Các bệnh di truyền. Phá thai có thể do bệnh di truyền không

Phá thai và các bệnh di truyền? Ngày nay, các bệnh di truyền của thai nhi có thể được chẩn đoán nhờ khám trước khi sinh khi còn trong bụng mẹ. Một dấu hiệu cho các xét nghiệm như vậy, ví dụ, vào cuối thai kỳ, vì khi đó nguy cơ mắc các bệnh di truyền sẽ tăng lên. Việc phát hiện ra những tổn thương nghiêm trọng và không thể phục hồi đối với thai nhi cho phép thực hiện phá thai.

Bệnh di truyền là một thách thức lớn đối với các bậc cha mẹ và bác sĩ chăm sóc trẻ bị bệnh. Do đó, đối với những trường hợp chẩn đoán mắc bệnh di truyền không thể chữa khỏi, pháp luật của nhiều nước cho phép phá thai. Không phải tất cả các bậc cha mẹ đều tận dụng lựa chọn phá thai, nhưng họ có quyền lựa chọn. Bởi vì quyết định sinh ra một đứa trẻ sẽ không bao giờ khỏe mạnh, sẽ không phát triển bình thường và thường xuyên đau khổ - đòi hỏi rất nhiều quyết tâm và đồng lòng trước khó khăn và vấn đề.

Các bệnh di truyền. Điều gì có thể biện minh cho việc phá thai

Bệnh di truyền phát sinh khi một gen hoặc các gen bị đột biến. Khả năng xảy ra những xáo trộn như vậy là hầu như không giới hạn. Tuy nhiên, có những dạng đột biến tự lặp lại và được gọi là bệnh. Tần số của chúng khác nhau. Đôi khi nó là một trong 50.000 thiệt hại, đôi khi là 1 trên một trăm ngàn. Một số thai nhi bị rối loạn di truyền sẽ tự nó loại bỏ - dẫn đến sẩy thai. Tuy nhiên, đôi khi, những đứa trẻ như vậy có thể được sinh ra. Điều gì có thể xảy ra?

• Hội chứng Down. Căn bệnh này là một bệnh tam nhiễm sắc thể, có nghĩa là một trong số 23 cặp nhiễm sắc thể mà mỗi chúng ta có trong DNA của chúng ta có một nhiễm sắc thể thứ ba. Trong hội chứng Down, một nhiễm sắc thể phụ được tìm thấy ở cặp thứ 21. Bệnh gây ra những xáo trộn về cấu trúc giải phẫu và hoạt động của các cơ quan khác nhau. Hậu quả của nó là thiểu năng trí tuệ, giảm sức căng cơ, dị tật tim bẩm sinh và xu hướng nhiễm trùng thường xuyên hoặc các bệnh tuyến giáp. Một người mắc hội chứng Down phụ thuộc và có thể cần được chăm sóc trong suốt phần đời còn lại.
• Hội chứng Edwards. Nó cũng là một thể ba nhiễm, nhưng 18 cặp nhiễm sắc thể. 95 phần trăm bào thai bị rối loạn này chết do sẩy thai. Khi một đứa trẻ sinh ra còn sống, nó thường biến mất trong những tháng đầu tiên sau khi sinh, nhưng cũng có trường hợp kéo dài đến năm năm. Có rất nhiều trục trặc về giải phẫu và cơ quan ở một đứa trẻ. Chúng có phản xạ bú kém phát triển và bị sặc khi bú. Trẻ em mắc hội chứng Edwards 'có các khuyết tật về tim, hệ hô hấp, tuần hoàn, thần kinh và cơ. Họ phải điều trị mọi lúc, họ khó có thể tập đi, họ chậm phát triển trí tuệ.