Các nhà nghiên cứu tại Đại học Cincinnati và Bệnh viện Nhi đồng của Trung tâm Y tế Trung tâm ở Hoa Kỳ đã phát hiện ra một đột biến gen mới gây ra điếc và mất thính giác liên quan đến hội chứng Usher loại 1. Những phát hiện này, được công bố trong "Di truyền tự nhiên" có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các mục tiêu trị liệu mới cho những người có nguy cơ mắc phải hội chứng này. Hội chứng Usher là một khiếm khuyết di truyền gây ra điếc, quáng gà và mất thị lực ngoại biên thông qua thoái hóa võng mạc tiến triển. "Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định được gen gây ra điếc trong hội chứng Usher loại 1, cũng như điếc không liên quan đến hội chứng này, thông qua phân tích di truyền của 57 người từ Pakistan và Thổ Nhĩ Kỳ", Zubair Ahmed, nói. Giáo sư nhãn khoa ở Cincinnati và điều tra viên chính của nghiên cứu này.
Ahmed giải thích rằng một loại protein, được gọi là CIB2, liên kết với canxi bên trong tế bào, có liên quan đến điếc trong hội chứng Usher loại 1 và mất thính lực không do hội chứng.
"Cho đến nay, các đột biến ảnh hưởng đến CIB2 là nguyên nhân di truyền phổ biến và thường gặp nhất gây mất thính lực không do hội chứng ở Pakistan, " nhà nghiên cứu nói, "tuy nhiên, chúng tôi cũng đã tìm thấy một đột biến khác của protein gây ra điếc. trong quần thể Thổ Nhĩ Kỳ. "
"Trong các mô hình động vật, CIB2 được tìm thấy trong các âm thanh nổi của tai trong - các tế bào có màng phản ứng với chuyển động của chất lỏng và cho phép nghe và cân bằng - và trong các tế bào quang thụ thể võng mạc - chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện trong mắt, cho phép tầm nhìn, "Saima Riazuddin, thuộc khoa Tai mũi họng tại Đại học California, người hợp tác với các nhà nghiên cứu của Trung Quốc giải thích.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng nhuộm CIB2 thường sáng hơn ở đầu các hàng stereocilia ngắn hơn so với các hàng stereocilia dài hơn, có thể liên quan đến tín hiệu canxi điều chỉnh quá trình truyền tín hiệu điện, a Quá trình mà tai chuyển đổi năng lượng cơ học thành một dạng năng lượng mà não có thể nhận ra là âm thanh.
"Với kiến thức này, chúng tôi tiến một bước gần hơn để hiểu cơ chế tải nạp cơ-điện và khả năng tìm mục tiêu di truyền để ngăn ngừa điếc không do hội chứng, cũng như liên quan đến hội chứng Usher loại 1", ông kết luận. Ahmed
Nguồn:
Tags:
Bảng chú giải Tình dục Khác Nhau
Ahmed giải thích rằng một loại protein, được gọi là CIB2, liên kết với canxi bên trong tế bào, có liên quan đến điếc trong hội chứng Usher loại 1 và mất thính lực không do hội chứng.
"Cho đến nay, các đột biến ảnh hưởng đến CIB2 là nguyên nhân di truyền phổ biến và thường gặp nhất gây mất thính lực không do hội chứng ở Pakistan, " nhà nghiên cứu nói, "tuy nhiên, chúng tôi cũng đã tìm thấy một đột biến khác của protein gây ra điếc. trong quần thể Thổ Nhĩ Kỳ. "
"Trong các mô hình động vật, CIB2 được tìm thấy trong các âm thanh nổi của tai trong - các tế bào có màng phản ứng với chuyển động của chất lỏng và cho phép nghe và cân bằng - và trong các tế bào quang thụ thể võng mạc - chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện trong mắt, cho phép tầm nhìn, "Saima Riazuddin, thuộc khoa Tai mũi họng tại Đại học California, người hợp tác với các nhà nghiên cứu của Trung Quốc giải thích.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng nhuộm CIB2 thường sáng hơn ở đầu các hàng stereocilia ngắn hơn so với các hàng stereocilia dài hơn, có thể liên quan đến tín hiệu canxi điều chỉnh quá trình truyền tín hiệu điện, a Quá trình mà tai chuyển đổi năng lượng cơ học thành một dạng năng lượng mà não có thể nhận ra là âm thanh.
"Với kiến thức này, chúng tôi tiến một bước gần hơn để hiểu cơ chế tải nạp cơ-điện và khả năng tìm mục tiêu di truyền để ngăn ngừa điếc không do hội chứng, cũng như liên quan đến hội chứng Usher loại 1", ông kết luận. Ahmed
Nguồn:
---jaowa-martwica-gowy-koci-udowej.jpg)
