn 2,5 mm) có thể cho thấy - nhưng không phải - cho thấy bệnh tật.
Ở đây có một mối quan hệ đặc biệt rõ ràng với hội chứng Down, nhưng cũng có một mối liên hệ, ví dụ, với các bệnh về tim và các cơ quan khác.
Đôi khi những điều sau đây cũng được đánh giá:
- sự hiện diện của xương mũi (NB) - sự vắng mặt của nó là đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Down
- lưu lượng máu tĩnh mạch (DV);
- ống tĩnh mạch là một mạch duy nhất chỉ xảy ra trong tử cung: nó nối tĩnh mạch rốn với tĩnh mạch dẫn máu về tim, dòng chảy bất thường trong mạch này là đặc điểm của trẻ bị dị tật tim và hội chứng di truyền (Down, Edwards và Patau).
Kết quả nói lên điều gì?
Kết quả của nghiên cứu chỉ xác định xác suất thống kê của các bệnh đã được đề cập dựa trên tuổi của người mẹ. Có số liệu thống kê dựa trên số phụ nữ ở độ tuổi nhất định sinh con bị bệnh Down, ví dụ: trong 32 năm, nguy cơ là 1: 447, tức là cứ 447 phụ nữ ở độ tuổi này thì có một người sinh con bị bệnh. Điểm 1: 100 là nguy cơ gia tăng, nhưng vẫn có nghĩa là trong số 100 phụ nữ, sẽ chỉ có một người có con bị bệnh. Nếu kết quả là 1: 2,233, có nghĩa là trong một nhóm 2,233 phụ nữ, chỉ có một người sinh con bị bệnh, do đó nguy cơ là rất nhỏ. Tuy nhiên, xét nghiệm này không bao giờ có thể chắc chắn 100% rằng con bạn sẽ hoàn toàn khỏe mạnh.
