- Đó là một căn bệnh của các tế bào thần kinh của não và tủy sống kiểm soát sự chuyển động của các cơ bắp tự nguyện.
- Nó còn được gọi là bệnh Lou Gehrig. Nguồn gốc của nó là không rõ.
- Đây là một bệnh thoái hóa (thoái hóa tế bào thần kinh) ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh vận động thứ nhất và thứ hai, gây ra yếu cơ tiến triển và dẫn đến tê liệt.
- Các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) xấu đi hoặc chết đi và không thể hoàn thành chức năng gửi tin nhắn đến cơ bắp.
- Điều này dẫn đến yếu cơ, mê hoặc và không có khả năng di chuyển cánh tay, chân và cơ thể.
- Tình trạng tiến triển chậm và khi các cơ ở vùng ngực ngừng hoạt động, việc tự thở trở nên khó khăn hoặc không thể thở được.
Nguyên nhân
- Di truyền: một trong 10 trường hợp xơ cứng teo cơ bên trái (ALS) là do khiếm khuyết di truyền, trong khi trong các trường hợp còn lại, nguyên nhân gây ra nó vẫn chưa được biết.
Trong trường hợp này, người ta cho rằng di truyền là tự phát (không liên quan đến giới tính), vì vậy nếu một người cha mắc ALS, con cái của họ có 50% di truyền gen, nhưng không phải tất cả những người có gen khiếm khuyết sẽ phát triển bệnh
- Trao đổi chất: có một axit amin thiết yếu rất cần thiết cho việc truyền xung thần kinh, đó là Glutamate, với số lượng quá mức có thể làm hỏng các tế bào thần kinh vận động. Nồng độ Glutamate tăng cao gây ra quá nhiều canxi vào tế bào, phá vỡ nhiều chức năng của tế bào. Trong ALS có sự thay đổi trong chuyển hóa Glutamate.
- Môi trường: do tỷ lệ mắc bệnh cao trên đảo Guam, ở Thái Bình Dương, hành vi dinh dưỡng của người dân và các trường hợp khác đã được nghiên cứu. Các cá nhân sống ở khu vực này có tình trạng thiếu canxi và hàm lượng nhôm cao. Với sự thay đổi chế độ ăn uống và dược phẩm của dân số này, tần suất của bệnh (tỷ lệ mắc) đã giảm xuống mức thông thường ở các khu vực khác.
- Vai trò của các gốc tự do: Người ta đã đặt ra rằng các đột biến trong gen Sod-1 có thể gây ra sự sản xuất quá mức các gốc tự do và phá hủy tế bào thần kinh.
- Nguyên nhân miễn dịch: có những nhóm các nhà nghiên cứu tin rằng trong ALS, cũng như trong các bệnh thoái hóa khác của hệ thần kinh như Parkinson hay Alzheimer, có một phản ứng miễn dịch tại chỗ quan trọng.
Dịch tễ học
- Bệnh xơ cứng teo cơ bên ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 100.000 người trên toàn thế giới.
- Mỗi năm có khoảng 900 trường hợp mới được chẩn đoán ở Tây Ban Nha: khoảng 4.000 người Tây Ban Nha hiện đang mắc bệnh này.
- Bệnh xảy ra ở tất cả các chủng tộc và ở cấp độ tình dục xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới.
- 50% bệnh nhân tử vong trong vòng 18 tháng chẩn đoán.
- 80% chết trong vòng 5 năm chẩn đoán.
- 10% sống hơn 10 năm.
- Độ tuổi trung bình khởi phát là 55 tuổi.
- 80% trường hợp bắt đầu trong độ tuổi từ 40 đến 70 tuổi.
- Các trường hợp được chẩn đoán ở độ tuổi từ 20 đến 40 có cơ hội sống sót cao hơn 5 năm.
- Không có yếu tố nguy cơ được biết đến, ngoại trừ việc có một thành viên gia đình có dạng di truyền của bệnh.