Có nhiều nguyên nhân di truyền gây ra thai chết lưu, nhưng bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây ra 70% các trường hợp sẩy thai. Cách dễ nhất để xác định xem chúng có gây sẩy thai hay không là thông qua xét nghiệm gen. Phương pháp NGS được coi là hiệu quả nhất và mở ra nhiều khả năng chẩn đoán mới.
Phương pháp NGS (Giải trình tự thế hệ tiếp theo) - sự đổi mới của nó trong việc xác định nguyên nhân sẩy thai là gì? Phương pháp NGS, tức là giải trình tự thế hệ tiếp theo, là một phương pháp sáng tạo để đọc DNA của con người dựa trên việc truy cập trực tiếp vào mã di truyền. Do tính chính xác của nó, nó được gọi là phương pháp tham chiếu cho tất cả các xét nghiệm di truyền khác. NGS là một phương pháp đặc biệt nhạy để phân tích hàng trăm nghìn lần đọc cho mỗi nhiễm sắc thể. Đây là nhiều hơn so với các phương pháp cũ, chỉ kiểm tra vài chục vị trí trên nhiễm sắc thể, và do đó cung cấp ít thông tin hơn nhiều.
Tất cả các phương pháp khác (microarrays, cá) sử dụng ánh sáng và chất đánh dấu trong nghiên cứu. Đồng thời, chúng sử dụng quang học tiên tiến có thể không đáng tin cậy và bị lỗi.
Một ưu điểm khác của phương pháp NGS là khả năng đọc bản ghi đầy đủ và liên tục của DNA, không giống như các phương pháp khác chỉ cho phép kiểm tra một phần của mã di truyền. Trong quá trình giải trình tự, mỗi mẫu được cung cấp thêm một yếu tố bảo mật dưới dạng mã phân tử để loại trừ hoàn toàn khả năng nhầm lẫn, làm cho NGS trở thành một xét nghiệm di truyền rất đáng tin cậy.
Kể từ khi công nghệ giải trình tự ra đời, NGS đã trở thành một công cụ không thể thiếu trong sinh học phân tử. Nó cho phép cái nhìn sâu sắc không giới hạn về thông tin di truyền của bất kỳ sinh vật nào ở mức độ không thể đạt được trước đây.Nhờ tính chất phổ quát, nó được sử dụng trong nhiều lĩnh vực khoa học, từ y học đến sinh học tiến hóa và nông nghiệp. NGS được sử dụng rộng rãi nhất trong chẩn đoán y tế. Nó thường được sử dụng như một phần của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Ngoài ra, nó cho phép thu thập thông tin toàn diện về DNA của phôi thai về các đột biến gen và bệnh tiềm ẩn. Với những kiến thức này, các bác sĩ có cơ hội giúp đỡ những cặp vợ chồng có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền ở thai nhi.
Nghiên cứu nguyên nhân sẩy thai
Các xét nghiệm di truyền cho phép điều tra nhanh chóng và hiệu quả các nguyên nhân gây sẩy thai trên vật liệu phá thai. Các phương pháp tiêu chuẩn hiện có trong hầu hết các trường hợp hóa ra là đủ. Hiệu quả của các xét nghiệm như vậy rất cao và cho phép phát hiện hầu như tất cả các khuyết tật di truyền phổ biến nhất. Theo ước tính, hiệu quả của các xét nghiệm sử dụng các phương pháp tiêu chuẩn là khoảng 85%, đây là mức rất cao đối với chẩn đoán y tế. Nghiên cứu di truyền về nguyên nhân sẩy thai ngày càng phổ biến và là tương lai của việc điều trị sẩy thai theo thói quen.
Tự tin chẩn đoán nguyên nhân sẩy thai - NGS
Nếu nguyên nhân của sẩy thai không thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền cơ bản, thì xét nghiệm NGS là cơ hội có được câu trả lời, có thể phát hiện tất cả các khuyết tật di truyền có thể xảy ra. Quyết tâm của họ giúp xác định xem liệu các bất thường karyotype của thai nhi có phải là nguyên nhân gây sẩy thai hay không. Việc phát hiện ra quang sai ở thai chết lưu cho thấy chính xác nguyên nhân gây sẩy thai và xác định cơ hội duy trì những lần mang thai tiếp theo. Đôi khi cô ấy cũng tiết lộ sự bất thường về nhiễm sắc thể ở một trong những người bạn đời đã gây ra sẩy thai.
Đáng biếtXét nghiệm di truyền xác định các bước tiếp theo trong chẩn đoán và có tầm quan trọng lớn về mặt tâm lý đối với một cặp vợ chồng bị sảy thai. Hạn chế của phương pháp NGS là giá của nó, kết hợp với các phương pháp nghiên cứu di truyền cổ điển về nguyên nhân sẩy thai có vẻ đắt. Các xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn có giá khoảng 800 PLN, trong khi NGS tốn hơn 2.000 PLN. Vì lý do này, giải trình tự thế hệ tiếp theo đã không thay thế hoàn toàn tất cả các phương pháp xét nghiệm di truyền.
