Định nghĩa
Bệnh Creutzfeld-Jacob là một bệnh rất hiếm gặp, biểu hiện ở người do nhiễm prion, đó là protein tự nhiên của cơ thể nhưng xảy ra bất thường ở bệnh này. Protein này có mặt chủ yếu ở cấp độ của não và bệnh còn được gọi là bệnh não xốp. Điều này gây ra sự thoái hóa của các tế bào của hệ thống thần kinh trung ương và sự tiến hóa theo hướng mất trí nhớ. Các triệu chứng có thể xuất hiện vài năm sau khi nhiễm bẩn, mà chế độ lây nhiễm không được biết đến đầy đủ. Việc tiêm hormone tăng trưởng được chiết xuất từ tuyến yên của con người bị ô nhiễm vào đầu những năm 1980, việc sử dụng một số vật liệu phẫu thuật hoặc cấy ghép não nhất định là con đường lây nhiễm chính. Có một số dạng bệnh Creutzfeldt-Jakob như dạng vô căn, dạng ngẫu nhiên, là dạng thường gặp nhất, dạng do nhiễm bẩn mô người (mảnh ghép, hormone người), dạng gia đình do đột biến gen và hình thức bò bằng cách tiêu thụ não hoặc tủy sống của một con bò bị nhiễm bệnh.
Triệu chứng
Tùy thuộc vào dạng bệnh, các triệu chứng hơi khác nhau, nhưng chúng ta có thể thấy khá phổ biến trên toàn cầu:
- chứng mất trí nhớ hoặc các vấn đề về nhận thức về sự xuất hiện và tiến hóa nhanh chóng, với khả năng trí tuệ bị giảm sút, sự thay đổi về trí nhớ, ngôn ngữ, tổ chức ...;
- rối loạn tâm thần, trầm cảm hoặc lo lắng loại;
- phong trào vô chính phủ và không kiểm soát;
- thay đổi thần kinh của trình bày đa dạng.
Chẩn đoán
Một số xét nghiệm có thể hướng dẫn chẩn đoán:
- MRI và quét não là bình thường;
- thực hành điện não đồ hoặc điện não đồ cho thấy hoạt động điện của não;
- chọc dò tủy sống lấy một mẫu dịch não tủy để điều tra sự hiện diện của một loại protein cụ thể trong các phòng thí nghiệm chuyên ngành;
- Trong trường hợp quen thuộc, bạn có thể tìm kiếm gen đột biến.
Chẩn đoán thường được xác nhận sau cái chết của bệnh nhân sau khi kiểm tra mô não. Bệnh Creutzfeld-Jacob là bắt buộc.
Điều trị
Bệnh Creutzfeld-Jacob có tiên lượng xấu. Không có cách điều trị nên cái chết là kết quả cuối cùng của bệnh. Người bị ảnh hưởng dần mất đi các khoa nhận thức của họ. Cái chết nói chung xảy ra một năm sau khi xuất hiện các triệu chứng. Sự tiến hóa rất nhanh sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Điều quan trọng nhất là sự hỗ trợ dựa trên chăm sóc giảm nhẹ và hỗ trợ xã hội và tâm lý.
