Hemochromatosis - triệu chứng, loại, xét nghiệm DNA, điều trị

Hemochromatosis là một bệnh chuyển hóa mà bản chất của nó là sự tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể. Trong khi sự thiếu hụt nguyên tố này hiếm khi dẫn đến tử vong, sự dư thừa của nó trong bệnh huyết sắc tố thường là nguyên nhân của các tình trạng đe dọa trực tiếp đến tính mạng: xơ gan, ung thư biểu mô tế bào gan và suy tuần hoàn. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh hemochromatosis là gì? Cô ấy bị đối xử như thế nào?

Mục lục:

1. Hemochormatosis: các triệu chứng
2. Hemochromatosis: nguyên nhân
3. Hemochormatosis: xét nghiệm DNA và xét nghiệm máu
4. Hemochromatosis: Điều trị

Haemochromatosis là một bệnh chuyển hóa trong đó lượng sắt dư thừa tích tụ trong các mô dưới dạng haemosiderin (một phức hợp protein dự trữ sắt trong tế bào).

Trong trường hợp mắc bệnh haemochromatosis bẩm sinh (nguyên phát), cơ sở của quá trình bệnh lý này là hệ thống trục trặc chịu trách nhiệm đào thải sắt ra khỏi cơ thể. Hệ thống kiểm soát sự hấp thụ của nguyên tố này từ thực phẩm hoạt động tốt.

Trong bệnh huyết sắc tố thứ phát, hồng cầu (hồng cầu) và tế bào gan giải phóng quá nhiều sắt, sau đó tích tụ trong các mô của cơ thể. Sắt tích tụ trong nhiều cơ quan (phổi, thận, tim, tuyến tụy, tuyến nội tiết), nhưng nhiều nhất là ở tủy xương và gan.

Nguy cơ mắc bệnh này ở nam giới cao hơn nhiều so với phụ nữ - đó là do chu kỳ kinh nguyệt và thời kỳ cho con bú, trong đó có sự mất máu và giảm tích tụ các ion sắt trong các cơ quan.

Hemochormatosis: các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố nguyên phát, mặc dù bẩm sinh, thường xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60. Những bệnh nhân có quá trình bệnh lý ảnh hưởng đến một cơ quan trong đó sắt tích tụ phàn nàn về cảm giác mệt mỏi mãn tính và đau khớp. Ngoài ra còn có tổn thương gan biểu hiện bằng sự mở rộng của cơ quan này. Trong giai đoạn tiến triển của tổn thương cơ quan, bộ ba triệu chứng cổ điển xuất hiện:

• xơ gan (có liên quan đến nguy cơ đáng kể phát triển ung thư biểu mô tế bào gan)
• Bệnh tiểu đường
• quá nhiều sắc tố da

Ngoài ra, có thể xuất hiện bệnh cơ tim giãn, suy tim, thiểu năng sinh dục và suy giáp.

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố thứ phát rất giống với bệnh nguyên phát và xuất hiện trong quá trình của bệnh đã đề cập ở trên các bệnh gây ra nó.

Hemochromatosis: nguyên nhân

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh huyết sắc tố bẩm sinh, tức là bệnh huyết sắc tố bẩm sinh (còn được gọi là bệnh tiểu đường nâu hoặc nâu), là một đột biến di truyền. Tùy thuộc vào loại bệnh huyết sắc tố, gen HFE (loại 1), HJV và HAMP (loại 2), TRF2 (loại 3) hoặc SLC40A1 (loại 4, được gọi là bệnh ferroportin).

Nghiên cứu cho thấy cứ mười người thì có một người mang đột biến gen hemochromatosis, nhưng các triệu chứng chỉ xuất hiện ở những người được thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ cả cha và mẹ. Tần số đột biến gen HFE cao nhất được quan sát thấy ở dân số Scandinavia (1/200 người). Do sự phổ biến của các đột biến, bệnh huyết sắc tố nguyên phát là một trong những bệnh thường xuyên được chẩn đoán xác định về mặt di truyền.

Đổi lại, các nguyên nhân của bệnh huyết sắc tố thứ phát là các bệnh, cả mắc phải và bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh thalassemia (thiếu máu tế bào tuyến giáp), tăng tế bào xơ vữa bẩm sinh, thiếu máu nguyên bào phụ mắc phải và các bệnh gan: viêm gan C mãn tính (viêm gan C), gan nhiễm mỡ - bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu, bệnh gan do rượu.

Hemochormatosis: xét nghiệm DNA và xét nghiệm máu

Các xét nghiệm chẩn đoán cơ bản bao gồm xác định nồng độ sắt huyết thanh và độ bão hòa transferrin. Sau khi xác nhận các bất thường trong xét nghiệm máu, các xét nghiệm di truyền nên được thực hiện để tìm các đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến sự phát triển của bệnh huyết sắc tố di truyền.

Kiểm tra mô bệnh học của một mẫu gan, mục đích là để xác nhận sự hiện diện của sắt và xác định sự tiến triển của xơ hóa, được chỉ định trong những trường hợp đặc biệt.

Hemochromatosis: Điều trị

Haemochromatosis là một căn bệnh không thể chữa khỏi, và liệu pháp này nhằm mục đích làm giảm bớt các triệu chứng của nó bằng cách làm trống các kho dự trữ sắt và duy trì nồng độ của nguyên tố này trong phạm vi bình thường.

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh huyết sắc tố là điều trị máu chảy (phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch). Thuốc thải sắt được dùng ở những bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố thứ phát. Trong một số trường hợp, dùng erythropoietin cũng được sử dụng. Đái tháo đường, thiểu năng sinh dục, xơ gan, bệnh cơ tim là những tổn thương không hồi phục.

Một trong những yếu tố của liệu pháp này cũng là chế độ ăn uống, bao gồm việc tránh bổ sung sắt và vitamin C, và không tiêu thụ các sản phẩm giàu sắt, ví dụ như thịt đỏ, gan.

Thư mục:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Bệnh huyết sắc tố di truyền - bệnh di truyền phổ biến nhất ở người, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, số 60, trang 667-676 . Có sẵn trên Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150