Chẩn đoán sớm là điều cần thiết cho các phương pháp điều trị thích hợp để bắt đầu càng sớm càng tốt.

• Nó được chỉ ra rằng chẩn đoán càng sớm, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân càng tốt.
• Hệ thống lý tưởng để phát hiện tất cả các trường hợp xơ nang là hiệu suất sàng lọc sơ sinh.

Xét nghiệm trypsinogen miễn dịch hoặc IRT

• Đây là một xét nghiệm máu đơn giản có thể chỉ ra khả năng bị xơ nang.
• Xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) là xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn đối với bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh.
• Một mức độ cao của IRT cho thấy có thể bị xơ nang và yêu cầu xét nghiệm bổ sung.
• Ngoài ra còn có khả năng đưa ra dương tính giả.
• Chi phí của nó cao, vì vậy nó không được thực hiện một cách có hệ thống.

Kiểm tra mồ hôi

• Khi một cậu bé hoặc cô gái cho thấy các triệu chứng có thể khiến chúng ta nghĩ về bệnh xơ nang, nên thực hiện xét nghiệm mồ hôi.
• Xét nghiệm này, ngày nay, là cơ sở cơ bản của chẩn đoán xơ nang.
• Đây là một phân tích về một vài giọt mồ hôi của bệnh nhân, được thu thập trong một máy đặc biệt, xác định nồng độ các ion trong đó.
• Nếu nồng độ muối trong mồ hôi đạt đến giới hạn nhất định, đó là dấu hiệu của bệnh xơ nang.

Nghiên cứu di truyền là bắt buộc

• Trong trường hợp kết quả xét nghiệm mồ hôi dương tính, bước tiếp theo là nghiên cứu di truyền kết luận đột biến cụ thể và xác minh chẩn đoán.
• Phân tích di truyền không chỉ phải được thực hiện trên bệnh nhân bị ảnh hưởng mà còn cả cha mẹ và anh chị em của họ.

Các kỳ thi khác

• Máy quét hoặc CT scan.
• Một xét nghiệm chất béo trong phân.
• Xét nghiệm chức năng phổi.
• Đo chức năng tuyến tụy.
• Thử nghiệm kích thích Secretin.
• Trypsin và chymotrypsin trong phân.
• Thực quản quá cảnh.