Tăng cholesterol máu trong gia đình là một trong những bệnh đơn nguyên phổ biến nhất - người ta ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 1 trong 200 người trên thế giới và xác suất di truyền cao tới 50%. Nó có thể được điều trị hiệu quả, nhưng trước tiên nó phải được chẩn đoán - hiện chỉ có 1% bệnh nhân được chẩn đoán ở Ba Lan. Với sự hợp tác của cộng đồng y tế, Hiệp hội bệnh nhân tăng lipid máu gia đình hoạt động tại Gdańsk, tổ chức liên kết với các bệnh nhân bị rối loạn lipid từ khắp Ba Lan, muốn thay đổi điều này.
- Nhờ hoạt động của chúng tôi, chúng tôi có thể tiếp cận được một nhóm bác sĩ có thể giúp chúng tôi. Chúng tôi có mặt tại các đại hội y khoa, chúng tôi có quầy và tài liệu giáo dục (cũng cho các bác sĩ), và chúng tôi tham gia các phiên họp. Chúng tôi hy vọng rằng thực tế này sẽ giúp không chỉ bệnh nhân và gia đình của họ, mà còn cho một nhóm khoảng 200.000 bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình sống ở Ba Lan mà không biết về căn bệnh này, không được điều trị và chịu những biến chứng nặng nề nhất của căn bệnh này: đau tim sớm, đột quỵ và chết sớm. Một căn bệnh không được chẩn đoán và không được điều trị có thể rút ngắn tuổi thọ lên đến 20-30 năm. Tiếng nói của chúng tôi đã được chú ý trong đại hội của Hiệp hội Tim mạch Ba Lan - vấn đề chẩn đoán không đầy đủ và do đó, việc điều trị chứng tăng cholesterol máu gia đình đã được chú ý. Các đại diện của cộng đồng tim mạch, bao gồm nhu cầu chẩn đoán hiệu quả bệnh tăng cholesterol máu gia đình, cũng như sự cần thiết để bệnh nhân hợp tác rộng rãi hơn với bác sĩ hồ sơ Piotr Ponikowski - Chủ tịch Hiệp hội Tim mạch Ba Lan hoặc prof. Marcin Gruchała - Hiệu trưởng Đại học Y Gdańsk - Ireneusz Bencer, Chủ tịch Hiệp hội Bệnh nhân Gia đình Tăng lipid máu cho biết.
Mục tiêu của các hoạt động của Hiệp hội, trên hết là giáo dục về bệnh tăng cholesterol máu trong gia đình, cách điều trị và bảo vệ chống lại các hậu quả. Hiệp hội hoạt động vì lợi ích của bệnh nhân cũng thông qua hợp tác với các chuyên gia y tế và tham gia vào các đại hội khoa học, hoặc thông qua các hoạt động dành cho những người ra quyết định. Vào tháng 9, các đại diện của Hiệp hội đã có mặt tại các hội nghị quan trọng nhất, và tiếng nói của họ được các chuyên gia chính của cộng đồng tim mạch ủng hộ. Trong Đại hội của Hiệp hội Tim mạch Ba Lan (PTK) ở Katowice, tình hình của những bệnh nhân bị tăng cholesterol máu gia đình đã được thảo luận, trong số những người khác, bởi:
- hồ sơ Piotr Ponikowski - Chủ tịch PTK:
- Mục tiêu quan trọng nhất của trung tâm điều trị bệnh nhân FH là xác định bệnh sớm và chẩn đoán các biến chứng,
- hồ sơ Marlena Broncel - Thành viên Hội đồng Quản trị của Hiệp hội Dịch tễ học Ba Lan:
- Các bệnh nhân FH khác nhau có mục tiêu điều trị chung - giảm cholesterol. Các phương pháp điều trị FH hiện có là statin, ezetimibe, chất ức chế PCSK9,
- hồ sơ Dariusz Dudek - Chủ tịch Hội đồng Viện Tim mạch của Đại học Jagiellonian:
- Ở những bệnh nhân bị tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, cũng có thể sử dụng các thủ thuật khử LDL, tuy nhiên chúng rất rườm rà và tốn thời gian. Các loại thuốc thế hệ mới, chẳng hạn như chất ức chế PCSK9, làm giảm cholesterol một cách hiệu quả, tránh cảm giác khó chịu liên quan đến sự ngưng kết LDL,
- hồ sơ Marcin Gruchała - Hiệu trưởng Đại học Y Gdańsk kiêm Trưởng khoa I
Phòng khám Tim mạch:
- Để có thể điều trị hiệu quả bệnh tăng cholesterol máu gia đình, trước hết cần phải được chẩn đoán - hiện chúng ta mới chỉ có 1% bệnh nhân được chẩn đoán. Bệnh do di truyền của 50% người thân nên chúng ta phải tập trung chẩn đoán trong gia đình.
Bà Magdalena Miara-Kosewska - một bệnh nhân mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình, người cũng tham gia buổi học mang tên "Tăng cholesterol máu có nguy cơ cao nhất trong quá trình hành nghề của một bác sĩ tim mạch", nơi cô nói về chẩn đoán, phương pháp điều trị cho bản thân và đứa con gái 9 tuổi bị di truyền căn bệnh này. - Chúng ta phải hành động để tăng cường phát hiện tăng cholesterol máu gia đình ở Ba Lan bằng cách xây dựng nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này và xác định bệnh nhân - đặc biệt là sau các sự cố tim mạch. Chúng tôi đang đấu tranh để đưa xét nghiệm cholesterol vào y học nghề nghiệp và bảng cân đối của trẻ 6 tuổi để có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả chứng tăng cholesterol máu. Chúng tôi rất vui mừng vì phòng khám tăng cholesterol máu gia đình thứ hai đã được thành lập tại Gdańsk, dành riêng cho những bệnh nhân mới nghi ngờ mắc bệnh này. Chúng tôi, những bệnh nhân, thành viên của Hiệp hội và con cái của chúng tôi, đã được chẩn đoán và điều trị, đã và đang sử dụng sự chăm sóc quý giá của Phòng khám Tim mạch, Phòng khám Tim mạch và Phòng khám Lipid cho Trẻ em của Trung tâm Lâm sàng Đại học hoạt động tại Trung tâm Quốc gia về Tăng cholesterol máu gia đình ở Gdańsk trong nhiều năm. Magdalena Miara-Kosewska cho biết chúng tôi hy vọng rằng các trung tâm chuyên biệt, toàn diện sẽ được thành lập ít nhất ở tất cả các thành phố lớn của đất nước, góp phần mở rộng chẩn đoán tăng cholesterol máu ở trẻ em và người lớn.
Một yếu tố rất quan trọng trong hoạt động của hiệp hội là phát hiện, điều trị và chăm sóc những bệnh nhân trẻ nhất được chẩn đoán mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình.
- Trẻ em bị tăng cholesterol máu gia đình cần được chăm sóc chuyên khoa. Sự phát triển của xơ vữa động mạch có thể bắt đầu từ thời thơ ấu và không có triệu chứng. Trong quá trình chẩn đoán ở trẻ em, cần thực hiện một số xét nghiệm, thường cũng có tính chất di truyền để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Trong điều trị trẻ em và thanh thiếu niên bị tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, các chế phẩm statin có thể được sử dụng từ 6 tuổi. Do có thể sử dụng phương pháp điều trị an toàn ngay từ khi còn nhỏ nên việc chẩn đoán sớm ở nhóm bệnh nhân này là rất quan trọng. Tiến sĩ Agnieszka Brandt từ Đại học Y Gdańsk cho biết, chẩn đoán và điều trị trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình được thực hiện bởi Phòng khám ngoại trú Đái tháo đường và Khoa Đái tháo đường trẻ em phối hợp với Trung tâm Quốc gia về Tăng cholesterol máu gia đình.
Đọc thêm: Tăng cholesterol trong máu: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Cholesterol là gì? Kiểm tra lý do tại sao cần quan tâm đến mức độ chính xác của mật ... Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): nguyên nhân, triệu chứng và điều trịTrong hội nghị Cardiolipid được tổ chức hai tuần trước đó ở Gdynia, vấn đề chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả cho bệnh nhân đã được thảo luận rộng rãi, cũng như sự cần thiết phải tăng cường các địa điểm chuyên dụng, tức là các phòng khám, giải quyết việc chẩn đoán và điều trị chuyên khoa cho bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình.
- Gia đình có người tăng cholesterol máu gia đình, đặc biệt bệnh nhân ở độ tuổi sớm, cần được chăm sóc chuyên khoa. Quá trình xơ vữa động mạch sớm, thường gặp nhất ở dạng bệnh tim mạch vành, có thể xảy ra không điển hình hoặc không có triệu chứng. Chẩn đoán hình ảnh nâng cao thường cần thiết để đánh giá chính xác sự tiến triển của bệnh và xác định mục đích điều trị. Chúng tôi sử dụng statin "mạnh" trong điều trị, cũng như kết hợp với ezetimibe. Tuy nhiên, một số bệnh nhân bị tăng cholesterol máu gia đình nặng hoặc không dung nạp statin không đạt được mục tiêu điều trị, vẫn nằm trong nhóm có nguy cơ tử vong sớm do tim cao nhất. Đối với những người như vậy, phương pháp điều trị được hoàn trả cuối cùng là ngưng thuốc LDL-cholesterol và thuốc ức chế PCSK-9. Phòng khám tim mạch với khoa tim mạch, phòng thí nghiệm siêu âm tim và siêu âm LDL hoạt động trong nhiều năm tại Trung tâm chẩn đoán và điều trị quốc gia về chứng tăng cholesterol máu gia đình cho phép chẩn đoán và điều trị toàn diện, chuyên khoa cho những bệnh nhân mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình được xác nhận. Thật không may, có rất ít trung tâm thực hiện lọc máu ngoài cơ thể khỏi cholesterol ở Ba Lan, điều này khiến nhiều bệnh nhân khó có được LDL-apheresis. " - Tiến sĩ Agnieszka Mickiewicz từ Đại học Y Gdańsk cho biết trong hội nghị Cardiolipid.
- Chúng tôi đã quan sát thấy một số cải thiện trong việc chăm sóc bệnh nhân FH, bằng chứng là ví dụ: mở của cái thứ hai - bên cạnh cái ở ul. Smoluchowskiego - một phòng khám chuyên khoa dành riêng cho những bệnh nhân mắc bệnh này ở Gdańsk. Ireneusz Bencer từ Hiệp hội cho biết thêm, chúng tôi hy vọng rằng các trung tâm như vậy sẽ được thành lập ở những nơi khác trong nước, để bệnh nhân từ các vùng xa xôi của Ba Lan có thể được chẩn đoán và điều trị gần hơn với nơi cư trú của họ.
- Bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình là bệnh nhân có nguy cơ cao bị biến chứng tim mạch. Cho đến gần đây, vẫn còn thiếu các hình thức tổ chức về các hình thức có tổ chức để chẩn đoán những bệnh nhân này và bao phủ họ bằng liệu pháp và chăm sóc y tế. Phòng khám nằm tại Trung tâm Quốc gia về Chẩn đoán và Điều trị Tăng cholesterol máu Gia đình hoạt động theo Chương trình Y tế Quốc gia, tức là một quỹ cấp bộ đặc biệt, được trao cho trung tâm của chúng tôi theo thủ tục cạnh tranh để thực hiện sứ mệnh như cải thiện khả năng tiếp cận chẩn đoán cho bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình và bảo hiểm Tiến sĩ Krzysztof Chlebus từ Đại học Y Gdańsk cho biết trong hội nghị Cardiolipid, cho biết chẩn đoán này cho càng nhiều người càng tốt, cho phép chẩn đoán theo tầng hiệu quả, cũng như thực hiện liệu pháp hiệu quả sau khi chẩn đoán.
Các đại diện của Hiệp hội đang lên kế hoạch cho các hoạt động tiếp theo. - Chúng tôi dành nhiều thời gian và tâm sức để cải thiện tình hình của bệnh nhân về phương pháp phát hiện và điều trị. Chúng tôi truyền bá kiến thức về bệnh tăng cholesterol máu gia đình cho bệnh nhân và bác sĩ. Nhân Ngày nhận thức về bệnh tăng cholesterol máu trong gia đình (24 tháng 9), vào tháng 9 và tháng 10, chúng tôi đang thực hiện một chiến dịch quảng cáo và áp phích để khuyến khích nhiều người đến thăm các phòng khám tăng cholesterol máu ở Gdańsk và làm xét nghiệm cholesterol càng nhiều càng tốt - Ireneusz Bencer nói.
Đáng biếtPhòng khám cho bệnh nhân:
Phòng khám tim mạch về bệnh tăng cholesterol máu gia đình
Trung tâm lâm sàng đại học
Trung tâm Y học Xâm nhập (văn phòng 1, tầng 1)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
điện thoại: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 và 9:00 - 10:00; Thứ Hai-Thứ Sáu)
Trung tâm Quốc gia về Tăng cholesterol máu Gia đình
Phòng khám tăng cholesterol máu gia đình
Trung tâm lâm sàng đại học
ul. Đại lộ Chiến thắng 30
80-219 Gdańsk
ĐT: 510-636-072
email: [email protected]
Phòng khám bệnh tiểu đường và lipid máu cho trẻ em
Trung tâm Lâm sàng Đại học (tòa nhà 3, văn phòng 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
điện thoại: 58 349 26 90
Phòng thí nghiệm LDL-apheresis
Phòng chẩn đoán tim nhanh
Trung tâm lâm sàng đại học
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
điện thoại: 58 349 25 49
-porada-eksperta.jpg)
