Alkapton niệu (bảo vệ) - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Alkaptonuria (bệnh bảo vệ) là một bệnh mà cơ thể không phân hủy được hai axit amin là phenylalanin và tyrosine. Kết quả là, sản phẩm của sự biến đổi của chúng - axit đồng nhất - tích tụ trong cơ thể, dẫn đến đối với thay đổi sắc tố da, viêm khớp và viêm gân, và trong trường hợp nghiêm trọng hơn, làm suy giảm chức năng thận hoặc tổn thương van tim. Nguyên nhân và triệu chứng của chứng kiềm niệu là gì? Điều trị là gì?

Alkaptonuria (bảo vệ), thường được gọi là bệnh nước tiểu đen, là một bệnh chuyển hóa được xác định về mặt di truyền trong quá trình chuyển hóa hai axit amin - phenylalanin và tyrosine, bị rối loạn. Quá trình chuyển hóa các hợp chất này không hoàn toàn mà bị dừng lại ở giai đoạn axit đồng nhất. Kết quả là, hợp chất này tích tụ trong cơ thể dưới dạng polyme, theo thời gian dẫn đến sự thay đổi màu sắc của các mô (bảo vệ da một cách chuyên nghiệp) và tổn thương của chúng. Axit Homogentisic thường được lắng đọng nhiều nhất ở da, sụn, cân mạc, thành mạch, phổi, màng cứng của mắt, van tim, màng cứng và màng nhĩ.

Alkapton niệu được chẩn đoán là một trong 100-250 nghìn. ở khắp nơi trên thế giới, nhưng ở một số khu vực, nó phổ biến hơn, chẳng hạn như ở phía tây bắc của Slovakia (nơi tỷ lệ hiện mắc được ước tính là khoảng 1 trên 20.000 người) và ở Cộng hòa Dominica, một số vùng của Jordan và miền nam Ấn Độ.

Ngoài ra, bệnh thường gặp ở nam giới gấp đôi so với nữ giới và thường gặp ở con cái có cha mẹ liên quan.

Nghe về alkapton niệu. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video

Alkapton niệu - nguyên nhân

Căn bệnh này là do sự thiếu hụt của một loại enzyme gọi là homogentisic acid oxidase (HGO), có liên quan đến việc chuyển đổi tyrosine và phenylalanine và chịu trách nhiệm phân hủy axit homogentyisic trong cơ thể. Sự thiếu hụt này là do đột biến trong gen HDG, gen này chứa các chỉ dẫn để sản xuất enzim.

Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là để một đứa trẻ bị bệnh, chúng phải nhận một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ.

Alkapton niệu - triệu chứng

Trong thời thơ ấu, các triệu chứng duy nhất của bệnh là sự thay đổi màu sắc của nước tiểu từ rơm sang màu đen hoặc nhuộm màu này của tã lót và đồ lót.

Bệnh toàn phát không xuất hiện cho đến tuổi 30 - 40. Sau đó, những điều sau sẽ xuất hiện:

• thay đổi trên da - các đốm màu vàng, nâu vàng, nâu, nâu sẫm hoặc xanh xám. Chúng có kích thước khác nhau và xuất hiện trên các vùng khác nhau của cơ thể:

- auricles - đốm nâu sẫm hoặc xanh xám xuất hiện ở đó rất thường xuyên. Sau đó, triệu chứng kèm theo là ráy tai sẫm màu hoặc thậm chí đen.
- mặt - trong khu vực của vòm hợp tử, da trở nên nâu hoặc sẫm màu
- mí mắt - xuất hiện các đốm đen
- chân tay - các đốm xuất hiện trên các ngón tay, trên các tấm móng tay, trên lòng bàn chân
- ngực - da đổi màu xanh xám là đáng chú ý
- dưới nách, xung quanh hậu môn và bộ phận sinh dục - xuất hiện màu ô liu nâu
- trên các gân, thường xuyên nhất xung quanh cổ tay

Một triệu chứng đặc trưng của chứng kiềm niệu là sự thay đổi màu sắc của nước tiểu thành màu đen khi tiếp xúc với không khí

• những thay đổi trong hệ thống xương

- cái gọi là bệnh khớp bảo vệ, tức là những thay đổi thoái hóa ở khớp, thường ảnh hưởng đến các khớp lớn (vai, hông và đầu gối), được biểu hiện, trong số những bệnh khác, bởi đau khớp, cứng khớp vào buổi sáng, hạn chế vận động của khớp và biến dạng của chúng
Cảm giác cứng và đau ở vùng thắt lưng cột sống, là kết quả của quá trình phá hủy đĩa đệm và vôi hóa các đốt sống, đặc biệt là ở cột sống thắt lưng.
- sâu của chứng kyphosis lồng ngực, với sự nông đồng thời của dây thần kinh thắt lưng

• Rối loạn thính giác - là kết quả của sự tích tụ axit homogentisic trong màng nhĩ, dẫn đến mất thính giác hoặc điếc
• điểm đen trên nhãn cầu - nơi củng mạc gặp giác mạc
• sỏi thận và suy giảm chức năng thận
• vôi hóa trong động mạch vành và tổn thương van động mạch chủ
• ở nam giới, vôi hóa ở tuyến tiền liệt

Alkapton niệu - chẩn đoán

Nếu nghi ngờ alkapton niệu, sắc ký khí được thực hiện - một nghiên cứu cho phép bạn phát hiện axit homogentisic trong nước tiểu.

Ngoài ra, chụp X-quang cột sống (cho thấy sự thoái hóa và vôi hóa đĩa đệm ở cột sống thắt lưng) và các khớp là cần thiết.

Alkapton niệu - điều trị

Bệnh nhân có thể được dùng liều cao axit ascorbic (vitamin C), có thể hạn chế sự lắng đọng của sắc tố bảo vệ trong các mô. Tuy nhiên, phát hiện gần đây nhất trong điều trị chứng kiềm niệu là chế phẩm NTBC, một chất ức chế axit dioxygenase 4-hydroxyphenylpyruvic làm giảm sản xuất axit đồng nhất.

Cho đến gần đây, các bác sĩ khuyến nghị một chế độ ăn ít protein để ức chế việc sản xuất axit homogentisic. Tuy nhiên, hóa ra việc sử dụng lâu dài lại không mang lại kết quả như mong đợi.

Hơn nữa, điều trị triệu chứng được sử dụng, tức là thuốc chống viêm không steroid, trị liệu động học, vật lý trị liệu, xoa bóp.

Trong những thay đổi thoái hóa rất nặng ở khớp, có thể cần thiết phải cấy ghép (tạo hình khớp). Sự can thiệp của bác sĩ phẫu thuật cũng có thể cần thiết trong trường hợp van hai lá bị tổn thương.

Cũng nên đọc: Bệnh phong (MSUD) - Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Điều trị SL ... Phenylketon niệu - bệnh chuyển hóa bẩm sinh