Thứ tư, ngày 30 tháng 4 năm 2014.- Bệnh cơ tim giãn trong gia đình khởi phát ở trẻ em là một trong những bệnh tim phổ biến nhất ở trẻ em. Nó tiến triển và có khả năng gây tử vong vì cơ tim bị phì đại và yếu.
Cho đến nay, không có gen nào liên quan đến nguồn gốc của nó được biết đến, nhưng trong một bài báo được công bố ngày hôm nay trên tạp chí "Di truyền tự nhiên" từ Hoa Kỳ, Ấn Độ, Ý và Nhật Bản đã xác định được gen đầu tiên liên quan đến căn bệnh này.
Nghiên cứu cũng cho thấy mối quan hệ giữa bệnh cơ tim giãn trong gia đình và kích hoạt quá mức protein mTOR. Và, bởi vì hiện tại có một số loại thuốc hiện có được phê duyệt đặc biệt nhằm ngăn chặn protein này, chẳng hạn như rapamycin, được sử dụng chủ yếu như một loại thuốc ức chế miễn dịch để cấy ghép nội tạng rắn, các nhà nghiên cứu cho rằng ít nhất một trong những chất ức chế mTOR này Nó có thể có hiệu quả trong việc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh cơ tim giãn trong gia đình.
"Trong tương lai, chúng tôi hy vọng sẽ có phương pháp điều trị cho tất cả các biến thể di truyền gây ra căn bệnh phức tạp này và không chỉ là thuốc làm trì hoãn suy tim", Spaniard Valentin Fuster, giám đốc Viện Tim mạch Zena và Michael A. Wiener của Mount Sinai nói ( Hoa Kỳ) Đối với Fuster, nghiên cứu đặc biệt này có thể dẫn đến "thế hệ đầu tiên của những phương pháp điều trị này" và mang đến "hy vọng mới cho một nhóm bệnh nhân không có nguồn lực y tế nào khác".
Bệnh cơ tim giãn gia đình khởi phát từ thời thơ ấu là một bệnh đặc trưng bởi sự suy yếu dần dần và dày lên của cơ tim và có thể dẫn đến suy tim và tử vong sớm. Các chuyên gia ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng một trong 250 cá nhân. Đây là một bệnh phức tạp về mặt di truyền, vì nó có liên quan đến các biến thể trong ít nhất 40 gen, nhưng trong 50-60% trường hợp chúng có thể không rõ nguồn gốc. Hiện tại, Dimpna Albert, thuộc Khoa Tim mạch và Bệnh tim bẩm sinh thuộc Hiệp hội Tim mạch Tây Ban Nha không có cách chữa trị, và các loại thuốc chỉ có tác dụng trì hoãn suy tim sung huyết hoặc cần điều trị tích cực hơn, chẳng hạn như ghép trái tim "Trong 80% trường hợp, bệnh nhân cần ghép tim", chuyên gia nói.
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã giải trình tự DNA ở hơn 500 người lớn và trẻ em mắc bệnh cơ tim giãn trong gia đình và hơn 1.100 đối chứng khỏe mạnh từ một số đoàn hệ khác biệt về mặt dân tộc để tiến xa hơn một chút trong hồ sơ di truyền của bệnh. Do đó, họ đã xác định những thay đổi trong gen RAF1 là nguyên nhân gây ra bệnh cơ tim giãn trong gia đình và phát hiện ra rằng những bệnh nhân bị đột biến như vậy có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ở trẻ em. Những biến thể di truyền này chiếm khoảng 10 phần trăm các trường hợp bệnh cơ tim giãn trong gia đình khởi phát ở trẻ em trong các quần thể được nghiên cứu. Các chuyên gia cũng thấy rằng sự thay đổi trong gen RAF1 gây ra sự gia tăng hoạt động của protein mTOR, có thể bị ức chế với các loại thuốc khác nhau đã được phê duyệt.
Để xác thực kết quả của họ, các nhà khoa học đã thực hiện những thay đổi di truyền ở cá ngựa vằn. Và khi động vật được điều trị bằng rapamycin, một trong những loại thuốc được sử dụng để ức chế protein mTOR, các khiếm khuyết về tim của cá ngựa vằn đã được đảo ngược một phần và nồng độ protein thay đổi thành một cấu hình khỏe mạnh.
"Tại thời điểm này hầu như không có phương pháp điều trị bệnh cơ tim giãn đặc biệt nhằm mục đích thay đổi gen, vì vậy phát hiện này là một bước đột phá", Bruce Gelb của Bệnh viện Mount Sinai nói. "Bước quan trọng tiếp theo là nghiên cứu cơ chế sinh học này trong mô hình động vật có vú và dữ liệu gen để hỗ trợ nghiên cứu lâm sàng về rapamycin hoặc một loại thuốc liên quan cho những bệnh nhân mắc bệnh này có các biến thể di truyền này."
Nghiên cứu, Albert lưu ý, là "sơ bộ" và cần "được xác nhận ở động vật có vú", nhưng đưa ra một "cách mới để điều trị cho những người này". Điều thú vị của công trình là mặc dù được biết rằng có những nguyên nhân di truyền tại nguồn gốc của bệnh cơ tim giãn trong gia đình, "không có gì có thể điều trị được, giống như đề xuất trong nghiên cứu này." Nếu cuối cùng nó hoạt động, "bệnh nhân của trẻ em có thể được xác định - hiện tại chúng thường được chẩn đoán là già hơn vì hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào - để tránh tổn thương tim" và do đó áp dụng phương pháp điều trị có thể này.
Nguồn:
Tags:
Sức khỏe Tâm Lý HọC Sự Tái TạO
Cho đến nay, không có gen nào liên quan đến nguồn gốc của nó được biết đến, nhưng trong một bài báo được công bố ngày hôm nay trên tạp chí "Di truyền tự nhiên" từ Hoa Kỳ, Ấn Độ, Ý và Nhật Bản đã xác định được gen đầu tiên liên quan đến căn bệnh này.
Nghiên cứu cũng cho thấy mối quan hệ giữa bệnh cơ tim giãn trong gia đình và kích hoạt quá mức protein mTOR. Và, bởi vì hiện tại có một số loại thuốc hiện có được phê duyệt đặc biệt nhằm ngăn chặn protein này, chẳng hạn như rapamycin, được sử dụng chủ yếu như một loại thuốc ức chế miễn dịch để cấy ghép nội tạng rắn, các nhà nghiên cứu cho rằng ít nhất một trong những chất ức chế mTOR này Nó có thể có hiệu quả trong việc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh cơ tim giãn trong gia đình.
"Trong tương lai, chúng tôi hy vọng sẽ có phương pháp điều trị cho tất cả các biến thể di truyền gây ra căn bệnh phức tạp này và không chỉ là thuốc làm trì hoãn suy tim", Spaniard Valentin Fuster, giám đốc Viện Tim mạch Zena và Michael A. Wiener của Mount Sinai nói ( Hoa Kỳ) Đối với Fuster, nghiên cứu đặc biệt này có thể dẫn đến "thế hệ đầu tiên của những phương pháp điều trị này" và mang đến "hy vọng mới cho một nhóm bệnh nhân không có nguồn lực y tế nào khác".
Không có cách chữa
Bệnh cơ tim giãn gia đình khởi phát từ thời thơ ấu là một bệnh đặc trưng bởi sự suy yếu dần dần và dày lên của cơ tim và có thể dẫn đến suy tim và tử vong sớm. Các chuyên gia ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng một trong 250 cá nhân. Đây là một bệnh phức tạp về mặt di truyền, vì nó có liên quan đến các biến thể trong ít nhất 40 gen, nhưng trong 50-60% trường hợp chúng có thể không rõ nguồn gốc. Hiện tại, Dimpna Albert, thuộc Khoa Tim mạch và Bệnh tim bẩm sinh thuộc Hiệp hội Tim mạch Tây Ban Nha không có cách chữa trị, và các loại thuốc chỉ có tác dụng trì hoãn suy tim sung huyết hoặc cần điều trị tích cực hơn, chẳng hạn như ghép trái tim "Trong 80% trường hợp, bệnh nhân cần ghép tim", chuyên gia nói.
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã giải trình tự DNA ở hơn 500 người lớn và trẻ em mắc bệnh cơ tim giãn trong gia đình và hơn 1.100 đối chứng khỏe mạnh từ một số đoàn hệ khác biệt về mặt dân tộc để tiến xa hơn một chút trong hồ sơ di truyền của bệnh. Do đó, họ đã xác định những thay đổi trong gen RAF1 là nguyên nhân gây ra bệnh cơ tim giãn trong gia đình và phát hiện ra rằng những bệnh nhân bị đột biến như vậy có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ở trẻ em. Những biến thể di truyền này chiếm khoảng 10 phần trăm các trường hợp bệnh cơ tim giãn trong gia đình khởi phát ở trẻ em trong các quần thể được nghiên cứu. Các chuyên gia cũng thấy rằng sự thay đổi trong gen RAF1 gây ra sự gia tăng hoạt động của protein mTOR, có thể bị ức chế với các loại thuốc khác nhau đã được phê duyệt.
Để xác thực kết quả của họ, các nhà khoa học đã thực hiện những thay đổi di truyền ở cá ngựa vằn. Và khi động vật được điều trị bằng rapamycin, một trong những loại thuốc được sử dụng để ức chế protein mTOR, các khiếm khuyết về tim của cá ngựa vằn đã được đảo ngược một phần và nồng độ protein thay đổi thành một cấu hình khỏe mạnh.
"Tại thời điểm này hầu như không có phương pháp điều trị bệnh cơ tim giãn đặc biệt nhằm mục đích thay đổi gen, vì vậy phát hiện này là một bước đột phá", Bruce Gelb của Bệnh viện Mount Sinai nói. "Bước quan trọng tiếp theo là nghiên cứu cơ chế sinh học này trong mô hình động vật có vú và dữ liệu gen để hỗ trợ nghiên cứu lâm sàng về rapamycin hoặc một loại thuốc liên quan cho những bệnh nhân mắc bệnh này có các biến thể di truyền này."
Nghiên cứu, Albert lưu ý, là "sơ bộ" và cần "được xác nhận ở động vật có vú", nhưng đưa ra một "cách mới để điều trị cho những người này". Điều thú vị của công trình là mặc dù được biết rằng có những nguyên nhân di truyền tại nguồn gốc của bệnh cơ tim giãn trong gia đình, "không có gì có thể điều trị được, giống như đề xuất trong nghiên cứu này." Nếu cuối cùng nó hoạt động, "bệnh nhân của trẻ em có thể được xác định - hiện tại chúng thường được chẩn đoán là già hơn vì hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào - để tránh tổn thương tim" và do đó áp dụng phương pháp điều trị có thể này.
Nguồn:
