Bệnh Friedreich (Friedreich's ataxia) là một bệnh di truyền, trong đó mất điều hòa là triệu chứng chủ yếu. Bệnh Friedreich có thể xuất hiện từ thời thơ ấu, thậm chí còn tồi tệ hơn - các triệu chứng nặng hơn theo tuổi tác, và cuối cùng bệnh nhân không thể di chuyển độc lập. Tệ nhất là căn bệnh Friedreich giờ không thể chữa khỏi.
Mục lục
- Bệnh Friedreich: nguyên nhân
- Bệnh Friedreich: các triệu chứng
- Bệnh Friedreich: chẩn đoán
- Bệnh Friedreich: điều trị
- Bệnh Friedreich: một tiên lượng
Bệnh Friedreich (Friedreich's ataxia) là căn bệnh phổ biến nhất, trong đó chứng mất điều hòa là do khiếm khuyết di truyền. Người ta ước tính rằng bệnh ảnh hưởng đến một trong 50.000 người trong dân số. Tuy nhiên, tỷ lệ người mang gen đột biến còn lớn hơn nhiều - theo thống kê, cứ 110 người thì có một người mang thông tin di truyền không chính xác. Bệnh xảy ra với tần suất tương đương nhau ở nữ và nam.
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Friedreich xuất hiện sớm, ngay cả ở độ tuổi từ 5 đến 15. Ở đại đa số bệnh nhân, các rối loạn bắt đầu trước 20 tuổi, tuy nhiên, có những dạng mất điều hòa Friedreich, trong đó các triệu chứng đầu tiên chỉ xuất hiện trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời.
Bệnh Friedreich: nguyên nhân
Nguyên nhân cơ bản của bệnh Friedreich là do đột biến gen FXN nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là bạn cần hai bản sao của gen bất thường để mắc bệnh (không có sự sai lệch trong những người mang một bản sao của gen đột biến).
Trong điều kiện này, vấn đề là quá nhiều lần lặp lại ba lần GAA (guanosine-adenine-adenine). Sự dư thừa thông tin di truyền cụ thể này dẫn đến rối loạn chức năng của protein - frataxin, được mã hóa bởi gen FXN. Chất này thường được tìm thấy trong ty thể và có liên quan đến quá trình chuyển hóa sắt. Sự giảm frataxin liên quan đến đột biến dẫn đến lắng đọng sắt trong ti thể có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng của nhiều loại protein tế bào.
Chính mối quan hệ này được coi là một trong những nguyên nhân gây tổn thương nội tạng ở bệnh nhân mắc bệnh Friedreich, nhưng có lẽ nó không phải là cơ chế duy nhất của các rối loạn - cơ chế bệnh sinh chính xác của bệnh vẫn chưa được làm rõ.
Bệnh Friedreich: các triệu chứng
Như một cái tên cho thấy, mất điều hòa là một vấn đề chính trong bệnh Friedreich. Nó được gây ra bởi tổn thương tiến triển đối với các cấu trúc của hệ thần kinh, chẳng hạn như hạch rễ thần kinh lưng, các đường dẫn truyền tủy sống - tiểu não và tủy sống. Bệnh Friedreich cũng gây ra tổn thương vỏ myelin của dây thần kinh ngoại biên.
Trong số các triệu chứng thần kinh của chứng mất điều hòa Friedreich do các bệnh lý nêu trên gây ra, có thể kể đến những triệu chứng sau:
- yếu cơ tiến triển (chủ yếu ở chi dưới, nhưng cũng ở chi trên)
- phối hợp kém, có thể liên quan đến té ngã thường xuyên
- rối loạn các cơ quan cảm giác (khiếm thị và thính giác)
- suy giảm một số loại cảm giác (ví dụ: rung động)
- nói lắp
Bệnh Friedreich biểu hiện chủ yếu bởi các bệnh từ hệ thần kinh, thật không may, chúng không phải là vấn đề duy nhất của những bệnh nhân mắc chứng rối loạn này. Các vấn đề khác được tìm thấy ở những người bị tình trạng này bao gồm:
- các vấn đề về tim mạch (dưới dạng như rung nhĩ, rối loạn dẫn truyền xung động trong cơ tim hoặc bệnh cơ tim)
- độ cong bên của cột sống (cong vẹo cột sống)
- bất thường, rỗng quá mức của bàn chân
- rối loạn carbohydrate (dưới dạng rối loạn dung nạp glucose và đôi khi thậm chí là bệnh tiểu đường)
Mất điều hòa là tình trạng phối hợp vận động bị rối loạn ở các mức độ khác nhau. Nó có thể được gây ra bởi các tình trạng mà bệnh nhân đã trải qua trong cuộc đời của họ (chẳng hạn như đột quỵ), nhưng nguyên nhân của chứng mất điều hòa cũng có thể là một rối loạn di truyền có sẵn ở một người từ khi sinh ra. Một ví dụ của tình huống sau là bệnh Friedreich.
Bệnh Friedreich: chẩn đoán
Sự tồn tại của bệnh Friedreich ở một bệnh nhân có thể được nghi ngờ trên cơ sở xuất hiện rối loạn thần kinh rất sớm (ngay cả khi còn nhỏ). Các sai lệch cụ thể có thể được tìm thấy trong cuộc kiểm tra thần kinh do bác sĩ thực hiện, chúng có thể là:
- sự khó đối xứng
- rối loạn tiêu hóa
- rung giật nhãn cầu
- hủy bỏ phản xạ gân
- giảm sức mạnh cơ bắp
Để xác định chẩn đoán, các xét nghiệm di truyền được thực hiện, trong đó có thể xác định các đột biến dẫn đến bệnh Friedreich. Các xét nghiệm hình ảnh cũng được sử dụng trong toàn bộ quá trình chẩn đoán, kỹ thuật được lựa chọn trong trường hợp này là chụp cộng hưởng từ, cho phép hình dung mức độ thoái hóa của các cấu trúc của hệ thần kinh.
Bệnh Friedreich: điều trị
Chứng mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh không thể chữa khỏi - cho đến nay người ta vẫn chưa thể phát triển một loại thuốc có thể ngăn chặn sự thoái hóa tiến triển của hệ thần kinh. Các nỗ lực đang được thực hiện để triển khai điều trị bệnh bằng các chất ức chế histone deacetylases hoặc interferon, nhưng những liệu pháp này mới chỉ ở giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.
Vì lý do nêu trên, ở những người mắc bệnh Friedreich, tác dụng quan trọng nhất là tối đa hóa hiệu quả của bệnh nhân. Các hình thức phục hồi chức năng khác nhau có thể được sử dụng với chúng, bao gồm cả trong các bài tập cơ khác nhau và (trong trường hợp bệnh nhân bị rối loạn nhịp tim) trong luyện nói.
Các vấn đề còn lại của bệnh nhân mất điều hòa Friedreich phải được điều trị cụ thể - ví dụ như trường hợp vẹo cột sống có thể điều trị bằng phẫu thuật bằng cách ổn định cột sống. Trong trường hợp các bệnh tim mạch, điều trị bằng dược lý là chủ yếu, liệu pháp đặc hiệu cũng có thể được thực hiện ở những bệnh nhân đang vật lộn với rối loạn carbohydrate.
Bệnh Friedreich: một tiên lượng
Thật không may, tiên lượng của những bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Friedreich không tốt lắm - thậm chí hơn 95% bệnh nhân buộc phải sử dụng xe lăn vào khoảng 45 tuổi. Căn bệnh này không chỉ dẫn đến mất khả năng độc lập mà còn dẫn đến tử vong sớm - trong một nghiên cứu được thực hiện, người ta xác định rằng tuổi trung bình của bệnh nhân mắc bệnh Freidrech tại thời điểm chết là khoảng 38 tuổi.
Đề xuất bài viết:
CÁC BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán. Giới thiệu về tác giả
