'Di truyền học tự nhiên', 'Truyền thông tự nhiên', 'Di truyền học phân tử của con người', 'Di truyền học PLoS' và 'Tạp chí di truyền học người Mỹ' là năm ấn phẩm trong tuần này đã thấy kết quả của nghiên cứu khoa học lớn nhất về lịch sử; trong đó không dưới 100.000 bệnh nhân ung thư và nhiều người khỏe mạnh khác đã tham gia. Thần đồng hợp tác quốc tế này đã có thể nhờ vào việc tài trợ cho chương trình khung thứ bảy của Ủy ban châu Âu và 200 tổ chức từ châu Âu (bao gồm một số người Tây Ban Nha), châu Á, Úc và Mỹ đã tham gia vào nó.
"Dự án 'Nghiên cứu về gen môi trường hợp tác ung thư' (COGS) bắt đầu vào năm 2009 với mục đích, trong số những người khác, giải mã cơ sở di truyền của tính nhạy cảm với bệnh ung thư, " ông Javier Benítez, giám đốc Chương trình di truyền học, giải thích với ELMUNDO.es của Ung thư thuộc Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia (CNIO) và một trong những điều phối viên của sáng kiến châu Âu này.
Nhờ sự hợp tác này, người ta đã có thể phát hiện ra 74 lỗi di truyền nhỏ liên quan đến ba căn bệnh này ảnh hưởng đến 2, 5 triệu người trên toàn thế giới mỗi năm. Mỗi trong số những thất bại được gọi là (đa hình đơn nucleotide, SNPS) này có nguy cơ rất thấp, nhưng một cá nhân có thể tích lũy hàng chục trong số chúng nhân lên nhau để tăng đáng kể khả năng bị ung thư. trong suốt cuộc đời của mình
Các đa hình nucleotide đơn thực sự là những thay đổi nhỏ theo thứ tự các chữ cái trong DNA và mỗi cá nhân có thể có hàng triệu 'thất bại' trong bộ gen của chúng mà không có hậu quả lớn. Những SNPS này là những gì làm cho chúng ta khác biệt với nhau, ví dụ, những người giải thích rằng một cá nhân đáp ứng tốt hơn với điều trị hơn người khác hoặc nhạy cảm hơn với một số bệnh. Không giống như các đột biến (không thường xuyên nhưng rất quyết định) đa hình là rất phổ biến, nhưng hàng chục trong số chúng là cần thiết để tăng nguy cơ đáng kể.
Như Lori Sakoda, thuộc Tổ chức Kaiser Permanente và là tác giả của một bình luận về Di truyền học tự nhiên, giải thích, "phát hiện những thất bại này mang lại rủi ro nhỏ như vậy chỉ có thể bằng cách nghiên cứu một dân số rất lớn."
"Những kết quả này không phải là điều mà bất kỳ người dân bình thường nào cũng mong đợi, một phương pháp chữa bệnh ung thư chẳng hạn. Họ cũng sẽ không thay đổi phương pháp điều trị ung thư ngay lập tức", John Witte, đồng tác giả của bài bình luận với Sakoda, nói với EL MUNDO; "Nhưng họ có giá trị ngắn hạn lớn." Theo ông, một trong những khía cạnh quan trọng nhất là một số SNPS được phát hiện là phổ biến đối với một số loại ung thư; "Điều này chỉ trực tiếp đến sự khởi đầu của quá trình khối u và gợi ý rằng thay vì phân loại khối u là các bệnh khác nhau, có lẽ chúng ta nên tập trung nghiên cứu về nghiên cứu sự tương đồng của chúng."
Trong trường hợp ung thư vú, Benítez giải thích, cho đến nay chỉ có 25 gen nguy cơ được biết đến. Với sự hợp tác này, có thể phát hiện ra lỗi di truyền ở 41 gen khác chưa từng liên quan đến khối u và điều đó sẽ giải thích khoảng 4% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú gia đình. "Cho đến nay, gen BRCA1 và 2 giải thích khoảng 20% trường hợp ung thư vú di truyền, nhưng chúng tôi biết rằng có những gia đình có một số lượng lớn phụ nữ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này mà không bị đột biến trong những gen này, trong đó chúng tôi nghi ngờ họ nên có cái gì khác, "nhà di truyền học tiếp tục.
Mặc dù tầm quan trọng của phát hiện này, Benítez khẳng định rằng mỗi gen này có nguy cơ rất thấp: "Nếu một phụ nữ có 10% khả năng bị ung thư vú trong suốt cuộc đời, thì mỗi người những gen mới này sẽ làm tăng nguy cơ của bạn lên 12% hoặc 13%. " Rất xa so với rủi ro 60% -70% mà các nhà mạng BRCA phải chịu. Các công trình đã tìm thấy 1.000 SNPS khác vẫn có nguy cơ mắc bệnh ung thư thấp hơn (chỉ 0, 1%), nhưng cùng nhau giải thích không dưới 14% nguy cơ ung thư vú gia đình.
Do đó, các tác giả thận trọng vào lúc này về ứng dụng lâm sàng của những phát hiện này ("còn quá sớm để thay đổi bất cứ điều gì trong phòng khám", Benítez nói) nhưng không phải về tầm quan trọng của nó, cho phép tăng gấp đôi các khu vực nhạy cảm đã biết trong bốn năm ung thư Trong trường hợp của tuyến tiền liệt, 26 SNPS mới đã được phát hiện, đưa số lỗi di truyền đã biết trong khối u này lên tới 78; trong khi ở buồng trứng tám đã được tìm thấy. Peter Hall, một nhà nghiên cứu tại Viện Karolisnka ở Thụy Điển và điều phối viên châu Âu của COGS cho biết: "Bây giờ chúng ta biết rõ hơn về khu vực nào trong bộ gen mà chúng ta nên tiếp tục tìm kiếm trong tương lai.
Từ giờ trở đi, cần tiếp tục điều tra trong lĩnh vực này để xác định rõ hơn những cá nhân nào có khả năng mắc ung thư trong suốt cuộc đời của họ, và có thể tập trung mọi nỗ lực phòng ngừa trong dân số đó (với các xét nghiệm chẩn đoán sớm, phòng ngừa bằng hóa chất thuốc hoặc cố gắng tránh các thói quen có hại như thuốc lá có thể đánh thức tính nhạy cảm di truyền của bạn với bệnh ung thư). Đó là, những phát hiện này không chỉ ra các đột biến liên quan trực tiếp đến ung thư, chúng không chỉ ra mối quan hệ nguyên nhân (bệnh đột biến), mà là một khuynh hướng.
Jose Ignacio Arias, bác sĩ phẫu thuật của Bệnh viện Asturias của Monte Naranco, là một trong những chuyên gia đã hợp tác trong trải nghiệm này, mặc dù anh ta xứng đáng với sự khiêm tốn: "Chúng tôi chỉ gửi mẫu, tất cả thành công là do sự phối hợp của Javier và nhóm của anh ấy "anh nói. Ông, người sẽ điều hành các bệnh nhân ung thư của mình ngày hôm nay như một ngày hoạt động bình thường, nói rằng loại tin tức này có thể hy vọng cho họ: "Chẩn đoán về tác động của bệnh ung thư đến mức có thể truyền đạt cho họ rằng có những cuộc điều tra đang diễn ra, cố gắng chuyển những tiến bộ của phòng thí nghiệm đến phòng khám sớm, đó là hy vọng. "
Nguồn: www.DiarioSalud.net
