Con tôi được chẩn đoán mắc bệnh phenylketon niệu cổ điển khi được 11 ngày tuổi. Các xét nghiệm di truyền đã được thực hiện và không có đột biến nào được phát hiện. Điều này thể hiện điều gì? 106 đột biến phổ biến nhất đã được thử nghiệm.
Vì trên cơ sở các xét nghiệm sinh hóa, con bạn được chẩn đoán lâm sàng là mắc bệnh phenylketon niệu cổ điển, nên tiếp tục chẩn đoán di truyền. Cho đến nay, chỉ những đột biến phổ biến nhất đã được loại trừ, có nghĩa là những đột biến gây ra bệnh của con bạn nên được tìm kiếm ở những nơi khác trong gen PAH.
Nếu phương pháp giải trình tự kiểm tra toàn bộ gen mà không phát hiện được hai đột biến gây bệnh (bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường nên để mắc bệnh, con phải thừa hưởng bản sao gen bị hỏng của cả bố và mẹ) thì có thể xét nghiệm bằng phương pháp khác. (MLPA) hướng tới sự hiện diện của sự xóa bỏ - nghĩa là mất một phần hoặc toàn bộ gen.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
-rodzaje-i-wyniki-bada.jpg)
