Xơ nang - Triệu chứng

Định nghĩa

Xơ nang là một bệnh di truyền được gọi là bệnh thoái hóa tự phát, có nghĩa là để một đứa trẻ phải chịu đựng nó phải nhận gen bệnh từ cả cha và mẹ. Bệnh này được gây ra bởi một sự cố của một kênh có chức năng là chuyển clo. Điều này dẫn đến sự dày lên bất thường của chất nhầy liên quan đến mất nước, ở mức độ niêm mạc của cơ thể, bao gồm cả đường hô hấp và tiêu hóa. Do đó, xơ nang gây tổn thương cho nhiều cơ quan của cơ thể: trong số những người chịu trách nhiệm chính cho sự tiến triển của bệnh là phổi và tuyến tụy. Bệnh xơ nang xuất hiện ở thời thơ ấu và tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh xơ nang là:

• hyperviscosity hoặc dày lên của các chất tiết ra từ sinh vật;
• ở cấp độ của phổi, sự xuất hiện của ho dai dẳng, dễ bị viêm phế quản hơn và sau đó, ở giai đoạn tiến triển hơn, suy hô hấp mãn tính;
• ở cấp độ của tuyến tụy, chúng tôi thấy tình trạng suy tụy bị tiêu chảy có thể gây ra tác động mạnh mẽ đến sự phát triển của bệnh nhân;
• điều rất phổ biến là nó có liên quan đến bệnh tiểu đường do suy tụy;
• ở cấp độ của hệ thống tiêu hóa, nguy cơ tắc nghẽn đường tiêu hóa xuất hiện;
• Các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng không thường xuyên và nói chung trong giai đoạn tiến triển của bệnh, bao gồm cả tim.

Chẩn đoán

Có hệ thống tại Pháp, việc phát hiện sơ sinh được thực hiện trong khoảng từ 3 đến 5 ngày trong cuộc đời. Bốn bệnh lý khác cũng được tìm kiếm một cách có hệ thống; trong trường hợp dị thường, các xét nghiệm khác phải được thực hiện. Chẩn đoán xơ nang được thực hiện với một xét nghiệm đơn giản liên quan đến việc phục hồi mồ hôi để phân tích nó. Đó là về việc định lượng clo có trong các chất tiết này. Tuy nhiên, thử nghiệm này chỉ có thể ở một đứa trẻ nặng ít nhất 4 kg. Bạn cũng có thể tìm kiếm các đột biến di truyền liên quan.

Điều trị

Việc điều trị bệnh xơ nang rất phức tạp và cần phải điều trị đa ngành với các bác sĩ thuộc các chuyên ngành khác nhau: bác sĩ vật lý trị liệu, nhà tâm lý học theo dõi và chuyên gia dinh dưỡng. Bệnh nhân sẽ tiếp tục với các buổi vật lý trị liệu hô hấp, chế độ ăn giàu calo được bổ sung bởi các enzyme (lipase, đặc biệt là thiếu) và vitamin. Trong trường hợp nhiễm trùng phổi thường xuyên, thuốc kháng sinh được sử dụng sau khi phân tích vi khuẩn trong đờm. Trong các trường hợp tiên tiến của suy hô hấp, ghép phổi được dự tính, đôi khi liên quan đến tim.