Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một nhóm dị tật bẩm sinh bao gồm một nhóm tình trạng phức tạp. Do tính chất đặc thù của chúng, căn bệnh di truyền hiếm gặp này thường được chẩn đoán trong tuần đầu tiên sau khi sinh của trẻ. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì? Điều trị tình trạng này là gì? Phục hồi chức năng có vai trò gì trong điều trị bệnh nhân?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một hội chứng dị tật bẩm sinh được mô tả lần đầu tiên vào những năm 1960. WHS là một bệnh di truyền hiếm gặp, nó xảy ra ở tỷ lệ 1: 50.000 ca sinh (dữ liệu của Hoa Kỳ) và thường được chẩn đoán ở các bé gái.
Thông thường 1/3 số bệnh nhân tử vong trước 2 tuổi do biến chứng của các bệnh liên quan đến hội chứng dị dạng bẩm sinh (chủ yếu là dị tật cơ tim và viêm phổi hít).
Nghe về hội chứng Wolf-Hirschhorn. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.
Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video
Hội chứng Wolf-Hirschhorn: nguyên nhân
Căn bệnh này gây ra bởi sự giảm vi phân đoạn của một trong các cặp nhiễm sắc thể số 4, tức là mất một đoạn ADN. Một trong các cặp nhiễm sắc thể số 4 bị thiếu một đoạn của cánh tay ngắn gây dị tật bẩm sinh. Một số thành phần của vật chất di truyền bị mất đi ở giai đoạn hình thành kiểu gen (tập hợp gen riêng lẻ). Kích thước của khuyết tật không ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh, bởi vì ngay cả những vi lượng nhỏ nhất cũng dẫn đến sự xuất hiện của bệnh.
Cũng đọc: Hội chứng tiếng mèo kêu: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Chẩn đoán trước sinh phát hiện dị tật tim. Những xét nghiệm nào sẽ phát hiện ra khiếm khuyết ... BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...Hội chứng Wolf-Hirschhorn - các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn, trên cơ sở đó có thể chẩn đoán ban đầu, là:
- cân nặng khi sinh thấp
- hạ huyết áp (giảm trương lực cơ)
- đầu nhỏ (kích thước hộp sọ nhỏ bất thường)
- thiểu năng trí tuệ
Sự biến dạng trên khuôn mặt giống như một chiếc mũ bảo hiểm của người Hy Lạp (tức là trán cao và nổi bật) và hàm dưới nhỏ bất thường cũng là đặc điểm. Cũng đáng chú ý là đôi mắt mở rộng (còn gọi là chứng tăng nhãn áp), mí mắt sụp xuống, mũi rộng có sẹo, tai cụp thấp, hậu môn lớn. Trong một số trường hợp, có thể nhìn thấy khe hở môi và vòm miệng.
Các bất thường về di truyền cũng có thể được chỉ ra bởi các khiếm khuyết trong cấu trúc của cơ quan sinh dục bên ngoài và bên trong (ở trẻ em trai, ví dụ như chứng hẹp bao quy đầu, ở trẻ em gái, ví dụ như âm đạo, tử cung kém phát triển), cũng như các khuyết tật ở tim, khung xương, hệ tiêu hóa và mô hình. Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân bị suy yếu.
Cần lưu ý rằng các khuyết tật này không nhất thiết phải xảy ra đồng thời.
KIỂM TRA >> Các dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất là gì?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn: chẩn đoán
Do hội chứng Wolf-Hirschhorn bao gồm một nhóm bệnh phức tạp nên bệnh nhân cần được thăm khám bởi các bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa, bao gồm: bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng.
Để chẩn đoán cuối cùng, các xét nghiệm di truyền là cần thiết (bao gồm xét nghiệm di truyền tế bào, tức là xét nghiệm nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang tại chỗ).
Chẩn đoán có thể được thực hiện không chỉ sau khi đứa trẻ được sinh ra, mà còn trong quá trình phát triển sớm của thai nhi. Vì mục đích này, nên thực hiện các xét nghiệm trước khi sinh, chẳng hạn như siêu âm không xâm lấn và chọc dò ối (lấy một mẫu nhỏ nước ối), lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc lấy máu cuống rốn (đây là những xét nghiệm xâm lấn và do đó có nguy cơ biến chứng).
KIỂM TRA >> Phá thai bằng thuốc có di truyền được không?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Điều trị
Hội chứng Wolf-Hirschhorn không thể chữa khỏi. Chỉ điều trị được sử dụng, bao gồm làm giảm các triệu chứng của bệnh, tức là chủ yếu là phục hồi chức năng. Tập thể dục có hệ thống là một yếu tố quan trọng của điều trị vì theo nghiên cứu, một số bệnh nhân có thể sống đến tuổi trưởng thành nhờ chúng.
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
