Trong thời thơ ấu, có một sự gia tăng đáng kể trong sự hình thành khớp thần kinh ở một số vùng của não, đặc biệt là những vùng liên quan đến tự kỷ. Trong suốt quá trình phát triển của trẻ, có một chuỗi "cắt tỉa" giúp loại bỏ khoảng một nửa số khớp thần kinh được tạo ra. Quá trình này kết thúc ở giai đoạn cuối của tuổi thiếu niên. Nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm của Guomei Tang và David Sulzer, thuộc Trung tâm Y tế Đại học Columbia (Hoa Kỳ) khuyến khích giả thuyết này và cho thấy những người mắc chứng tự kỷ không trải nghiệm việc cắt tỉa bình thường trong não của họ trong thời thơ ấu và niên thiếu.
Để thực hiện nghiên cứu này, nhà thần kinh học Guomei Tang đã kiểm tra bộ não của trẻ em mắc chứng tự kỷ đã chết (do nhiều nguyên nhân khác nhau). Ba trong số những bộ não là của trẻ em trong độ tuổi từ 2 đến 9 và mười ba thanh thiếu niên khác trong độ tuổi từ 13 đến 20. Kết quả được so sánh với hai mươi hai bộ não khỏe mạnh. Tiến sĩ Tang đã đo mật độ synap trong một mẫu nhỏ của mỗi bộ não. Ông đếm số lượng gai nhỏ phân nhánh từ các tế bào thần kinh vỏ cây này (mỗi cột sống kết nối với một tế bào thần kinh khác thông qua một khớp thần kinh). Kết quả phân tích này kết luận rằng ở những bộ não không có tự kỷ, mật độ gai đã giảm, trong khi ở những bộ não không có tự kỷ.
Sau đó, một khám phá quan trọng khác đã được thực hiện, các tế bào não của trẻ tự kỷ có đầy đủ các bộ phận cũ và bị hư hỏng. Họ cũng rất thiếu sót trong một con đường xuống cấp được gọi là autophagy. Một cơ chế của autophagy kém cũng là nguyên nhân của các bệnh thoái hóa thần kinh khác nhau.
Trước khi tiếp tục nghiên cứu về bộ não của con người, não của chuột tự kỷ đã được nghiên cứu. Trong quá trình tìm kiếm khiếm khuyết cắt tỉa, họ đã đạt được một loại protein gọi là mTOR. Họ đã xác minh rằng khi protein này hoạt động quá mức, các tế bào sẽ mất khả năng "tự nuốt chửng". Không có khả năng này, bộ não của những con chuột đã được cắt tỉa không chính xác và không đầy đủ chứa quá nhiều khớp thần kinh. Tiến sĩ Sulzer khẳng định rằng mặc dù tin rằng sự hình thành các khớp thần kinh mới là cần thiết cho việc học, nhưng điều này cũng quan trọng như việc loại bỏ chính xác của nó.
Thông qua nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã có thể khôi phục autophagy và cắt tỉa synap bằng cách sử dụng một loại thuốc ức chế protein mTOR gọi là rapamycin. Nhìn thấy kết quả, người ta tin rằng phương pháp điều trị này có thể được áp dụng để điều trị cho bệnh nhân ngay cả khi họ đã được chẩn đoán mắc bệnh này. Để làm điều này, bộ não họ đã được nghiên cứu lại và người ta thấy rằng cũng có một lượng lớn protein mTOR.
Đây là một phát hiện đầy hứa hẹn và rất quan trọng cho cuộc chiến tương lai chống lại căn bệnh tự kỷ. Mặc dù vậy, hãy nhớ rằng thuốc rapamycin có một số tác dụng phụ không mong muốn đối với người mắc chứng tự kỷ. Mặc dù vậy, một cánh cửa được mở ra để nghiên cứu các loại thuốc khác có tác dụng tương tự như rapamycin nhưng không có quá nhiều tác dụng phụ. Nếu, như các bác sĩ Tang và Sulzer, các gen có liên quan đến bệnh tự kỷ có điểm chung là mTOR hoạt động quá mức và giảm tự kỷ, nghiên cứu trong tương lai để điều trị bệnh tự kỷ có thể rất thành công và hiệu quả.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
