XéT NGHIỆM DI TRUYỀN TìM HUYẾT KHỐI: LàM THẾ NàO Và AI NêN THỰC HIỆN?

Xét nghiệm di truyền tìm huyết khối: Ai nên lấy?

Nói chung, tất cả những người từng hoặc đã từng có vấn đề về tĩnh mạch đều đã có tiền sử trong gia đình của họ. Chỉ định xét nghiệm huyết khối ưa chảy là huyết khối tĩnh mạch, xuất hiện trước 45-50. năm tuổi và nguyên nhân của nó không được xác định. Một nhóm khác bao gồm những người có tiền sử gia đình mắc bệnh và bị huyết khối tái phát. Huyết khối ở khu vực không điển hình của cơ thể, chẳng hạn như ở bụng hoặc hệ thần kinh trung ương, trong thời kỳ mang thai và trong quá trình sử dụng biện pháp tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone cũng nên tiến hành xét nghiệm. Nhóm tiếp theo được nghiên cứu là những phụ nữ có thói quen sẩy thai hoặc sinh con chết lưu.

Các triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu

đau khi nghỉ ngơi

đau nhức

đau khi đi bộ

sưng chân

tăng nhiệt độ (độ ấm) của khu vực bị bệnh

đỏ da

quá nhiều máu làm đầy tĩnh mạch bề mặt

đau khi uốn cong bàn chân

Hầu hết các trường hợp huyết khối tĩnh mạch sâu ban đầu ít hoặc không có triệu chứng khó chịu. Khi bệnh phát triển, các triệu chứng xuất hiện đột ngột và tăng cường rất nhanh.

Kiểm tra được thực hiện như thế nào?

Nếu biết mình dễ bị huyết khối, bạn có thể chăm sóc mạch và tránh những ảnh hưởng nguy hiểm của bệnh. Vật liệu sinh học được thu thập để đánh giá gánh nặng di truyền đối với bệnh máu khó đông là máu (một giọt là đủ). Có thể được kéo từ ngón tay. Một nguyên liệu khác nhưng có giá trị không kém có thể được lấy nước bọt bằng thìa từ bên trong má. Bạn không cần phải nhịn ăn.

Lợi ích của chẩn đoán

Bằng cách trải qua xét nghiệm di truyền để tìm bệnh huyết khối, chúng tôi có được thông tin về nguy cơ thuyên tắc huyết khối. Bệnh huyết khối có thể liên quan đến một số bất thường di truyền. Nếu xét nghiệm cho thấy chúng ta có đột biến Leiden, một khiếm khuyết di truyền xảy ra ở khoảng 5% người da trắng, thì người ta biết rằng chúng ta có nguy cơ mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch cao gấp 3-7 lần. Nếu không đi sâu vào chi tiết y tế, một sai sót trong gen F5 làm rối loạn quá trình cầm máu và làm tăng nguy cơ phát triển các thay đổi huyết khối tắc mạch. Khuynh hướng ưa huyết khối liên quan đến đột biến Leiden chủ yếu được di truyền (bản sao bị thay đổi di truyền của gen trội hơn bản sao bình thường, gây bệnh).

Phụ nữ mắc bệnh huyết khối có liên quan đến prothrombin (một yếu tố đông máu) có nguy cơ sẩy thai lần nữa.

Những người bị đột biến này nên nhớ rằng những chuyến đi dài (đi máy bay, ô tô), giữ cơ thể ở một tư thế trong thời gian dài (ngồi trước máy tính nhiều giờ), hút thuốc, sử dụng thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của họ. Biết về sự hiện diện của đột biến Leiden là thông tin quan trọng đối với bác sĩ chuẩn bị cho bệnh nhân phẫu thuật, cấy ghép nội tạng hoặc đặt ống thông tĩnh mạch trung tâm. Theo thống kê y tế, 15% trường hợp mang thai được chẩn đoán kết thúc bằng sẩy thai vì lý do này. Sự xuất hiện kết hợp của cả hai rối loạn làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các tình trạng huyết khối tắc mạch. Các đột biến gen khác có thể góp phần gây ra nhồi máu cơ tim.

Làm thế nào để kiểm tra đúng tình trạng của các tĩnh mạch?

Tình trạng của các tĩnh mạch có thể được đánh giá theo nhiều cách, nhưng việc lựa chọn chúng phải phụ thuộc vào loại bệnh, quá khứ sức khỏe của bệnh nhân và chẩn đoán ban đầu. Các xét nghiệm hình ảnh (ví dụ: kiểm tra Doppler các tĩnh mạch và động mạch) hoặc các xét nghiệm máu điển hình để xác định trạng thái của hệ thống đông máu, ví dụ chỉ số prothrombin, không đủ để đánh giá huyết khối bẩm sinh. Xét nghiệm di truyền rất hữu ích trong việc đánh giá xu hướng hình thành cục máu đông. Bạn chỉ cần thực hiện chúng một lần trong đời. Điều đáng nói thêm là bạn phải trả tiền để biết về xu hướng của mình, vì huyết khối không được điều trị có thể dẫn đến sự phát triển của huyết khối tắc mạch, được coi là một tình trạng đe dọa tính mạng. Nhận thức được rủi ro, bạn có thể tự bảo vệ mình trước nguy cơ đó bằng các biện pháp thích hợp.